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1. WO2020221884 - ACTIVITÉ ENZYMATIQUE RÉSIDUELLE DANS UNE MALADIE MÉTABOLIQUE

Numéro de publication WO/2020/221884
Date de publication 05.11.2020
N° de la demande internationale PCT/EP2020/062085
Date du dépôt international 30.04.2020
CIB
C12Q 1/6883 2018.01
CCHIMIE; MÉTALLURGIE
12BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
QPROCÉDÉS DE MESURE OU DE TEST FAISANT INTERVENIR DES ENZYMES, DES ACIDES NUCLÉIQUES OU DES MICRO-ORGANISMES; COMPOSITIONS OU PAPIERS RÉACTIFS À CET EFFET; PROCÉDÉS POUR PRÉPARER CES COMPOSITIONS; PROCÉDÉS DE COMMANDE SENSIBLES AUX CONDITIONS DU MILIEU DANS LES PROCÉDÉS MICROBIOLOGIQUES OU ENZYMOLOGIQUES
1Procédés de mesure ou de test faisant intervenir des enzymes, des acides nucléiques ou des micro-organismes; Compositions à cet effet; Procédés pour préparer ces compositions
68faisant intervenir des acides nucléiques
6876Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p.ex. amorces ou sondes
6883pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique
C12N 15/09 2006.01
CCHIMIE; MÉTALLURGIE
12BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
NMICRO-ORGANISMES OU ENZYMES; COMPOSITIONS LES CONTENANT; CULTURE OU CONSERVATION DE MICRO-ORGANISMES; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE; MILIEUX DE CULTURE
15Techniques de mutation ou génie génétique; ADN ou ARN concernant le génie génétique, vecteurs, p.ex. plasmides, ou leur isolement, leur préparation ou leur purification; Utilisation d'hôtes pour ceux-ci
09Technologie d'ADN recombinant
C12Q 1/25 2006.01
CCHIMIE; MÉTALLURGIE
12BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
QPROCÉDÉS DE MESURE OU DE TEST FAISANT INTERVENIR DES ENZYMES, DES ACIDES NUCLÉIQUES OU DES MICRO-ORGANISMES; COMPOSITIONS OU PAPIERS RÉACTIFS À CET EFFET; PROCÉDÉS POUR PRÉPARER CES COMPOSITIONS; PROCÉDÉS DE COMMANDE SENSIBLES AUX CONDITIONS DU MILIEU DANS LES PROCÉDÉS MICROBIOLOGIQUES OU ENZYMOLOGIQUES
1Procédés de mesure ou de test faisant intervenir des enzymes, des acides nucléiques ou des micro-organismes; Compositions à cet effet; Procédés pour préparer ces compositions
25faisant intervenir des enzymes qui ne peuvent pas être classées dans les groupes C12Q1/26-C12Q1/70133
CPC
C12Q 1/6883
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
1Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms
68involving nucleic acids
6876Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes
6883for diseases caused by alterations of genetic material
C12Q 2600/156
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
2600Oligonucleotides characterized by their use
156Polymorphic or mutational markers
Déposants
  • UNIVERSITÄT HEIDELBERG [DE]/[DE]
Inventeurs
  • ZIELONKA, Matthias
  • POSSET, Roland
  • OKUN, Jürgen
  • KÖLKER, Stefan
Mandataires
  • ALTMANN STÖSSEL DICK PATENTANWÄLTE PARTG MBB
Données relatives à la priorité
19172331.102.05.2019EP
Langue de publication anglais (EN)
Langue de dépôt anglais (EN)
États désignés
Titre
(EN) RESIDUAL ENZYME ACTIVITY IN METABOLIC DISEASE
(FR) ACTIVITÉ ENZYMATIQUE RÉSIDUELLE DANS UNE MALADIE MÉTABOLIQUE
Abrégé
(EN)
The present invention relates to a method for identifying a subject suffering from a severe form of a metabolic disease, comprising a) obtaining (i) at least partial nucleic acid sequences of at least two alleles of a gene contributing to said metabolic disease or at least partial amino acid sequences of the polypeptides expressed therefrom; and (ii) a residual activity of the polypeptides expressed from said at least two alleles, and b) based on the result of step a), identifying a subject suffering from a severe form of a metabolic disease; and to methods, data collections, devices, kit, and computer program products relates thereto.
(FR)
La présente invention concerne un procédé d'identification d'un sujet souffrant d'une forme grave d'une maladie métabolique, comprenant a) l'obtention (i) d'au moins des séquences d'acides nucléiques partielles d'au moins deux allèles d'un gène contribuant à ladite maladie métabolique ou au moins des séquences d'acides aminés partielles des polypeptides exprimés à partir de ces dernières; et (ii) d'une activité résiduelle des polypeptides exprimés à partir desdits au moins deux allèles, et b) sur la base du résultat de l'étape a), l'identification d'un sujet souffrant d'une forme grave d'une maladie métabolique; et des procédés, des collections de données, des dispositifs, un kit et des produits de programme informatique associés.
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