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1. (WO2018219581) MÉTHODE ET SYSTÈME DE SÉQUENÇAGE D'ACIDES NUCLÉIQUES

Pub. No.:    WO/2018/219581    International Application No.:    PCT/EP2018/061288
Publication Date: Fri Dec 07 00:59:59 CET 2018 International Filing Date: Fri May 04 01:59:59 CEST 2018
IPC: C12Q 1/68
C12Q 1/6827
C12Q 1/6869
Applicants: SIEMENS HEALTHCARE GMBH
Inventors: HEUCKMANN, Johannes
MARIOTTI, Erika
Title: MÉTHODE ET SYSTÈME DE SÉQUENÇAGE D'ACIDES NUCLÉIQUES
Abstract:
La présente invention concerne des méthodes et des systèmes pour le séquençage d'acides nucléiques. En particulier, la présente invention concerne des méthodes et des systèmes pour réduire le nombre de faux positifs dans le séquençage d'acides nucléiques. La méthode consiste à : aligner une pluralité de lectures génétiques sur une séquence génétique de référence ; grouper les lectures génétiques en une pluralité de groupes ; créer une séquence consensus pour chaque groupe de la pluralité de groupes par définition d'une représentation du nucléotide le plus abondant man_p ou d'un marqueur N sur la base d'un rapport r ; et identifier une variation en tant que véritable variation si un rapport r* entre le nombre de séquences consensus comprenant le marqueur N à une position spécifique p et le nombre des séquences consensus comprenant la variation à la position spécifique p est inférieur à un seuil t *.