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1. WO2020162663 - MARQUEUR DE POLYMORPHISME MONONUCLÉOTIDIQUE POUR LE DIAGNOSTIQUE DE LA PUBERTÉ PRÉCOCE OU SON PRONOSTIC THÉRAPEUTIQUE, ET UTILISATION CORRESPONDANTE

Numéro de publication WO/2020/162663
Date de publication 13.08.2020
N° de la demande internationale PCT/KR2019/018703
Date du dépôt international 30.12.2019
CIB
C12Q 1/6883 2018.1
CCHIMIE; MÉTALLURGIE
12BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
QPROCÉDÉS DE MESURE OU DE TEST FAISANT INTERVENIR DES ENZYMES, DES ACIDES NUCLÉIQUES OU DES MICRO-ORGANISMES; COMPOSITIONS OU PAPIERS RÉACTIFS À CET EFFET; PROCÉDÉS POUR PRÉPARER CES COMPOSITIONS; PROCÉDÉS DE COMMANDE SENSIBLES AUX CONDITIONS DU MILIEU DANS LES PROCÉDÉS MICROBIOLOGIQUES OU ENZYMOLOGIQUES
1Procédés de mesure ou de test faisant intervenir des enzymes, des acides nucléiques ou des micro-organismes; Compositions à cet effet; Procédés pour préparer ces compositions
68faisant intervenir des acides nucléiques
6876Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p.ex. amorces ou sondes
6883pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique
CPC
C12Q 1/6883
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
1Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms
68involving nucleic acids
6876Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes
6883for diseases caused by alterations of genetic material
Déposants
  • 아주대학교산학협력단 AJOU UNIVERSITY INDUSTRY-ACADEMIC COOPERATION FOUNDATION [KR]/[KR]
Inventeurs
  • 황진순 HWANG, Jin Soon
  • 정선용 JEONG, Seon Yong
  • 이해상 LEE, Hae Sang
  • 김은영 KIM, Eun Young
Mandataires
  • 특허법인 태백 TAEBAEK INTELLECTUAL PROPERTY LAW FIRM
Données relatives à la priorité
10-2019-001499308.02.2019KR
10-2019-004671422.04.2019KR
Langue de publication coréen (KO)
Langue de dépôt coréen (KO)
États désignés
Titre
(EN) SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISM MARKER FOR PRECOCIOUS PUBERTY DIAGNOSIS OR TREATMENT PROGNOSIS PREDICTION, AND USE THEREOF
(FR) MARQUEUR DE POLYMORPHISME MONONUCLÉOTIDIQUE POUR LE DIAGNOSTIQUE DE LA PUBERTÉ PRÉCOCE OU SON PRONOSTIC THÉRAPEUTIQUE, ET UTILISATION CORRESPONDANTE
(KO) 성조숙증 진단 또는 치료 예후 예측용 단일염기다형성 마커 및 이의 용도
Abrégé
(EN)
The present invention relates to a single nucleotide polymorphism marker for precocious puberty diagnosis or treatment prognosis prediction, and a use thereof. In the present invention, the DNA of 700 girl patients of precocious puberty is processed on a microarray chip containing a total of 8,754,887 SNP probes so that SNP genotype data is obtained, and 23 SNPs related to the risk of developing precocious puberty are discovered by means of genome-wide association analysis so that the SNPs can be used for precocious puberty diagnosis or treatment prognosis prediction, early diagnosis of precocious puberty can be conveniently and rapidly carried out, and the prediction of treatment effects and prognosis can be carried, and thus the present invention can be effectively used in a personalized treatment.
(FR)
Marqueur de polymorphisme mononucléotidique pour le diagnostique de la puberté précoce ou son pronostic thérapeutique, et utilisation correspondante. Dans la présente invention, l'ADN de 700 patients de sexe féminin présentant un puberté précoce est traité sur une puce à micro-réseau contenant un total de 8'754'887 sondes SNP de telle sorte que des données de génotype SNP sont obtenues, et 23 SNP liés au risque de développer une puberté précoce sont découverts au moyen d'une analyse d'association à l'échelle du génome de telle sorte que les SNP peuvent être utilisés pour un diagnostic de puberté précoce ou un pronostic thérapeutique, un diagnostic précoce de puberté précoce peut donc être effectué de manière pratique et rapide, et la prédiction d'effets de traitement et de pronostic peut être réalisée, et ainsi la présente invention peut être efficacement utilisée dans un traitement personnalisé.
(KO)
본 발명은 성조숙증 진단 또는 치료 예후 예측용 단일염기다형성 마커 및 이의 용도에 관한 것으로, 본 발명에서는 700명의 성조숙증 여아 환자의 DNA를 총 8,754,887 SNP 프로브가 포함된 마이크로어레이 칩에 처리하여 SNP 유전형 데이터를 획득하고 전장유전체 연관성 분석을 통해 성조숙증 발병 위험도와 연관된 23개의 SNP를 발굴한 바, 상기 SNP는 성조숙증 진단 또는 치료 예후 예측에 활용될 수 있으며, 간편하고 신속하게 성조숙증의 조기 진단이 가능하고 치료 효과 및 예후에 대한 예측이 가능하여 개인별 맞춤 치료에 유용하게 활용될 수 있다.
Également publié en tant que
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