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1. WO2020094775 - DÉTECTION AMÉLIORÉE D'ADN CIBLE PAR ANALYSE DE TAILLE DE FRAGMENT

Numéro de publication WO/2020/094775
Date de publication 14.05.2020
N° de la demande internationale PCT/EP2019/080506
Date du dépôt international 07.11.2019
CIB
G16B 30/00 2019.01
GPHYSIQUE
16TECHNOLOGIES DE L’INFORMATION ET DE LA COMMUNICATION SPÉCIALEMENT ADAPTÉES À DES DOMAINES D’APPLICATION SPÉCIFIQUES
BBIO-INFORMATIQUE, c. à d. TECHNOLOGIES DE L’INFORMATION ET DE LA COMMUNICATION SPÉCIALEMENT ADAPTÉES AU TRAITEMENT DES DONNÉES GÉNÉTIQUES OU PROTÉIQUES DANS LA BIOLOGIE MOLÉCULAIRE INFORMATIQUE
30TIC spécialement adaptées à l’analyse de séquences impliquant des nucléotides ou des aminoacides
C12Q 1/68 2018.01
CCHIMIE; MÉTALLURGIE
12BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
QPROCÉDÉS DE MESURE OU DE TEST FAISANT INTERVENIR DES ENZYMES, DES ACIDES NUCLÉIQUES OU DES MICRO-ORGANISMES; COMPOSITIONS OU PAPIERS RÉACTIFS À CET EFFET; PROCÉDÉS POUR PRÉPARER CES COMPOSITIONS; PROCÉDÉS DE COMMANDE SENSIBLES AUX CONDITIONS DU MILIEU DANS LES PROCÉDÉS MICROBIOLOGIQUES OU ENZYMOLOGIQUES
1Procédés de mesure ou de test faisant intervenir des enzymes, des acides nucléiques ou des micro-organismes; Compositions à cet effet; Procédés pour préparer ces compositions
68faisant intervenir des acides nucléiques
G16B 40/00 2019.01
GPHYSIQUE
16TECHNOLOGIES DE L’INFORMATION ET DE LA COMMUNICATION SPÉCIALEMENT ADAPTÉES À DES DOMAINES D’APPLICATION SPÉCIFIQUES
BBIO-INFORMATIQUE, c. à d. TECHNOLOGIES DE L’INFORMATION ET DE LA COMMUNICATION SPÉCIALEMENT ADAPTÉES AU TRAITEMENT DES DONNÉES GÉNÉTIQUES OU PROTÉIQUES DANS LA BIOLOGIE MOLÉCULAIRE INFORMATIQUE
40TIC spécialement adaptées aux biostatistiques; TIC spécialement adaptées à l’apprentissage automatique ou à l’exploration de données liées à la bio-informatique, p.ex. extraction de connaissances ou détection de motifs
G16H 50/70 2018.01
GPHYSIQUE
16TECHNOLOGIES DE L’INFORMATION ET DE LA COMMUNICATION SPÉCIALEMENT ADAPTÉES À DES DOMAINES D’APPLICATION SPÉCIFIQUES
HINFORMATIQUE MÉDICALE, c. à d. TECHNOLOGIES DE L’INFORMATION ET DE LA COMMUNICATION SPÉCIALEMENT ADAPTÉES À LA MANIPULATION OU AU TRAITEMENT DE DONNÉES MÉDICALES OU DE SOINS DE SANTÉ
50TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicales; TIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies
70pour extraire des données médicales, p.ex. pour analyser les cas antérieurs d’autres patients
Déposants
  • CANCER RESEARCH TECHNOLOGY LIMITED [GB]/[GB]
Inventeurs
  • MOULIERE, Florent
  • CHANDRANANDA, Dineika
  • PISKORZ, Anna
  • BRENTON, James
  • ROSENFELD, Nitzan
Mandataires
  • MEWBURN ELLIS LLP
Données relatives à la priorité
1818159.407.11.2018GB
Langue de publication anglais (EN)
Langue de dépôt anglais (EN)
États désignés
Titre
(EN) ENHANCED DETECTION OF TARGET DNA BY FRAGMENT SIZE ANALYSIS
(FR) DÉTECTION AMÉLIORÉE D'ADN CIBLE PAR ANALYSE DE TAILLE DE FRAGMENT
Abrégé
(EN)
The present invention provides a computer-implemented method for detecting variant nucleic acid from a cell-free nucleic acid- containing sample. The method comprises (a) providing data representing fragment sizes of nucleic acid fragments obtained from said sample and/or representing a measure of deviation from copy number neutrality of the nucleic acid fragments obtained from said sample; b) processing the data from step a) according to a classification algorithm, wherein said classification algorithm operates to classify sample data into one of at least a first class containing the variant nucleic acid and a second class not containing the variant nucleic acid, based on a plurality of cell- free nucleic acid fragment size features and/or a deviation from copy number neutrality feature; and c) outputting the classification of the sample from step b, thereby determining whether the sample contains the variant nucleic acid or not, or a probability that the sample contains the variant nucleic acid. Related methods are also provided.
(FR)
La présente invention concerne un procédé mis en œuvre par ordinateur pour détecter un variant d'acide nucléique à partir d'un échantillon contenant un acide nucléique acellulaire. Le procédé consiste à (a) fournir des données représentant des tailles de fragment de fragments d'acide nucléique obtenus à partir dudit échantillon et/ou représentant une mesure de l'écart par rapport à la neutralité du nombre de copies des fragments d'acide nucléique obtenus à partir dudit échantillon ; à b) traiter les données provenant de l'étape a) selon un algorithme de classification, ledit algorithme de classification fonctionnant pour classifier des données d'échantillon dans l'une d'au moins une première classe contenant le variant d'acide nucléique et d'une seconde classe ne contenant pas le variant d'acide nucléique, sur la base d'une pluralité de caractéristiques de taille de fragment d'acide nucléique acellulaire et/ou d'un écart par rapport à une caractéristique de neutralité du nombre de copies ; et à c) délivrer la classification de l'échantillon provenant de l'étape b), permettant ainsi de déterminer si l'échantillon contient ou non le variant d'acide nucléique, ou une probabilité que l'échantillon contienne le variant d'acide nucléique. La présente invention concerne également des procédés associés.
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