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1. WO2020159965 - PROCÉDÉ DE DÉTECTION ET D'ANALYSE DE LIQUIDE CÉPHALORACHIDIEN ASSOCIÉ À UBE3A

Numéro de publication WO/2020/159965
Date de publication 06.08.2020
N° de la demande internationale PCT/US2020/015380
Date du dépôt international 28.01.2020
CIB
A61K 31/56 2006.1
ANÉCESSITÉS COURANTES DE LA VIE
61SCIENCES MÉDICALE OU VÉTÉRINAIRE; HYGIÈNE
KPRÉPARATIONS À USAGE MÉDICAL, DENTAIRE OU POUR LA TOILETTE
31Préparations médicinales contenant des ingrédients actifs organiques 
56Composés contenant des systèmes cycliques du cyclopentahydrophénanthrène; Leurs dérivés, p.ex. stéroïdes
C12Q 1/25 2006.1
CCHIMIE; MÉTALLURGIE
12BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
QPROCÉDÉS DE MESURE OU DE TEST FAISANT INTERVENIR DES ENZYMES, DES ACIDES NUCLÉIQUES OU DES MICRO-ORGANISMES; COMPOSITIONS OU PAPIERS RÉACTIFS À CET EFFET; PROCÉDÉS POUR PRÉPARER CES COMPOSITIONS; PROCÉDÉS DE COMMANDE SENSIBLES AUX CONDITIONS DU MILIEU DANS LES PROCÉDÉS MICROBIOLOGIQUES OU ENZYMOLOGIQUES
1Procédés de mesure ou de test faisant intervenir des enzymes, des acides nucléiques ou des micro-organismes; Compositions à cet effet; Procédés pour préparer ces compositions
25faisant intervenir des enzymes qui ne peuvent pas être classées dans les groupes C12Q1/26-C12Q1/70133
C12N 9/00 2006.1
CCHIMIE; MÉTALLURGIE
12BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
NMICRO-ORGANISMES OU ENZYMES; COMPOSITIONS LES CONTENANT; CULTURE OU CONSERVATION DE MICRO-ORGANISMES; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE; MILIEUX DE CULTURE
9Enzymes, p.ex. ligases (6.); Proenzymes; Compositions les contenant; Procédés pour préparer, activer, inhiber, séparer ou purifier des enzymes
A61K 48/00 2006.1
ANÉCESSITÉS COURANTES DE LA VIE
61SCIENCES MÉDICALE OU VÉTÉRINAIRE; HYGIÈNE
KPRÉPARATIONS À USAGE MÉDICAL, DENTAIRE OU POUR LA TOILETTE
48Préparations médicinales contenant du matériel génétique qui est introduit dans des cellules du corps vivant pour traiter des maladies génétiques; Thérapie génique
C12N 15/86 2006.1
CCHIMIE; MÉTALLURGIE
12BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
NMICRO-ORGANISMES OU ENZYMES; COMPOSITIONS LES CONTENANT; CULTURE OU CONSERVATION DE MICRO-ORGANISMES; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE; MILIEUX DE CULTURE
15Techniques de mutation ou génie génétique; ADN ou ARN concernant le génie génétique, vecteurs, p.ex. plasmides, ou leur isolement, leur préparation ou leur purification; Utilisation d'hôtes pour ceux-ci
09Technologie d'ADN recombinant
63Introduction de matériel génétique étranger utilisant des vecteurs; Vecteurs; Utilisation d'hôtes pour ceux-ci; Régulation de l'expression
79Vecteurs ou systèmes d'expression spécialement adaptés aux hôtes eucaryotes
85pour cellules animales
86Vecteurs viraux
CPC
A61K 31/56
AHUMAN NECESSITIES
61MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
KPREPARATIONS FOR MEDICAL, DENTAL, OR TOILET PURPOSES
31Medicinal preparations containing organic active ingredients
56Compounds containing cyclopenta[a]hydrophenanthrene ring systems; Derivatives, e.g. steroids
A61K 48/00
AHUMAN NECESSITIES
61MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
KPREPARATIONS FOR MEDICAL, DENTAL, OR TOILET PURPOSES
48Medicinal preparations containing genetic material which is inserted into cells of the living body to treat genetic diseases; Gene therapy
C12N 15/86
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
