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Paramétrages

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1. WO2005003390 - PROCEDE DE DETECTION DE MUTATIONS DANS L'ADN

Numéro de publication WO/2005/003390
Date de publication 13.01.2005
N° de la demande internationale PCT/IB2004/002435
Date du dépôt international 02.07.2004
CIB
C12Q 1/68 2006.01
CCHIMIE; MÉTALLURGIE
12BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
QPROCÉDÉS DE MESURE OU DE TEST FAISANT INTERVENIR DES ENZYMES, DES ACIDES NUCLÉIQUES OU DES MICRO-ORGANISMES; COMPOSITIONS OU PAPIERS RÉACTIFS À CET EFFET; PROCÉDÉS POUR PRÉPARER CES COMPOSITIONS; PROCÉDÉS DE COMMANDE SENSIBLES AUX CONDITIONS DU MILIEU DANS LES PROCÉDÉS MICROBIOLOGIQUES OU ENZYMOLOGIQUES
1Procédés de mesure ou de test faisant intervenir des enzymes, des acides nucléiques ou des micro-organismes; Compositions à cet effet; Procédés pour préparer ces compositions
68faisant intervenir des acides nucléiques
CPC
C12Q 1/6827
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
1Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms
68involving nucleic acids
6813Hybridisation assays
6827for detection of mutation or polymorphism
C12Q 1/6872
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
1Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms
68involving nucleic acids
6869Methods for sequencing
6872involving mass spectrometry
Déposants
  • CONSORTIUM NATIONAL DE RECHERCHE EN GENOMIQUE (CNRG) [FR/FR]; 2, rue Gaston Crémieux F-91000 Evry, FR (AllExceptUS)
  • GUT, Ivo, Glynne [GB/FR]; FR (UsOnly)
  • MAUGER, Florence [FR/FR]; FR (UsOnly)
Inventeurs
  • GUT, Ivo, Glynne; FR
  • MAUGER, Florence; FR
Mandataires
  • MARTIN, Jean-Jacques; Cabinet Regimbeau 20, rue de Chazelles F-75847 Paris Cedex 17, FR
Données relatives à la priorité
03291624.902.07.2003EP
Langue de publication anglais (EN)
Langue de dépôt anglais (EN)
États désignés
Titre
(EN) METHOD FOR DETECTION OF MUTATIONS IN DNA
(FR) PROCEDE DE DETECTION DE MUTATIONS DANS L'ADN
Abrégé
(EN)
A method for the detection in a given DNA sequence of DNA mutations, single nucleotide polymorphisms, and insertions and deletions, said method comprising the step of a) producing replicate(s) with an engineered polymerase of said given DNA sequence with part or all of at least one of the four natural DNA bases exchanged against a not natural base; b) using said not natural base to cleave the replicate(s) obtained in step a) and to produce a DNA product presenting sequence-specific fragments; c) analyzing said sequence-specific fragments obtained in step b) by mass spectrometry to get sequence-specific fragment patterns; and d) using the sequence-specific fragment patterns obtained in step c) to identify sequence changes relative to a reference to said given DNA sequence. A kit for the detection of DNA mutations, single nucleotide polymorphisms, and insertions and deletions.
(FR)
Procédé permettant de détecter dans une séquence d'ADN donnée des mutations d'ADN, des polymorphismes nucléotidiques uniques, des insertions et des délétions, et qui comprend les étapes suivantes: a) production de réplicats au moyen d'un polymérase génétiquement modifié appartenant à ladite séquence d'ADN dont la totalité ou une partie d'au moins l'une des quatre bases d'ADN naturel est substituée par une base non naturelle; b) utilisation de ladite base non naturelle pour couper les résultats obtenus à l'étape a) et pour produire un produit d'ADN présentant des fragments spécifiques à une séquence; c) analyse desdits fragments spécifiques à une séquence obtenus à l'étape b) par spectrométrie de masse pour produire des modèles de fragments spécifiques à une séquence; et d) utilisation des modèles de fragments spécifiques à une séquence obtenus à l'étape c) pour identifier les changements de séquence par rapport à une référence à ladite séquence d'ADN. L'invention porte également sur des kits de détection des mutations d'ADN, des polymorphismes nucléotidiques uniques, et des insertions et délétions.
Également publié en tant que
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