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1. (WO2016209999) PROCÉDÉS DE PRÉDICTION DE PATHOGÉNICITÉ DE VARIANTS DE SÉQUENCE GÉNÉTIQUE
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication :    WO/2016/209999    N° de la demande internationale :    PCT/US2016/038818
Date de publication : 29.12.2016 Date de dépôt international : 22.06.2016
CIB :
G06F 15/18 (2006.01)
Déposants : COUNSYL, INC. [US/US]; 180 Kimball Way South San Francisco, CA 94080 (US)
Inventeurs : HAQUE, Imran, Saeedul; (US).
EVANS, Eric, Andrew; (US).
VIKRAM, Sharad, Mandyam; (US).
RASMUSSEN, Matthew, David; (US)
Mandataire : WEINER, Ethan, M.; (US)
Données relatives à la priorité :
62/236,797 02.10.2015 US
62/183,132 22.06.2015 US
62/221,487 21.09.2015 US
Titre (EN) METHODS OF PREDICTING PATHOGENICITY OF GENETIC SEQUENCE VARIANTS
(FR) PROCÉDÉS DE PRÉDICTION DE PATHOGÉNICITÉ DE VARIANTS DE SÉQUENCE GÉNÉTIQUE
Abrégé : front page image
(EN)Recent developments in cost-effective DNA sequencing allows for individualized genomic screening of a subject for genetic sequence variants. Training a pathogenicity prediction model using semi-supervised training methods produces a better model for predicting the pathogenicity of a test genetic sequence variant. Provided herein are methods for predicting the pathogenicity of a test genetic sequence variant by utilizing a training data set comprising labeled benign genetic sequence variants unlabeled genetic sequence variants, the unlabeled genetic sequence variants comprising a mixture of benign genetic sequence variants and pathogenic genetic sequence variants. The genetic sequences are annotated with one or more features and a machine learning model is trained in a semi-supervised process based on the training data. The test genetic sequence is then annotated using the one or more features and the probability that the test genetic sequence variant is pathogenic is predicted based on the trained machine learning model.
(FR)Selon l'invention, des développements récents dans le séquençage rentable d'ADN permet un criblage génomique individualisé d'un sujet pour des variants de la séquence génétique. L'apprentissage d'un modèle de prédiction de pathogénicité à l'aide de procédés d'apprentissage semi-supervisés produit une meilleur modèle pour prédire la pathogénicité d'un variant de séquence génétique d'analyse. La présente invention concerne des procédés permettant de prédire la pathogénicité d'un variant de séquence génétique d'analyse à l'aide d'un ensemble de données d'apprentissage comportant des variants de séquences génétiques bénignes marqués, des variants de séquence génétique non marqués, les variants de séquence génétique non marqués comprenant un mélange des variants de séquence génétique bénignes et des variants de séquence génétique pathogènes. Les séquences génétiques sont annotées avec une ou plusieurs caractéristiques, et un modèle d'apprentissage automatique est formé dans un processus semi-supervisé sur la base des données d'apprentissage. La séquence génétique d'analyse est ensuite annotée à l'aide d'une ou de plusieurs caractéristiques et la probabilité que le variant de la séquence génétique d'analyse est pathogène est prédit sur la base du modèle d'apprentissage machine formé.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JP, KE, KG, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)