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1. WO2020118158 - DÉCOUVERTE DE MÉDICAMENT ET PLATEFORME D'IDENTIFICATION PRÉCOCE DE MALADIE À L'AIDE D'ENREGISTREMENTS DE SANTÉ ÉLECTRONIQUES, DE GÉNÉTIQUE ET DE CELLULES SOUCHES

Numéro de publication WO/2020/118158
Date de publication 11.06.2020
N° de la demande internationale PCT/US2019/064887
Date du dépôt international 06.12.2019
CIB
C40B 30/06 2006.01
CCHIMIE; MÉTALLURGIE
40TECHNOLOGIE COMBINATOIRE
BCHIMIE COMBINATOIRE; BIBLIOTHÈQUES, p.ex. CHIMIOTHÈQUES, BIBLIOTHÈQUES VIRTUELLES (IN SILICO)
30Procédés de criblage des bibliothèques
06en mesurant les effets sur des cellules, des tissus ou des organismes vivants
C12Q 1/68 2018.01
CCHIMIE; MÉTALLURGIE
12BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
QPROCÉDÉS DE MESURE OU DE TEST FAISANT INTERVENIR DES ENZYMES, DES ACIDES NUCLÉIQUES OU DES MICRO-ORGANISMES; COMPOSITIONS OU PAPIERS RÉACTIFS À CET EFFET; PROCÉDÉS POUR PRÉPARER CES COMPOSITIONS; PROCÉDÉS DE COMMANDE SENSIBLES AUX CONDITIONS DU MILIEU DANS LES PROCÉDÉS MICROBIOLOGIQUES OU ENZYMOLOGIQUES
1Procédés de mesure ou de test faisant intervenir des enzymes, des acides nucléiques ou des micro-organismes; Compositions à cet effet; Procédés pour préparer ces compositions
68faisant intervenir des acides nucléiques
G01N 33/48 2006.01
GPHYSIQUE
01MÉTROLOGIE; TESTS
NRECHERCHE OU ANALYSE DES MATÉRIAUX PAR DÉTERMINATION DE LEURS PROPRIÉTÉS CHIMIQUES OU PHYSIQUES
33Recherche ou analyse des matériaux par des méthodes spécifiques non couvertes par les groupes G01N1/-G01N31/146
48Matériau biologique, p.ex. sang, urine; Hémocytomètres
G01N 33/50 2006.01
GPHYSIQUE
01MÉTROLOGIE; TESTS
NRECHERCHE OU ANALYSE DES MATÉRIAUX PAR DÉTERMINATION DE LEURS PROPRIÉTÉS CHIMIQUES OU PHYSIQUES
33Recherche ou analyse des matériaux par des méthodes spécifiques non couvertes par les groupes G01N1/-G01N31/146
48Matériau biologique, p.ex. sang, urine; Hémocytomètres
50Analyse chimique de matériau biologique, p.ex. de sang ou d'urine; Test par des méthodes faisant intervenir la formation de liaisons biospécifiques par ligands; Test immunologique
G06F 19/10 2011.01
GPHYSIQUE
06CALCUL; COMPTAGE
FTRAITEMENT ÉLECTRIQUE DE DONNÉES NUMÉRIQUES
19Équipement ou méthodes de traitement de données ou de calcul numérique, spécialement adaptés à des applications spécifiques
10Bio-informatique, c. à d. procédés ou systèmes pour le traitement de données génétiques ou se rapportant aux protéines en biologie moléculaire informatique
G06F 19/18 2011.01
GPHYSIQUE
06CALCUL; COMPTAGE
FTRAITEMENT ÉLECTRIQUE DE DONNÉES NUMÉRIQUES
19Équipement ou méthodes de traitement de données ou de calcul numérique, spécialement adaptés à des applications spécifiques
10Bio-informatique, c. à d. procédés ou systèmes pour le traitement de données génétiques ou se rapportant aux protéines en biologie moléculaire informatique
18pour la génomique ou la protéomique fonctionnelle, p.ex. associations génotype-phénotype, déséquilibre de liaison, mutagénèse, génotypage ou annotation génomique, interactions protéines-protéines ou interactions protéines-acides nucléiques
Déposants
  • PRESIDENT AND FELLOWS OF HARVARD COLLEGE [US]/[US]
Inventeurs
  • RUBIN, Lee, L.
  • KOHANE, Isaac, S.
  • LIPNICK, Scott, Logan
Mandataires
  • DIPIETRANTONIO, Heather, J.
  • ALAM, Saad
  • AMUNDSEN, Eric, L.
  • BAKER, C., Hunter
  • ATTISHA, Michael, J.
Données relatives à la priorité
62/776,71907.12.2018US
Langue de publication anglais (EN)
Langue de dépôt anglais (EN)
États désignés
Titre
(EN) DRUG DISCOVERY AND EARLY DISEASE IDENTIFICATION PLATFORM USING ELECTRONIC HEALTH RECORDS, GENETICS AND STEM CELLS
(FR) DÉCOUVERTE DE MÉDICAMENT ET PLATEFORME D'IDENTIFICATION PRÉCOCE DE MALADIE À L'AIDE D'ENREGISTREMENTS DE SANTÉ ÉLECTRONIQUES, DE GÉNÉTIQUE ET DE CELLULES SOUCHES
Abrégé
(EN)
Disclosed are systems and methods for utilizing electronic health record data (EHR) to group patients with diagnoses of a common disease of interested (e.g. Parkinson's disease) into phenotype clusters that share common clusters of other diagnosis codes (in addition to the Parkinson's diagnosis, for example). The phenotype clusters can be processed with genetic data to identify convergent genetic mutations within each phenotype cluster and output phenotypic- genomic clusters. Then, stem cells from the patients (e.g. iPSCs) may be differentiated into a desired cell type within each phenotypic-genomic cluster, and these differentiated cells may be assayed to identify defects in the various tissues types or organoids. Additionally, the differentiated cells can then be tested with candidate agents to determine whether the agents reverse the defective phenotypes identified in the differentiated tissues or organoids.
(FR)
L'invention concerne des systèmes et des procédés pour utiliser des données d'enregistrement de santé électroniques (EHR) pour regrouper des patients ayant des diagnostics d'une maladie classique d'intérêt (par exemple, la maladie de Parkinson) en groupes de phénotypes qui partagent des groupes classiques d'autres codes de diagnostic (en plus du diagnostic de la maladie de Parkinson, par exemple). Les groupes de phénotypes peuvent être traités avec des données génétiques pour identifier des mutations génétiques convergentes à l'intérieur de chaque groupe de phénotypes et produire des groupes phénotypiques-génomiques. Ensuite, des cellules souches provenant des patients (par exemple iPSC) peuvent être différenciées en un type cellulaire souhaité au sein de chaque groupe phénotypique-génomique, et ces cellules différenciées peuvent être dosées pour identifier des défauts dans les divers types de tissus ou les organoïdes. De plus, les cellules différenciées peuvent ensuite être testées avec des agents candidats pour déterminer si les agents inversent les phénotypes défectueux identifiés dans les tissus différenciés ou les organoïdes.
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international