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1. (WO2018096308) PROCÉDÉ DE DÉPISTAGE PRÉNATAL NON INVASIF
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N° de publication : WO/2018/096308 N° de la demande internationale : PCT/GB2017/000170
Date de publication : 31.05.2018 Date de dépôt international : 23.11.2017
CIB :
C12Q 1/68 (2018.01)
C CHIMIE; MÉTALLURGIE
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BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
Q
PROCÉDÉS DE MESURE, DE RECHERCHE OU D'ANALYSE FAISANT INTERVENIR DES ENZYMES OU DES MICRO-ORGANISMES; COMPOSITIONS OU PAPIERS RÉACTIFS À CET EFFET; PROCÉDÉS POUR PRÉPARER CES COMPOSITIONS; PROCÉDÉS DE COMMANDE SENSIBLES AUX CONDITIONS DU MILIEU DANS LES PROCÉDÉS MICROBIOLOGIQUES OU ENZYMOLOGIQUES
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Procédés de mesure, de recherche ou d'analyse faisant intervenir des enzymes ou des micro-organismes; Compositions à cet effet; Procédés pour préparer ces compositions
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faisant intervenir des acides nucléiques
Déposants :
LOGICAL MEDICAL SYSTEMS LIMITED [GB/GB]; 71 Queen Victoria Street London Greater London EC4V 4BE, GB
Inventeurs :
OLD, Robert William; GB
Mandataire :
ROBERTS, Joanne Nicola; J A Kemp & Co 14 South Square Gray's Inn London, Greater London WC1R 5JJ, GB
Données relatives à la priorité :
1619812.923.11.2016GB
1702924.023.02.2017GB
Titre (EN) NON-INVASIVE PRENATAL SCREENING METHOD
(FR) PROCÉDÉ DE DÉPISTAGE PRÉNATAL NON INVASIF
Abrégé :
(EN) The invention provides a non-invasive prenatal in vitro screening method for an autosomal recessive disorder, such as cystic fibrosis (CF), in a fetus using cell-free DNA (cfDNA) from a maternal sample, comprising steps of performing targeted amplification, performing DNA sequence analysis, calculating the ratio of the number of sequenced DNA molecules comprising a mutation to the number of sequenced DNA molecules that do not comprise the mutation for a mutation site or the inverse of such ratio, and comparing the ratio or the inverse ratio to a predetermined cut-off value and thereby determining whether the sample is test- positive for a fetus affected with the disorder. The maternally-derived and the paternally- derived mutations can be the same or different. When they are different, the method comprises analysing the predominant (maternally-derived) mutation.
(FR) La présente invention concerne un procédé de dépistage in vitro prénatal non invasif d’un trouble récessif autosomique, tel que la mucoviscidose (CF), chez un fœtus au moyen d’ADN acellulaire (ADNcf) à partir d’un échantillon maternel, comprenant les étapes de conduite d’une amplification ciblée, conduite d’une analyse de séquence d’ADN, calcul du rapport du nombre de molécules d’ADN séquencées comprenant une mutation au nombre de molécules d’ADN séquencées qui ne comprennent pas la mutation pour un site de mutation ou l’inverse d’un tel rapport, et comparaison du rapport ou du rapport inverse à une valeur de coupure prédéterminée et ainsi, détermination de savoir si l’échantillon est positif à l’essai pour un fœtus affecté par le trouble. Les mutations d’origine maternelle et d’origine paternelle peuvent être identiques ou différentes. Lorsqu’elles sont différentes, le procédé comprend l’analyse de la mutation prédominante (d’origine maternelle).
front page image
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JO, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG)
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)