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1. WO2003104487 - DETECTION D'ANORMALITES EPIGENETIQUES ET PROCEDE DE DIAGNOSTIC BASE DESSUS

Numéro de publication WO/2003/104487
Date de publication 18.12.2003
N° de la demande internationale PCT/CA2003/000820
Date du dépôt international 06.06.2003
CIB
C12Q 1/68 2006.1
CCHIMIE; MÉTALLURGIE
12BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
QPROCÉDÉS DE MESURE OU DE TEST FAISANT INTERVENIR DES ENZYMES, DES ACIDES NUCLÉIQUES OU DES MICRO-ORGANISMES; COMPOSITIONS OU PAPIERS RÉACTIFS À CET EFFET; PROCÉDÉS POUR PRÉPARER CES COMPOSITIONS; PROCÉDÉS DE COMMANDE SENSIBLES AUX CONDITIONS DU MILIEU DANS LES PROCÉDÉS MICROBIOLOGIQUES OU ENZYMOLOGIQUES
1Procédés de mesure ou de test faisant intervenir des enzymes, des acides nucléiques ou des micro-organismes; Compositions à cet effet; Procédés pour préparer ces compositions
68faisant intervenir des acides nucléiques
CPC
C12Q 1/683
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
1Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms
68involving nucleic acids
6813Hybridisation assays
6827for detection of mutation or polymorphism
683involving restriction enzymes, e.g. restriction fragment length polymorphism [RFLP]
C12Q 1/6844
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
1Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms
68involving nucleic acids
6844Nucleic acid amplification reactions
C12Q 1/6883
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
1Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms
68involving nucleic acids
6876Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes
6883for diseases caused by alterations of genetic material
C12Q 2600/154
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
2600Oligonucleotides characterized by their use
154Methylation markers
Déposants
  • CENTRE FOR ADDICTION AND MENTAL HEALTH [CA]/[CA] (AllExceptUS)
  • PETRONIS, Arturas [CA]/[CA] (UsOnly)
Inventeurs
  • PETRONIS, Arturas
Mandataires
  • GOWLING LAFLEUR HENDERSON LLP
Données relatives à la priorité
60/386,81806.06.2002US
Langue de publication Anglais (en)
Langue de dépôt anglais (EN)
États désignés
Titre
(EN) DETECTION OF EPIGENETIC ABNORMALITIES AND DIAGNOSTIC METHOD BASED THEREON
(FR) DETECTION D'ANORMALITES EPIGENETIQUES ET PROCEDE DE DIAGNOSTIC BASE DESSUS
Abrégé
(EN) The present invention provides a method of detecting an epigenetic abnormality associated with a disease. The method comprises identifying, within a eukaryotic genome, a locus having a hypomethylated sequence specific for the disease and an endogenous multi-copy DNA element. The method can also comprise separate steps of identifying a disease-specific hypomethylated sequence and identifying an endogenous multi-copy DNA element, where the steps may be performed in any order, so long as a locus is identified that has both a disease-specific hypomethylated sequence and an endogenous multi-copy DNA element. The disease-specific hypomethylated sequences detected in accordance with the present invention indicate putative regions of epigenetic dys-regulation and indicate aberrantly regulated nucleic acid sequences that may cause or predispose a patient to disease, such as, but not limited to, Huntingdon s disease, cancers, diabetes, schizophrenia, or bipolar disorder.
(FR) L'invention concerne un procédé de détection d'une anormalité épigénétique associée à une maladie. Ce procédé consiste à identifier, à l'intérieur d'un génome d'eucaryote, un locus comportant une séquence hypométhylée spécifique de la maladie et un élément endogène d'ADN multicopie. Le procédé comprend aussi des étapes séparées d'identification d'une séquence hypométhylée spécifique de la maladie et l'identification d'un élément endogène d'ADN multicopie, les étapes pouvant être réalisées dans n'importe quel ordre, pour autant qu'un locus identifié comporte à la fois une séquence hypométhylée spécifique de la maladie et un élément endogène d'ADN multicopie. Les séquences hypométhylées spécifiques de la maladie détectées selon la présente invention indiquent des régions présumées de dysrégulation épigénétique et des séquences d'acides nucléiques à régulation aberrante pouvant causer ou prédisposer un patient à une maladie, notamment entre autres, à la maladie de Huntingdon, à un cancer, à un diabète, à la schizophrénie ou à un trouble bipolaire.
Documents de brevet associés
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