(EN) A method for calling a mutation includes determining, for each target base of a plurality of target bases, a respective value for a background error parameter based on training data. The method further includes determining a motif- specific error model including the background error parameter by performing processes that include: identifying a respective motif for each target base of the plurality of target bases, grouping the plurality of target bases into a plurality of groups, each group corresponding to a particular motif, and determining, for each group, a respective motif-specific parameter value for the background error parameter based on the determined values for the background error parameter for the target bases included in each group. The method further includes calling a mutation using the motif-specific error model and sequencing information for a biological sample.
(FR) L'invention concerne un procédé d'appel d'une mutation comprenant la détermination, pour chaque base cible d'une pluralité de bases cibles, d'une valeur respective pour un paramètre d'erreur d'arrière-plan sur la base de données d'entraînement. Le procédé comprend en outre la détermination d'un modèle d'erreur spécifique à un motif comprenant le paramètre d'erreur d'arrière-plan par réalisation de processus qui comprennent : l'identification d'un motif respectif pour chaque base cible de la pluralité de bases cibles, le regroupement de la pluralité de bases cibles en une pluralité de groupes, chaque groupe correspondant à un motif particulier, et la détermination, pour chaque groupe, d'une valeur de paramètre spécifique à un motif respective pour le paramètre d'erreur d'arrière-plan sur la base des valeurs déterminées pour le paramètre d'erreur d'arrière-plan pour les bases cibles incluses dans chaque groupe. Le procédé comprend en outre l'appel d'une mutation à l'aide du modèle d'erreur spécifique à un motif et des informations de séquençage pour un échantillon biologique.
