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1. (WO2018093804) PROCÉDÉS DE RÉALIGNEMENT DE LECTURE DE DONNÉES DE SÉQUENÇAGE
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N° de publication : WO/2018/093804 N° de la demande internationale : PCT/US2017/061661
Date de publication : 24.05.2018 Date de dépôt international : 15.11.2017
CIB :
G06F 19/22 (2011.01)
G PHYSIQUE
06
CALCUL; COMPTAGE
F
TRAITEMENT ÉLECTRIQUE DE DONNÉES NUMÉRIQUES
19
Équipement ou méthodes de traitement de données ou de calcul numérique, spécialement adaptés à des applications spécifiques
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Bio-informatique, c. à d. procédés ou systèmes pour le traitement de données génétiques ou se rapportant aux protéines en biologie moléculaire informatique
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pour la comparaison de séquences impliquant des nucléotides ou des acides aminés, p.ex. recherche d'homologie, identification de motifs ou de SNP [polymorphismes de nucléotides simples] ou alignement de séquences
Déposants :
ILLUMINA, INC. [US/US]; 5200 Illumina Way San Diego, California 92122, US
Inventeurs :
BERRY, Gwenn; US
CHUANG, Han-Yu; US
GORDON, Jessica; US
CHEN, Xiao; US
TANNER, Stephen; US
Mandataire :
HULIHAN, Matthew; US
Données relatives à la priorité :
62/422,84116.11.2016US
62/447,10317.01.2017US
62/480,33031.03.2017US
Titre (EN) METHODS OF SEQUENCING DATA READ REALIGNMENT
(FR) PROCÉDÉS DE RÉALIGNEMENT DE LECTURE DE DONNÉES DE SÉQUENÇAGE
Abrégé :
(EN) Sequencing data read realignment. A method obtains from a sequence alignment dataset an initial alignment of a read sequence to a reference sequence and performs realignment processing on the initial alignment. The realignment processing includes identifying candidate indel(s) that include zero or more indels in the aligned read and zero or more indels aligned proximal to the aligned read as indicated by the sequence alignment dataset, creating a flattened aligned read based at least on removing from the aligned read any indels indicated by the initial alignment, and determining candidate realignment(s) of the read sequence to the reference sequence based on introducing, for each candidate realignment of the candidate realignment(s), a respective at least one candidate indel of the candidate indel(s) into the flattened aligned read. The method further provides the initial alignment or a selected candidate realignment of the candidate realignment(s) based on selection criteria.
(FR) Réalignement de lecture de données de séquençage. Un procédé obtient à partir d'un ensemble de données d'alignement de séquences un alignement initial d'une séquence de lecture à une séquence de référence et effectue un traitement de réalignement sur l'alignement initial. Le traitement de réalignement comprend l'identification d'indel(s) candidat(s) qui comprennent zéro ou plus d'indels dans la lecture alignée et zéro ou plus d'indels alignés à proximité de la lecture alignée comme indiqué par l'ensemble de données d'alignement de séquences, la création d'une lecture alignée aplatie sur la base, au moins en partie, de l'élimination dans la lecture alignée de tous les indels indiqués par l'alignement initial, et la détermination d'un/de réalignement(s) candidat(s) de la séquence de lecture à la séquence de référence sur la base de l'introduction, pour chaque réalignement candidat de l'/des alignement(s) candidat(s), d'un candidat respectif du ou de l'un des indel(s) candidat(s) dans la lecture alignée aplatie. Le procédé permet en outre d'obtenir l'alignement initial ou un réalignement candidat sélectionné du/des réalignement(s) candidat(s) sur la base de critères de sélection.
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États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JO, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
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Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG)
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)