Certains contenus de cette application ne sont pas disponibles pour le moment.
Si cette situation persiste, veuillez nous contacter àObservations et contact
1. (WO2016191380) ENSEMBLE DU GÉNOME DIPLOÏDE DE NOVO ET RECONSTRUCTION DE SÉQUENCE D'HAPLOTYPE
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication : WO/2016/191380 N° de la demande internationale : PCT/US2016/033798
Date de publication : 01.12.2016 Date de dépôt international : 23.05.2016
Demande présentée en vertu du Chapitre 2 : 17.03.2017
CIB :
G06F 19/22 (2011.01) ,G06F 19/18 (2011.01) ,C12P 19/34 (2006.01)
G PHYSIQUE
06
CALCUL; COMPTAGE
F
TRAITEMENT ÉLECTRIQUE DE DONNÉES NUMÉRIQUES
19
Équipement ou méthodes de traitement de données ou de calcul numérique, spécialement adaptés à des applications spécifiques
10
Bio-informatique, c. à d. procédés ou systèmes pour le traitement de données génétiques ou se rapportant aux protéines en biologie moléculaire informatique
22
pour la comparaison de séquences impliquant des nucléotides ou des acides aminés, p.ex. recherche d'homologie, identification de motifs ou de SNP [polymorphismes de nucléotides simples] ou alignement de séquences
G PHYSIQUE
06
CALCUL; COMPTAGE
F
TRAITEMENT ÉLECTRIQUE DE DONNÉES NUMÉRIQUES
19
Équipement ou méthodes de traitement de données ou de calcul numérique, spécialement adaptés à des applications spécifiques
10
Bio-informatique, c. à d. procédés ou systèmes pour le traitement de données génétiques ou se rapportant aux protéines en biologie moléculaire informatique
18
pour la génomique ou la protéomique fonctionnelle, p.ex. associations génotype-phénotype, déséquilibre de liaison, mutagénèse, génotypage ou annotation génomique, interactions protéines-protéines ou interactions protéines-acides nucléiques
C CHIMIE; MÉTALLURGIE
12
BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
P
PROCÉDÉS DE FERMENTATION OU PROCÉDÉS UTILISANT DES ENZYMES POUR LA SYNTHÈSE D'UN COMPOSÉ CHIMIQUE DONNÉ OU D'UNE COMPOSITION DONNÉE, OU POUR LA SÉPARATION D'ISOMÈRES OPTIQUES À PARTIR D'UN MÉLANGE RACÉMIQUE
19
Préparation de composés contenant des radicaux saccharide
26
Préparation d'hydrates de carbone contenant de l'azote
28
N-glucosides
30
Nucléotides
34
Polynucléotides, p.ex. acides nucléiques, oligoribonucléotides
Déposants :
PACIFIC BIOSCIENCES OF CALIFORNIA, INC. [US/US]; 1305 O'Brien Drive Menlo Park, CA 94025, US
Inventeurs :
CHIN, Chen-shan; US
PELUSO, Paul; US
RANK, David; US
Mandataire :
SULLIVAN, Stephen G.; US
LOVEJOY, Breet, A.; Morgan, Lewis & Bockius LLP One Market, Spear Street Tower San Francisco, CA 94105, US
Données relatives à la priorité :
62/166,60526.05.2015US
Titre (EN) DE NOVO DIPLOID GENOME ASSEMBLY AND HAPLOTYPE SEQUENCE RECONSTRUCTION
(FR) ENSEMBLE DU GÉNOME DIPLOÏDE DE NOVO ET RECONSTRUCTION DE SÉQUENCE D'HAPLOTYPE
Abrégé :
(EN) Exemplary embodiments provide methods and systems for diploid genome assembly and haplotype sequence reconstruction. Aspects of the exemplary embodiment include generating a fused assembly graph from reads of both haplotypes, the fused assembly graph including identified primary contigs and associated contigs; generating haplotype-specific assembly graphs using phased reads and haplotype aware overlapping of the phased reads; merging the fused assembly graph and haplotype- specific assembly graphs to generate a merged assembly haplotype graph; removing cross-phasing edges from the merged assembly haplotype graph to generate a final haplotype-resolved assembly graph; and reconstructing haplotype-specific contigs from the final haplotype-resolved assembly graph resulting in haplotype-specific contigs.
(FR) Des exemples de modes de réalisation de la présente invention concernent des procédés et des systèmes pour un ensemble du génome diploïde et une reconstruction de séquence d'haplotype. Des aspects du mode de réalisation à titre d'exemple comprennent les étapes consistant à générer un graphe d'ensemble fusionné à partir de lectures des deux haplotypes, le graphe d'ensemble fusionné comprenant des clones chevauchant primaires identifiés et des clones chevauchant associés; à générer des graphes d'ensembles spécifiques à un haplotype au moyen de lectures par étapes et à un chevauchement sensible à l'haplotype des lectures par étapes; à regrouper le graphe d'ensemble fusionné et les graphes d'ensembles spécifiques à l'haplotype afin de générer un graphe d'haplotype d'ensembles regroupés; à éliminer des bords de mises en phase croisées à partir du graphe d'haplotype d'ensembles regroupés afin de générer un graphe final d'ensembles d'haplotypes identifiables; et à reconstruire des clones chevauchant spécifiques à un haplotype à partir du graphe final d'ensembles d'haplotypes identifiés résultant dans des clones chevauchant spécifiques à un haplotype.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JP, KE, KG, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG)
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)