WIPO logo
Mobile | Deutsch | English | Español | 日本語 | 한국어 | Português | Русский | 中文 | العربية |
PATENTSCOPE

Recherche dans les collections de brevets nationales et internationales
World Intellectual Property Organization
Recherche
 
Options de navigation
 
Traduction
 
Options
 
Quoi de neuf
 
Connexion
 
Aide
 
Traduction automatique
1. (WO2017044046) PROCÉDÉ ET SYSTÈME POUR DIAGNOSTIQUER UNE MALADIE ET GÉNÉRER DES RECOMMANDATIONS DE TRAITEMENT
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication :    WO/2017/044046    N° de la demande internationale :    PCT/SG2016/050438
Date de publication : 16.03.2017 Date de dépôt international : 07.09.2016
CIB :
G06F 19/22 (2011.01), G06F 19/18 (2011.01), C12Q 1/68 (2006.01)
Déposants : GLOBAL GENE CORPORATION PTE. LTD. [SG/SG]; 100 Tras Street #1601-100 AM Singapore 079027 (SG)
Inventeurs : JAMUAR, Saumya; (SG).
PICKER, Jonathan; (SG).
PORWAL, Shalendra; (SG).
SHARMA, Kushagra; (SG).
JAMUAR, Sumit; (SG)
Mandataire : SPRUSON & FERGUSON (ASIA) PTE LTD; P.O. Box 1531 Robinson Road Post Office Singapore 903031 (SG)
Données relatives à la priorité :
62/215,048 07.09.2015 US
62/215,049 07.09.2015 US
62/215,046 07.09.2015 US
62/215,047 07.09.2015 US
3484/MUM/2015 11.09.2015 IN
62/243,150 19.10.2015 US
62/363,776 18.07.2016 US
Titre (EN) METHOD AND SYSTEM FOR DIAGNOSING DISEASE AND GENERATING TREATMENT RECOMMENDATIONS
(FR) PROCÉDÉ ET SYSTÈME POUR DIAGNOSTIQUER UNE MALADIE ET GÉNÉRER DES RECOMMANDATIONS DE TRAITEMENT
Abrégé : front page image
(EN)The present invention relates generally to methods, algorithms, kits and systems for assessing health, diagnosing disease and generating recommendations using SNV markers specific to a cohort. A genetic sample of an individual is assayed using a genotyping assay to identify at least one SNV. The genotyping assay may be a computer analysis using a database, a nucleic acid microarray assay or a PCR assay. The identified SNV can be compared with a database of SNV markers to identify a plurality of risk SNVs, which are associated with a disease state or pathological condition, including pharmacological sensitivity or resistance. A genetic risk factor (GRF) may be calculated using a weighted score. The GRF is used to determine the risk level associated with the disease. A matrix may be generated using the genetic profile and recommendations specific to cohort and physiologic data. The user is allowed to input physiologic and genomic data, which is compared to the matrix to generate recommendations. In another aspect, the present invention relates to an analytical tool to analyze and relate genomic data with an individual's phenotype across multiple dimensions such as his or her health, age, family, ethnicity, environment and current scientific understanding. The analytical tool enables the individual to specify the genomic sequence as well as to feed in his or her phenotype data along with his or her family's phenotype data. The genomic sequence entered is then compared with a population database to generate a list of associated genetic disorders. This list is then overlaid against the individual's phenotype and his or her family phenotype data to confirm the genetic disorders identified. A real time report is generated and data is updated in real time on the population database to provide relevant and updated genetic information to users.
(FR)La présente invention concerne d’une manière générale des procédés, des algorithmes, des kits et des systèmes pour évaluer la santé, diagnostiquer une maladie et générer des recommandations en utilisant des marqueurs SNV spécifiques à une cohorte. Un échantillon génétique d’un individu est analysé en utilisant un test de génotypage pour identifier au moins un SNV. Le test de génotypage peut être une analyse par ordinateur utilisant une base de données, un test de micro-réseau d’acides nucléiques ou un test par PCR. Le SNV identifié peut être comparé à une base de données de marqueurs de SNV pour identifier une pluralité de SNV de risque, qui sont associés à un état malade ou à un état pathologique, comprenant la sensibilité ou la résistance pharmacologique. Un facteur de risque génétique (GRF) peut être calculé en utilisant un score pondéré. Le GRF est utilisé pour déterminer le taux de risque associé à la maladie. Une matrice peut être générée en utilisant le profil génétique et des recommandations spécifiques à une cohorte et à des données physiologiques. L’utilisateur est autorisé à entrer des données physiologiques et génomiques, qui sont comparées à la matrice pour générer des recommandations. Selon un autre aspect, la présente invention concerne un outil analytique pour analyser et associer des données génomiques au phénotype d’un individu à travers de multiples dimensions, telles que sa santé, son âge, sa famille, son ethnicité, son environnement et sa compréhension scientifique actuelle. L’outil analytique permet à l’individu de spécifier la séquence génomique ainsi que d’entretenir ses données de phénotype conjointement avec les données de phénotype de sa famille. La séquence génomique entrée est ensuite comparée à une base de données de population pour générer une liste de troubles génétiques associés. Cette liste est ensuite superposée avec le phénotype de l’individu et les données de phénotype de sa famille pour confirmer les troubles génétiques identifiés. Un rapport en temps réel est généré et des données sont mises à jour en temps réel sur la base de données de population pour fournir des informations génétiques pertinentes et mises à jour aux utilisateurs.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JP, KE, KG, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)