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1. WO2016058089 - MARQUEURS DE MÉTHYLATION DE L'ADN POUR LES SYNDROMES DE CROISSANCE EXCESSIVE

Numéro de publication WO/2016/058089
Date de publication 21.04.2016
N° de la demande internationale PCT/CA2015/050828
Date du dépôt international 28.08.2015
CIB
C12Q 1/68 2006.01
CCHIMIE; MÉTALLURGIE
12BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
QPROCÉDÉS DE MESURE OU DE TEST FAISANT INTERVENIR DES ENZYMES, DES ACIDES NUCLÉIQUES OU DES MICRO-ORGANISMES; COMPOSITIONS OU PAPIERS RÉACTIFS À CET EFFET; PROCÉDÉS POUR PRÉPARER CES COMPOSITIONS; PROCÉDÉS DE COMMANDE SENSIBLES AUX CONDITIONS DU MILIEU DANS LES PROCÉDÉS MICROBIOLOGIQUES OU ENZYMOLOGIQUES
1Procédés de mesure ou de test faisant intervenir des enzymes, des acides nucléiques ou des micro-organismes; Compositions à cet effet; Procédés pour préparer ces compositions
68faisant intervenir des acides nucléiques
G01N 33/48 2006.01
GPHYSIQUE
01MÉTROLOGIE; TESTS
NRECHERCHE OU ANALYSE DES MATÉRIAUX PAR DÉTERMINATION DE LEURS PROPRIÉTÉS CHIMIQUES OU PHYSIQUES
33Recherche ou analyse des matériaux par des méthodes spécifiques non couvertes par les groupes G01N1/-G01N31/146
48Matériau biologique, p.ex. sang, urine; Hémocytomètres
G06F 19/10 2011.01
GPHYSIQUE
06CALCUL; COMPTAGE
FTRAITEMENT ÉLECTRIQUE DE DONNÉES NUMÉRIQUES
19Équipement ou méthodes de traitement de données ou de calcul numérique, spécialement adaptés à des applications spécifiques
10Bio-informatique, c. à d. procédés ou systèmes pour le traitement de données génétiques ou se rapportant aux protéines en biologie moléculaire informatique
CPC
C12Q 1/68
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
1Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms
68involving nucleic acids
C12Q 1/6806
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
1Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms
68involving nucleic acids
6806Preparing nucleic acids for analysis, e.g. for polymerase chain reaction [PCR] assay
C12Q 1/6827
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
1Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms
68involving nucleic acids
6813Hybridisation assays
6827for detection of mutation or polymorphism
C12Q 1/6883
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
1Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms
68involving nucleic acids
6876Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes
6883for diseases caused by alterations of genetic material
C12Q 2600/154
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
2600Oligonucleotides characterized by their use
154Methylation markers
G16B 99/00
GPHYSICS
16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
99Subject matter not provided for in other groups of this subclass
Déposants
  • THE HOSPITAL FOR SICK CHILDREN [CA]/[CA]
Inventeurs
  • WEKSBERG, Rosanna
  • CHOUFANI, Sanaa
  • GRAFODATSKAYA, Daria
Mandataires
  • BERESKIN & PARR LLP/S.E.N.C.R.L., S.R.L.
Données relatives à la priorité
62/065,37417.10.2014US
62/076,76507.11.2014US
Langue de publication anglais (EN)
Langue de dépôt anglais (EN)
États désignés
Titre
(EN) DNA METHYLATION MARKERS FOR OVERGROWTH SYNDROMES
(FR) MARQUEURS DE MÉTHYLATION DE L'ADN POUR LES SYNDROMES DE CROISSANCE EXCESSIVE
Abrégé
(EN)
The present disclosure provides epigenetic signatures, comprising genomic CpG dinucleotide sequences, genes, and/or genomic regions, which are differentially methylated in individuals with Sotos syndrome relative to non- Sotos syndrome controls, and their use in methods and kits for detecting and/or screening for Sotos syndrome, or the likelihood of Sotos syndrome. The present disclosure also provides epigenetic signatures, comprising genomic CpG dinucleotide sequences, genes, and/or genomic regions, which are differentially methylated in individuals with Weaver syndrome relative to non-Weaver syndrome controls, and their use in methods and kits for detecting and/or screening for Weaver syndrome, or the likelihood of Weaver syndrome.
(FR)
La présente invention concerne des signatures épigénétiques, comprenant des séquences dinucléotidiques CpG génomiques, des gènes et/ou des régions génomiques qui sont méthylés de manière différente chez des individus atteints du syndrome de Sotos par rapport à des témoins non atteints du syndrome de Sotos et leur utilisation dans des procédés et des kits de détection et/ou de dépistage du syndrome de Sotos ou de la probabilité d'un syndrome de Sotos. La présente invention concerne également des signatures épigénétiques, comprenant des séquences dinucléotidiques CpG génomiques, des gènes et/ou des régions génomiques, qui sont méthylés de manière différente chez des individus atteints de syndrome de Weaver par rapport à des témoins non atteints du syndrome de Weaver et leur utilisation dans des procédés et des kits de détection et/ou de dépistage du syndrome de Weaver ou de la probabilité d'un syndrome de Weaver.
Également publié en tant que
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