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1. (WO2008122435) UTILISATION DE VARIANTES GÉNÉTIQUES DES GÈNES HUMAINS MEIS1, BTBD9, MAP2K5, LBXCOR1, PTPRD OU A2BP1 À DES FINS DIAGNOSTIQUES OU THÉRAPEUTIQUES DU SYNDROME DES JAMBES SANS REPOS (SJR)
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication :    WO/2008/122435    N° de la demande internationale :    PCT/EP2008/002747
Date de publication : 16.10.2008 Date de dépôt international : 07.04.2008
CIB :
C07K 14/47 (2006.01), C12N 9/12 (2006.01), C12N 9/16 (2006.01), C12Q 1/68 (2006.01)
Déposants : MAX-PLANCK-GESELLSCHAFT ZUR FÖRDERUNG DER WISSENSCHAFTEN E.V. [DE/DE]; Hofgartenstr. 8, 80539 Munich (DE) (Tous Sauf US).
WINKELMANN, Juliane [DE/DE]; (DE) (US Seulement).
MÜLLER-MYHSOK, Bertram [DE/DE]; (DE) (US Seulement)
Inventeurs : WINKELMANN, Juliane; (DE).
MÜLLER-MYHSOK, Bertram; (DE)
Mandataire : VOSSIUS & PARTNER; Siebertstrasse 4, 81675 Munich (DE)
Données relatives à la priorité :
07007202.0 05.04.2007 EP
Titre (EN) USE GENE VARIANTS OF THE HUMAN MEIS1, BTBD9, MAP2K5, LBXCOR1, PTPRD OR A2BP1 GENE FOR DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC APPROACHES TO RESTLESS LEGS SYNDROME (RLS)
(FR) UTILISATION DE VARIANTES GÉNÉTIQUES DES GÈNES HUMAINS MEIS1, BTBD9, MAP2K5, LBXCOR1, PTPRD OU A2BP1 À DES FINS DIAGNOSTIQUES OU THÉRAPEUTIQUES DU SYNDROME DES JAMBES SANS REPOS (SJR)
Abrégé : front page image
(EN)The present invention relates to an oligo- or polynucleotide which can be used in the diagnosis and therapy of restless legs syndrome (RLS). Furthermore, the invention relates to methods of diagnosing a predisposition for or RLS and a method for selecting a therapy to prevent and treat RLS. Moreover, a method for determining the dose of a drug used for treating a patient suffering from RLS and a method to test the efficacy of a drug used for treating RLS in treating other dopaminergic diseases, sleep disorders or spinocerebellar ataxias as well as the use of a drug effective in treating RLS for testing the efficacy of said drug in treating other dopaminergic diseases, sleep disorders or spinocerebellar ataxias. The invention also envisages methods of identifying an inhibitor, pro-drug or drug capable of modulating the activity of a peptide or protein of the invention, a diagnostic kit for detection of a single nucleotide polymorphism and gene therapies on the basis of gene variants detected with the present invention.
(FR)La présente invention concerne un oligonucléotide ou un polynucléotide qui peut être utilisé dans le diagnostic et la thérapie du syndrome des jambes sans repos (SJR). En outre, l'invention concerne des procédés de diagnostic d'une prédisposition au SJR ou du SJR, et un procédé permettant de sélectionner une thérapie visant à prévenir et à traiter le SJR. L'invention concerne par ailleurs un procédé permettant de déterminer la dose d'un médicament utilisé pour traiter un patient souffrant du SJR. La présente invention porte également sur un procédé visant à tester l'efficacité d'un médicament utilisé dans le traitement du SJR en traitant d'autres maladies dopaminergiques, les troubles du sommeil ou l'ataxie spinocérébelleuse. En outre, l'invention concerne l'utilisation d'un médicament efficace dans le traitement du SJR afin de tester l'efficacité dudit médicament dans le traitement d'autres maladies dopaminergiques, les troubles du sommeil ou l'ataxie spinocérébelleuse. Par ailleurs, l'invention concerne des procédés d'identification d'un inhibiteur, d'un pro-médicament ou d'un médicament capable de moduler l'activité d'un peptide ou d'une protéine de l'invention. L'invention porte également sur un kit de diagnostic visant à détecter un polymorphisme à nucléotide unique, ainsi que sur des thérapies géniques fondées sur des variantes géniques détectées avec la présente invention.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IS, JP, KE, KG, KM, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PG, PH, PL, PT, RO, RS, RU, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, SV, SY, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LS, MW, MZ, NA, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, MD, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MT, NL, NO, PL, PT, RO, SE, SI, SK, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)