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1. (WO2016147942) PROCÉDÉ DE TEST DE LA SLA SPORADIQUE À ÉVOLUTION RAPIDE, KIT DE TEST ET PROCÉDÉ DE CRIBLAGE DE MÉDICAMENTS
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication : WO/2016/147942 N° de la demande internationale : PCT/JP2016/057071
Date de publication : 22.09.2016 Date de dépôt international : 08.03.2016
CIB :
C12Q 1/68 (2006.01) ,G01N 33/15 (2006.01) ,G01N 33/50 (2006.01) ,G01N 33/53 (2006.01)
Déposants : NATIONAL UNIVERSITY CORPORATION NAGOYA UNIVERSITY[JP/JP]; 1, Furo-cho, Chikusa-ku, Nagoya-shi, Aichi 4648601, JP
Inventeurs : SOBUE Gen; JP
ATSUTA Naoki; JP
Watanabe Hazuki; JP
HIRAKAWA Akihiro; JP
NAKATOCHI Masahiro; JP
Mandataire : MATSUMOTO Seiji; JP
Données relatives à la priorité :
2015-05109313.03.2015JP
Titre (EN) RAPIDLY PROGRESSIVE SPORADIC ALS TEST METHOD, TEST KIT, AND DRUG SCREENING METHOD
(FR) PROCÉDÉ DE TEST DE LA SLA SPORADIQUE À ÉVOLUTION RAPIDE, KIT DE TEST ET PROCÉDÉ DE CRIBLAGE DE MÉDICAMENTS
(JA) 急速進行型孤発性ALSの検査方法、検査キット、及び医薬のスクリーニング方法
Abrégé : front page image
(EN) The present invention addresses the problem of developing a therapeutic drug and treatment method for suppressing the advance of ALS by elucidating the condition and etiology of the disease, especially in sporadic ALS patients. Sporadic ALS patients were classified as four types on the basis of the advance of the condition after onset. Genome-wide association analysis was conducted, and seven SNPs related to the rapidly progressive type that exacerbates rapidly, among the four types, were discovered. It also became apparent that the SNPs are related to titin expression. The SNPs and titin expression can serve as markers of rapidly progressive ALS, and therapeutic and prophylactic methods for suppressing the condition can be developed using these markers.
(FR) La présente invention concerne la mise au point d'un médicament thérapeutique et d'un procédé de traitement pour supprimer la progression de la SLA par élucidation de l'affection et de l'étiologie de la maladie, en particulier chez les patients atteints de SLA sporadique. Les patients atteints de SLA sporadique ont été classés en quatre types sur base de l'évolution de l'affection après le début. Une analyse d'association sur tout le génome a été effectuée et sept SNP (polymorphismes d'un seul nucléotide) associés au type à progression rapide qui s'aggrave rapidement, parmi les quatre types, ont été découverts. Il est également apparu que les SNP sont associés à l'expression de titine. Les SNP et l'expression de titine peuvent servir en tant que marqueurs de la SLA à évolution rapide et des procédés thérapeutiques et prophylactiques pour supprimer l'affection peuvent être développés à l'aide de ces marqueurs.
(JA)  ALS、特に孤発性ALS患者の病態、病因を解明することにより、病気の進行を抑止する治療薬、治療方法を開発することを課題とする。孤発性ALS患者を発症後の病態進行により類型化し、4つの類型に分類した。ゲノムワイド関連解析を行い、4つの類型のうち急速に増悪化する急速進行型と関連する7つのSNPsを見出した。これらSNPsはチチン発現に関連していることも明らかとなった。これらSNPsやチチン発現を急速進行型ALSのマーカーとし、さらに、これらマーカーを用いて病態抑止治療予防法の開発を行うことができる。
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JP, KE, KG, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG)
Langue de publication : japonais (JA)
Langue de dépôt : japonais (JA)