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1. WO2020185398 - PROCÉDÉ DESTINÉ À EFFECTUER DES PROCÉDURES MÉDICALES SUR DES PATIENTS ATTEINTS D'UN CANCER DU SEIN GUIDÉES PAR UN SCORE DE RISQUE POLYGÉNIQUE DÉRIVÉ DU SNP

Numéro de publication WO/2020/185398
Date de publication 17.09.2020
N° de la demande internationale PCT/US2020/019744
Date du dépôt international 25.02.2020
CIB
G06F 19/18 2011.01
GPHYSIQUE
06CALCUL; COMPTAGE
FTRAITEMENT ÉLECTRIQUE DE DONNÉES NUMÉRIQUES
19Équipement ou méthodes de traitement de données ou de calcul numérique, spécialement adaptés à des applications spécifiques
10Bio-informatique, c. à d. procédés ou systèmes pour le traitement de données génétiques ou se rapportant aux protéines en biologie moléculaire informatique
18pour la génomique ou la protéomique fonctionnelle, p.ex. associations génotype-phénotype, déséquilibre de liaison, mutagénèse, génotypage ou annotation génomique, interactions protéines-protéines ou interactions protéines-acides nucléiques
C12Q 1/68 2018.01
CCHIMIE; MÉTALLURGIE
12BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
QPROCÉDÉS DE MESURE OU DE TEST FAISANT INTERVENIR DES ENZYMES, DES ACIDES NUCLÉIQUES OU DES MICRO-ORGANISMES; COMPOSITIONS OU PAPIERS RÉACTIFS À CET EFFET; PROCÉDÉS POUR PRÉPARER CES COMPOSITIONS; PROCÉDÉS DE COMMANDE SENSIBLES AUX CONDITIONS DU MILIEU DANS LES PROCÉDÉS MICROBIOLOGIQUES OU ENZYMOLOGIQUES
1Procédés de mesure ou de test faisant intervenir des enzymes, des acides nucléiques ou des micro-organismes; Compositions à cet effet; Procédés pour préparer ces compositions
68faisant intervenir des acides nucléiques
CPC
C12Q 1/6886
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
1Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms
68involving nucleic acids
6876Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes
6883for diseases caused by alterations of genetic material
6886for cancer
C12Q 2600/118
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
2600Oligonucleotides characterized by their use
118Prognosis of disease development
C12Q 2600/156
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
2600Oligonucleotides characterized by their use
156Polymorphic or mutational markers
G16B 20/20
GPHYSICS
16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
20ICT specially adapted for functional genomics or proteomics, e.g. genotype-phenotype associations
20Allele or variant detection, e.g. single nucleotide polymorphism [SNP] detection
Déposants
  • AMBRY GENETICS CORPORATION [US]/[US]
Inventeurs
  • BLACK, Mary Helen
  • LI, Shuwei
  • LADUCA, Holly
  • LU, Hsiao-Mei
  • STUENKEL, Aj
  • GAU, Chia-Ling
  • PROFATO, Jessica
Mandataires
  • PAI, Raj
  • PATHAK, Rahul
  • OSTOMEL, Todd
  • KERRIGAN, Cameron
  • RICE, Janice
  • MURPHY, Anina Danielle
  • ANDERTON, Tom
  • NOSON, Kevin
Données relatives à la priorité
16/351,37812.03.2019US
Langue de publication anglais (EN)
Langue de dépôt anglais (EN)
États désignés
Titre
(EN) METHOD TO PERFORM MEDICAL PROCEDURES ON BREAST CANCER PATIENTS GUIDED BY AN SNP DERIVED POLYGENIC RISK SCORE
(FR) PROCÉDÉ DESTINÉ À EFFECTUER DES PROCÉDURES MÉDICALES SUR DES PATIENTS ATTEINTS D'UN CANCER DU SEIN GUIDÉES PAR UN SCORE DE RISQUE POLYGÉNIQUE DÉRIVÉ DU SNP
Abrégé
(EN)
Disclosed herein are methods for performing a medical procedure on patients by determining the probability a patient will develop breast cancer through the use of a polygenic risk score that uses single nucleotide polymorphisms in its calculation. Also disclosed herein is a method for diagnosing patients with having an increased risk for the development of breast cancer, that is based on using a polygenic risk score derived from single nucleotide polymorphisms. In particular, as disclosed herein is a unique set of single nucleotide polymorphism with which to calculate the polygenic risk score.
(FR)
L'invention concerne des procédés permettant d'effectuer une intervention médicale sur des patients par détermination de la probabilité qu'un patient développe un cancer du sein par utilisation d'un score de risque polygénique qui utilise des polymorphismes mononucléotidiques dans son calcul. L'invention concerne également un procédé de diagnostic de patients présentant un risque accru de développer un cancer du sein, qui est basé sur l'utilisation d'un score de risque polygénique dérivé de polymorphismes mononucléotidiques. L'invention concerne en particulier un ensemble unique de polymorphisme mononucléotidique permettant de calculer le score de risque polygénique.
Également publié en tant que
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