NMICROORGANISMS OR ENZYMES; COMPOSITIONS THEREOF; PROPAGATING, PRESERVING, OR MAINTAINING MICROORGANISMS; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; CULTURE MEDIA
15Mutation or genetic engineering; DNA or RNA concerning genetic engineering, vectors, e.g. plasmids, or their isolation, preparation or purification; Use of hosts therefor
09Recombinant DNA-technology
63Introduction of foreign genetic material using vectors; Vectors; Use of hosts therefor; Regulation of expression
79Vectors or expression systems specially adapted for eukaryotic hosts
85for animal cells
86Viral vectors
C12N 9/00
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
NMICROORGANISMS OR ENZYMES; COMPOSITIONS THEREOF; PROPAGATING, PRESERVING, OR MAINTAINING MICROORGANISMS; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; CULTURE MEDIA
9Enzymes; Proenzymes; Compositions thereof
C12Q 1/25
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
1Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms
25involving enzymes not classifiable in groups C12Q1/26 ; - C12Q1/66
G01N 2333/9015
GPHYSICS
01MEASURING; TESTING
NINVESTIGATING OR ANALYSING MATERIALS BY DETERMINING THEIR CHEMICAL OR PHYSICAL PROPERTIES
2333Assays involving biological materials from specific organisms or of a specific nature
90Enzymes; Proenzymes
9015Ligases (6)
Déposants
  • UNIVERSITY OF SOUTH FLORIDA [US]/[US]
Inventeurs
  • WEEBER, Edwin John
  • GREENE, Hayden Elyse
Mandataires
  • LAWSON, Michele L.
Données relatives à la priorité
62/798,71230.01.2019US
Langue de publication anglais (EN)
Langue de dépôt anglais (EN)
États désignés
Titre
(EN) METHOD FOR DETECTION AND ANALYSIS OF CEREBROSPINAL FLUID ASSOCIATED UBE3A
(FR) PROCÉDÉ DE DÉTECTION ET D'ANALYSE DE LIQUIDE CÉPHALORACHIDIEN ASSOCIÉ À UBE3A
Abrégé
(EN)
A method and kit for diagnosing Angelman Syndrome by detecting and analyzing ubiquitination of the UBE3A protein in cerebrospinal fluid is presented. CSF is collected from a patient and incubated with a substrate, such as S5a, and ubiquitin. Ubiquitination of the substrate by UBE3A is measured and compared to a control sample for biochemical diagnosis of Angelman Syndrome. A method of determining the efficacy of a treatment is also presented in which CSF is collected from the patient both prior to and after treatment and incubated with a substrate and ubiquitin. Ubiquitination of the substrate by UBE3A is measured and an increase in ubiquitination in the sample obtained after treatment as compared to the reference sample collected prior to treatment indicates efficacy of the treatment.
(FR)
L'invention concerne un procédé et une trousse de diagnostic du syndrome d'Angelman par la détection et l'analyse de l'ubiquitination de la protéine UBE3A dans le liquide céphalorachidien. Le liquide LCR est recueilli chez un patient et incubé avec un substrat, tel que S5a, et l'ubiquitine. L'ubiquitination du substrat par la protéine UBE3A est mesurée et comparée à un échantillon témoin pour le diagnostic biochimique du syndrome d'Angelman. L'invention concerne également un procédé de détermination de l'efficacité d'un traitement dans lequel le liquide LCR est prélevé du patient à la fois avant et après le traitement et l'incubation avec un substrat et de l'ubiquitine. L'ubiquitination du substrat par la protéine UBE3A est mesurée et une augmentation de l'ubiquitination dans l'échantillon obtenu après traitement par comparaison avec l'échantillon de référence prélevé avant le traitement indique l'efficacité du traitement.
Également publié en tant que
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