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1. (WO2016035168) DISPOSITIF, PROCÉDÉ, PROGRAMME ET SUPPORT D'ENREGISTREMENT D'AIDE À LA DÉTERMINATION DE PATHOLOGIE
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication :    WO/2016/035168    N° de la demande internationale :    PCT/JP2014/073213
Date de publication : 10.03.2016 Date de dépôt international : 03.09.2014
CIB :
C12Q 1/68 (2006.01), G06F 17/30 (2006.01), G06F 19/28 (2011.01)
Déposants : OTSUKA PHARMACEUTICAL CO., LTD. [JP/JP]; 9, Kanda-Tsukasamachi 2-chome, Chiyoda-ku, Tokyo 1018535 (JP)
Inventeurs : KINOSHITA, Moritoshi; (JP).
HIGASHIYAMA, Ryo; (JP).
KOGA, Daisuke; (JP)
Mandataire : SAEGUSA & PARTNERS; Kitahama TNK Building, 1-7-1, Doshomachi, Chuo-ku, Osaka-shi, Osaka 5410045 (JP)
Données relatives à la priorité :
Titre (EN) PATHOLOGY DETERMINATION ASSISTANCE DEVICE, METHOD, PROGRAM AND STORAGE MEDIUM
(FR) DISPOSITIF, PROCÉDÉ, PROGRAMME ET SUPPORT D'ENREGISTREMENT D'AIDE À LA DÉTERMINATION DE PATHOLOGIE
(JA) 病態判定支援装置、方法、プログラムおよび記録媒体
Abrégé : front page image
(EN)The purpose of the present invention is to provide a device for identifying a disease-causing gene mutation of a test subject and providing assistance when determining the pathology, by displaying, as a list, information on a gene mutation extracted from sequence data that lists gene sequences of the test subject and various medical information, stored in public databases and the like, about the gene mutation. This pathology determination assistance device that assists in the determination of polycystic kidney disease has the following: an extraction means 21 for extracting, from sequence data that lists gene sequences of the test subject, information on a gene mutation in a range relating to polycystic kidney disease; an acquisition means 22 for using the extracted gene mutation information to acquire, from a plurality of databases that have correlated gene mutations and medical information, medical information corresponding to the extracted gene mutation; and a list display means 23 for displaying as a list the extracted gene mutation information and the acquired medical information.
(FR)La présente invention vise à procurer un dispositif d'identification d'une mutation génétique provoquant une maladie chez un sujet testé et à procurer une assistance lors de la détermination de la pathologie, par l'affichage, sous la forme d'une liste, des informations sur une mutation génétique extraite de données de séquences qui énumèrent les séquences génétiques du sujet testé et diverses informations médicales, stockées dans des bases de données publiques et similaires, concernant la mutation génique. Ce dispositif d'assistance à la détermination de pathologie qui aide à déterminer la maladie polykystique des reins comporte : un moyen d'extraction 21 pour extraire, à partir des données de séquences qui énumèrent les séquences génétiques du sujet testé, des informations sur une mutation génétique dans une plage relative à la maladie polykystique des reins; un moyen d'acquisition 22 pour utiliser des informations de mutation génétique extraites à acquérir, à partir d'une pluralité de bases de données qui ont des mutations génétiques et des informations médicales corrélées, les informations médicales correspondant à la mutation génétique extraite; et un moyen d'affichage de liste 23 pour afficher sous la forme d'une liste les informations sur la mutation génétique extraite et les informations médicales acquises.
(JA) 被験者の遺伝子配列を記載したシークエンスデータから抽出した遺伝子変異の情報と、公共データベース等に記録されている、当該遺伝子変異についての種々の医学的な情報とを一覧で表示することで、被験者の病原遺伝子変異を特定し、病態を判定する際の支援を行う装置を提供することを目的とする。 本発明に係る多発性嚢胞腎の病態の判定を支援する病態判定支援装置は、被験者の遺伝子配列を記載したシークエンスデータから、多発性嚢胞腎に関連する範囲の遺伝子変異の情報を抽出する抽出手段21と、抽出した遺伝子変異の情報を用いて、遺伝子変異と医学的な情報とを対応付けた複数のデータベースから、抽出した遺伝子変異に対応する医学的な情報を取得する取得手段22と、抽出した遺伝子変異の情報と、取得した医学的な情報とを一覧で表示する一覧表示手段23と、を有する。
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JP, KE, KG, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : japonais (JA)
Langue de dépôt : japonais (JA)