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1. WO2013138604 - SYSTÈMES ET PROCÉDÉS DE RÉDUCTION DES REPRÉSENTATIONS DE DONNÉES DE SÉQUENÇAGE DE GÉNOME

Numéro de publication WO/2013/138604
Date de publication 19.09.2013
N° de la demande internationale PCT/US2013/031429
Date du dépôt international 14.03.2013
CIB
C12Q 1/68 2006.01
CCHIMIE; MÉTALLURGIE
12BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
QPROCÉDÉS DE MESURE OU DE TEST FAISANT INTERVENIR DES ENZYMES, DES ACIDES NUCLÉIQUES OU DES MICRO-ORGANISMES; COMPOSITIONS OU PAPIERS RÉACTIFS À CET EFFET; PROCÉDÉS POUR PRÉPARER CES COMPOSITIONS; PROCÉDÉS DE COMMANDE SENSIBLES AUX CONDITIONS DU MILIEU DANS LES PROCÉDÉS MICROBIOLOGIQUES OU ENZYMOLOGIQUES
1Procédés de mesure ou de test faisant intervenir des enzymes, des acides nucléiques ou des micro-organismes; Compositions à cet effet; Procédés pour préparer ces compositions
68faisant intervenir des acides nucléiques
CPC
G16B 30/00
GPHYSICS
16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
30ICT specially adapted for sequence analysis involving nucleotides or amino acids
Déposants
  • THE BROAD INSTITUTE, INC. [US]/[US]
Inventeurs
  • CARNEIRO, Mauricio
  • DEPRISTO, Mark
Mandataires
  • ELRIFI, Ivor, R.
Données relatives à la priorité
61/611,99316.03.2012US
Langue de publication anglais (EN)
Langue de dépôt anglais (EN)
États désignés
Titre
(EN) SYSTEMS AND METHODS FOR REDUCING REPRESENTATIONS OF GENOME SEQUENCING DATA
(FR) SYSTÈMES ET PROCÉDÉS DE RÉDUCTION DES REPRÉSENTATIONS DE DONNÉES DE SÉQUENÇAGE DE GÉNOME
Abrégé
(EN)
Systems and methods are provided for reducing (e.g. compressing) representations of DNA sequencing data. These can include providing a plurality of DNA sequence reads, selecting a region of the reads and comparing the reads in the region to determine an ambiguity, and creating a consensus region and collapsing the selected region into a synthetic read if the ambiguity does not exceed a threshold.
(FR)
La présente invention concerne des systèmes et des procédés permettant de réduire (par exemple, de compresser) des représentations de données de séquençage d'ADN. Les procédés peuvent comprendre la mise à disposition d'une pluralité de lectures de séquences d'ADN, la sélection d'une région des lectures et la comparaison des lectures dans la région pour déterminer une ambiguïté, et la création d'une région consensus et la compression de la région sélectionnée en lecture synthétique si l'ambiguïté ne dépasse pas un seuil.
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