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1. WO2011054936 - ANALYSE GÉNOMIQUE BASÉE SUR LA TAILLE

Numéro de publication WO/2011/054936
Date de publication 12.05.2011
N° de la demande internationale PCT/EP2010/066935
Date du dépôt international 05.11.2010
CIB
C12Q 1/68 2006.01
CCHIMIE; MÉTALLURGIE
12BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
QPROCÉDÉS DE MESURE OU DE TEST FAISANT INTERVENIR DES ENZYMES, DES ACIDES NUCLÉIQUES OU DES MICRO-ORGANISMES; COMPOSITIONS OU PAPIERS RÉACTIFS À CET EFFET; PROCÉDÉS POUR PRÉPARER CES COMPOSITIONS; PROCÉDÉS DE COMMANDE SENSIBLES AUX CONDITIONS DU MILIEU DANS LES PROCÉDÉS MICROBIOLOGIQUES OU ENZYMOLOGIQUES
1Procédés de mesure ou de test faisant intervenir des enzymes, des acides nucléiques ou des micro-organismes; Compositions à cet effet; Procédés pour préparer ces compositions
68faisant intervenir des acides nucléiques
CPC
C12Q 1/6809
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
1Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms
68involving nucleic acids
6809Methods for determination or identification of nucleic acids involving differential detection
C12Q 1/6883
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
1Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms
68involving nucleic acids
6876Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes
6883for diseases caused by alterations of genetic material
C12Q 2600/112
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
2600Oligonucleotides characterized by their use
112Disease subtyping, staging or classification
C12Q 2600/156
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
2600Oligonucleotides characterized by their use
156Polymorphic or mutational markers
C12Q 2600/172
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
2600Oligonucleotides characterized by their use
172Haplotypes
G16B 20/00
GPHYSICS
16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
20ICT specially adapted for functional genomics or proteomics, e.g. genotype-phenotype associations
Déposants
  • THE CHINESE UNIVERSITY OF HONG KONG [CN]/[CN] (AllExceptUS)
  • LO, Yuk Ming Dennis [GB]/[CN] (UsOnly)
  • CHAN, Kwan Chee [CN]/[CN] (UsOnly)
  • ZHENG, Wenli [CN]/[CN] (UsOnly)
  • CHIU, Wai Kwun Rossa [AU]/[CN] (UsOnly)
Inventeurs
  • LO, Yuk Ming Dennis
  • CHAN, Kwan Chee
  • ZHENG, Wenli
  • CHIU, Wai Kwun Rossa
Mandataires
  • CHRISTOPHER, Denison
Données relatives à la priorité
61/259,07606.11.2009US
61/360,39930.06.2010US
Langue de publication anglais (EN)
Langue de dépôt anglais (EN)
États désignés
Titre
(EN) SIZE-BASED GENOMIC ANALYSIS
(FR) ANALYSE GÉNOMIQUE BASÉE SUR LA TAILLE
Abrégé
(EN)
Systems, methods, and apparatuses for performing a prenatal diagnosis of a sequence imbalance are provided. A shift (e.g. to a smaller size distribution) can signify an imbalance in certain circumstances. For example, a size distribution of fragments of nucleic acids from an at-risk chromosome can be used to determine a fetal chromosomal aneuploidy. A size ranking of different chromosomes can be used to determine changes of a rank of an at- risk chromosome from an expected ranking. Also, a difference between a statistical size value for one chromosome can be compared to a statistical size value of another chromosome to identify a significant shift in size. A genotype and haplotype of the fetus may also be determined using a size distribution to determine whether a sequence imbalance occurs in a maternal sample relative to a genotypes or haplotype of the mother, thereby providing a genotype or haplotype of the fetus.
(FR)
La présente invention concerne des systèmes, des procédés et des appareils de réalisation d'un diagnostic prénatal d'un déséquilibre de séquences. Un décalage (par exemple, pour une distribution de taille inférieure) peut, dans certaines circonstances, signifier un déséquilibre. Par exemple, une distribution de taille de fragments d'acides nucléiques d'un chromosome à risque peut être utilisée pour déterminer une aneuploïdie chromosomique fœtale. Un classement par taille de différents chromosomes peut être utilisé pour déterminer les modifications d'un rang d'un chromosome à risque par rapport à un classement attendu. En outre, une valeur de taille statistique d'un chromosome peut être comparée à une valeur de taille statistique d'un autre chromosome pour identifier un décalage significatif de taille. Un génotype et un haplotype du fœtus peuvent également être déterminés en utilisant une distribution de taille pour déterminer l'existence d'un déséquilibre de séquences dans un échantillon maternel par rapport à un génotype ou un haplotype de la mère, fournissant ainsi un génotype ou un haplotype du fœtus.
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