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1. (WO2017210102) PROCÉDÉS ET SYSTÈME POUR GÉNÉRER ET COMPARER DES ENSEMBLES RÉDUITS DE DONNÉES GÉNOMIQUES
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N° de publication : WO/2017/210102 N° de la demande internationale : PCT/US2017/034625
Date de publication : 07.12.2017 Date de dépôt international : 26.05.2017
CIB :
C12Q 1/68 (2006.01) ,C40B 20/00 (2006.01) ,C40B 40/06 (2006.01) ,G06F 19/10 (2011.01) ,G06F 19/22 (2011.01)
C CHIMIE; MÉTALLURGIE
12
BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
Q
PROCÉDÉS DE MESURE, DE RECHERCHE OU D'ANALYSE FAISANT INTERVENIR DES ENZYMES OU DES MICRO-ORGANISMES; COMPOSITIONS OU PAPIERS RÉACTIFS À CET EFFET; PROCÉDÉS POUR PRÉPARER CES COMPOSITIONS; PROCÉDÉS DE COMMANDE SENSIBLES AUX CONDITIONS DU MILIEU DANS LES PROCÉDÉS MICROBIOLOGIQUES OU ENZYMOLOGIQUES
1
Procédés de mesure, de recherche ou d'analyse faisant intervenir des enzymes ou des micro-organismes; Compositions à cet effet; Procédés pour préparer ces compositions
68
faisant intervenir des acides nucléiques
C CHIMIE; MÉTALLURGIE
40
TECHNOLOGIE COMBINATOIRE
B
CHIMIE COMBINATOIRE; BIBLIOTHÈQUES, p.ex. CHIMIOTHÈQUES, BIBLIOTHÈQUES VIRTUELLES (IN SILICO)
20
Procédés spécialement adaptés à l'identification des éléments d'une bibliothèque
C CHIMIE; MÉTALLURGIE
40
TECHNOLOGIE COMBINATOIRE
B
CHIMIE COMBINATOIRE; BIBLIOTHÈQUES, p.ex. CHIMIOTHÈQUES, BIBLIOTHÈQUES VIRTUELLES (IN SILICO)
40
Bibliothèques en soi, p.ex. matrices, mélanges
04
Bibliothèques comprenant uniquement des composés organiques
06
Bibliothèques comprenant des nucléotides ou des polynucléotides ou leurs dérivés
G PHYSIQUE
06
CALCUL; COMPTAGE
F
TRAITEMENT ÉLECTRIQUE DE DONNÉES NUMÉRIQUES
19
Équipement ou méthodes de traitement de données ou de calcul numérique, spécialement adaptés à des applications spécifiques
10
Bio-informatique, c. à d. procédés ou systèmes pour le traitement de données génétiques ou se rapportant aux protéines en biologie moléculaire informatique
G PHYSIQUE
06
CALCUL; COMPTAGE
F
TRAITEMENT ÉLECTRIQUE DE DONNÉES NUMÉRIQUES
19
Équipement ou méthodes de traitement de données ou de calcul numérique, spécialement adaptés à des applications spécifiques
10
Bio-informatique, c. à d. procédés ou systèmes pour le traitement de données génétiques ou se rapportant aux protéines en biologie moléculaire informatique
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pour la comparaison de séquences impliquant des nucléotides ou des acides aminés, p.ex. recherche d'homologie, identification de motifs ou de SNP [polymorphismes de nucléotides simples] ou alignement de séquences
Déposants :
INSTITUTE FOR SYSTEMS BIOLOGY [US/US]; 401 Terry Avenue North Seattle, WA 98109, US
Inventeurs :
GLUSMAN, Gustavo; US
ROBINSON, Robert, Maxwell; US
Mandataire :
PROTAS, Jeremy, D.; US
Données relatives à la priorité :
62/344,32901.06.2016US
62/411,16521.10.2016US
Titre (EN) METHODS AND SYSTEM FOR GENERATING AND COMPARING REDUCED GENOME DATA SETS
(FR) PROCÉDÉS ET SYSTÈME POUR GÉNÉRER ET COMPARER DES ENSEMBLES RÉDUITS DE DONNÉES GÉNOMIQUES
Abrégé :
(EN) An ultra-fast solution to the problem of comparing genomes across sequencing technologies and genome freezes, while preserving privacy, is presented. A method for transforming a standard genome representation (i.e., a list of variants relative to a reference) into a "fingerprint" of the genome does not require knowledge of the technology, reference and encoding used, and yields fingerprints that can be readily compared to ascertain relatedness between two genome representations. Because of their reduced size, computation on the genome fingerprints is fast and requires little memory. This enables scaling up a variety of important genome analyses, including determinations of degree of relatedness, recognizing duplicative sequenced genomes in a set, and many others. Because the original genome representation cannot be reconstructed from its fingerprint, the method also has significant implications for privacy-preserving genome analytics.
(FR) L'invention concerne une solution ultra-rapide au problème de la comparaison de génomes reposant sur de multiples technologies de séquençage et versions de référence du génome, qui préserve également la confidentialité. L'invention concerne un procédé de transformation d'une représentation de génome standard (c'est-à-dire une liste de variantes par rapport à une version de référence) en une « empreinte » du génome qui ne nécessite pas de connaître la technologie, la version de référence, ni le codage utilisés, et produit des empreintes qui peuvent être facilement comparées pour déterminer la relation entre deux représentations de génome. En raison de la taille réduite des empreintes génomiques, les calculs portant sur celles-ci sont rapides et nécessitent peu de mémoire. Ceci permet de procéder à davantage d'analyses génomiques importantes, y compris des déterminations du degré de parenté, la reconnaissance de génomes séquencés redondants dans un ensemble, et bien plus encore. Etant donné que la représentation originale du génome ne peut pas être reconstruite à partir de son empreinte, le procédé présente également des implications significatives pour l'analyse du génome préservant la confidentialité.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG)
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)