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1. (WO2019046804) IDENTIFICATION DE VARIANTES FAUSSEMENT POSITIVES EN UTILISANT UN MODÈLE D'IMPORTANCE
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N° de publication : WO/2019/046804 N° de la demande internationale : PCT/US2018/049244
Date de publication : 07.03.2019 Date de dépôt international : 31.08.2018
CIB :
G06F 19/22 (2011.01) ,C12Q 1/6869 (2018.01)
G PHYSIQUE
06
CALCUL; COMPTAGE
F
TRAITEMENT ÉLECTRIQUE DE DONNÉES NUMÉRIQUES
19
Équipement ou méthodes de traitement de données ou de calcul numérique, spécialement adaptés à des applications spécifiques
10
Bio-informatique, c. à d. procédés ou systèmes pour le traitement de données génétiques ou se rapportant aux protéines en biologie moléculaire informatique
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pour la comparaison de séquences impliquant des nucléotides ou des acides aminés, p.ex. recherche d'homologie, identification de motifs ou de SNP [polymorphismes de nucléotides simples] ou alignement de séquences
[IPC code unknown for C12Q 1/6869]
Déposants :
GRAIL, INC. [US/US]; 1525 O'brien Drive Menlo Park, CA 94025, US
Inventeurs :
SHEN, Ling; US
BARBACIORU, Catalin; US
LIU, Qinwen; US
Mandataire :
WHITEHEAD, Andrew, P.; US
KABLER, Kevin; US
WHITEHEAD, Andrew, P.; US
HURT, Nicholas, S.; US
HUBL, Susan, T.; US
Données relatives à la priorité :
62/553,59301.09.2017US
Titre (EN) IDENTIFYING FALSE POSITIVE VARIANTS USING A SIGNIFICANCE MODEL
(FR) IDENTIFICATION DE VARIANTES FAUSSEMENT POSITIVES EN UTILISANT UN MODÈLE D'IMPORTANCE
Abrégé :
(EN) A system and a method are described for applying a noise model for predicting the occurrence and a level of noise that is present in cfDNA read information. The significance model is trained for a plurality of stratifications of called variants using training data in the stratification. Stratifications may include a partition and a mutation type. The significance model predicts the likelihood of observing a read frequency for a called variant in view of two distributions of the significance model. The first distribution predicts a likelihood of noise occurrence in the sample. The second distribution predicts a likelihood of observing a magnitude of the read frequency for the called variant. The two distributions may further depend on a baseline noise level of blank samples. With these two distributions, the significance model, for a particular stratification, more accurately predicts the likelihood of a false positive for a called variant.
(FR) L'invention concerne un système et un procédé pour appliquer un modèle de bruit pour prédire l'occurrence et un niveau de bruit qui est présent dans des informations de lecture d'ADN acellulaire. Le modèle d'importance est formé pour une pluralité de stratifications de variants appelés en utilisant des données de formation dans la stratification. Les stratifications peuvent comprendre une partition et un type de mutation. Le modèle d'importance prédit la probabilité d'observer une fréquence de lecture pour un variant appelé compte tenu de deux distributions du modèle d'importance. La première distribution prédit une probabilité d'apparition de bruit dans l'échantillon. La deuxième distribution prédit une probabilité d'observation d'une amplitude de la fréquence de lecture pour le variant appelé. Les deux distributions peuvent en outre dépendre d'un niveau de bruit de référence d'échantillons vierges. Avec ces deux distributions, le modèle d'importance, pour une stratification particulière, prédit plus avec plus de précision la probabilité d'un faux positif pour un variant appelé.
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Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)