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1. WO2007147073 - DIAGNOSTIC D'ANOMALIES FOETALES À L'AIDE DE POLYMORPHISMES, NOTAMMENT DE SÉQUENCES COURTES RÉPÉTÉES EN TANDEM

Numéro de publication WO/2007/147073
Date de publication 21.12.2007
N° de la demande internationale PCT/US2007/071247
Date du dépôt international 14.06.2007
CIB
C12Q 1/68 2006.01
CCHIMIE; MÉTALLURGIE
12BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
QPROCÉDÉS DE MESURE OU DE TEST FAISANT INTERVENIR DES ENZYMES, DES ACIDES NUCLÉIQUES OU DES MICRO-ORGANISMES; COMPOSITIONS OU PAPIERS RÉACTIFS À CET EFFET; PROCÉDÉS POUR PRÉPARER CES COMPOSITIONS; PROCÉDÉS DE COMMANDE SENSIBLES AUX CONDITIONS DU MILIEU DANS LES PROCÉDÉS MICROBIOLOGIQUES OU ENZYMOLOGIQUES
1Procédés de mesure ou de test faisant intervenir des enzymes, des acides nucléiques ou des micro-organismes; Compositions à cet effet; Procédés pour préparer ces compositions
68faisant intervenir des acides nucléiques
G01N 33/48 2006.01
GPHYSIQUE
01MÉTROLOGIE; TESTS
NRECHERCHE OU ANALYSE DES MATÉRIAUX PAR DÉTERMINATION DE LEURS PROPRIÉTÉS CHIMIQUES OU PHYSIQUES
33Recherche ou analyse des matériaux par des méthodes spécifiques non couvertes par les groupes G01N1/-G01N31/146
48Matériau biologique, p.ex. sang, urine; Hémocytomètres
CPC
C12Q 1/6883
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
1Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms
68involving nucleic acids
6876Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes
6883for diseases caused by alterations of genetic material
C12Q 2600/156
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
2600Oligonucleotides characterized by their use
156Polymorphic or mutational markers
C12Q 2600/16
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
2600Oligonucleotides characterized by their use
16Primer sets for multiplex assays
Déposants
  • LIVING MICROSYSTEMS, INC. [US/US]; 480 Arsenal Street, Suite 130 Watertown, MA 02472, US (AllExceptUS)
  • STOUGHTON, Roland [US/US]; US (UsOnly)
  • KAPUR, Ravi [US/US]; US (UsOnly)
  • COHEN, Barb, Ariel [US/US]; US (UsOnly)
Inventeurs
  • STOUGHTON, Roland; US
  • KAPUR, Ravi; US
  • COHEN, Barb, Ariel; US
Mandataires
  • LIETO, Louis ; Wilson Sonsini Goodrich & Rosati 650 Page Mill Road Palo Alto, CA 94304-1050, US
Données relatives à la priorité
60/804,81514.06.2006US
Langue de publication anglais (EN)
Langue de dépôt anglais (EN)
États désignés
Titre
(EN) DIAGNOSIS OF FETAL ABNORMALITIES USING POLYMORPHISMS INCLUDING SHORT TANDEM REPEATS
(FR) DIAGNOSTIC D'ANOMALIES FOETALES À L'AIDE DE POLYMORPHISMES, NOTAMMENT DE SÉQUENCES COURTES RÉPÉTÉES EN TANDEM
Abrégé
(EN)
The present invention provides systems, apparatuses, and methods to detect the presence of fetal cells when mixed with a population of maternal cells in a sample and to test fetal abnormalities, i. e. aneuploidy. In addition, the method compnses determining when there are insufficient fetal cells for a determination and report a non-informative case. Detection of fetal abnormality involves quantifying regions of genomic DNA from a mixed sample. More particularly the invention involves quantifying DNA polymorphisms from the mixed sample.
(FR)
La présente invention concerne des systèmes, des appareils et des méthodes permettant de détecter la présence de cellules foetales lorsqu'elles sont mélangées à une population de cellules maternelles dans un échantillon et permettant de tester des anomalies foetales, c.-à-d., l'aneuploïdie. En outre, la présente invention concerne des méthodes permettant de déterminer quand les cellules foetales sont insuffisantes pour une détermination et un rapport d'un cas non informatif. La présente invention consiste à quantifier des régions d'ADN génomique à partir d'un échantillon mélangé. Plus particulièrement, l'invention consiste à quantifier des polymorphismes d'ADN à partir de l'échantillon mélangé.
Également publié en tant que
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