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1. WO2003018775 - POLYMORPHISMES D'ADN MITOCHONDRIAL HUMAIN, HAPLOGROUPES, ASSOCIATIONS AVEC DES CONDITIONS PHYSIOLOGIQUES ET RESEAUX DE GENOTYPAGE

Numéro de publication WO/2003/018775
Date de publication 06.03.2003
N° de la demande internationale PCT/US2002/028471
Date du dépôt international 30.08.2002
Demande présentée en vertu du Chapitre 2 28.03.2003
CIB
C12Q 1/68 2006.01
CCHIMIE; MÉTALLURGIE
12BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
QPROCÉDÉS DE MESURE OU DE TEST FAISANT INTERVENIR DES ENZYMES, DES ACIDES NUCLÉIQUES OU DES MICRO-ORGANISMES; COMPOSITIONS OU PAPIERS RÉACTIFS À CET EFFET; PROCÉDÉS POUR PRÉPARER CES COMPOSITIONS; PROCÉDÉS DE COMMANDE SENSIBLES AUX CONDITIONS DU MILIEU DANS LES PROCÉDÉS MICROBIOLOGIQUES OU ENZYMOLOGIQUES
1Procédés de mesure ou de test faisant intervenir des enzymes, des acides nucléiques ou des micro-organismes; Compositions à cet effet; Procédés pour préparer ces compositions
68faisant intervenir des acides nucléiques
CPC
C12Q 1/6883
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
1Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms
68involving nucleic acids
6876Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes
6883for diseases caused by alterations of genetic material
C12Q 2600/156
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
2600Oligonucleotides characterized by their use
156Polymorphic or mutational markers
Déposants
  • EMORY UNIVERSITY [US]/[US] (AllExceptUS)
  • WALLACE, Douglas, C. [US]/[US] (UsOnly)
  • HOSSEINI, Seyed [IR]/[US] (UsOnly)
  • MISHMAR, Dan [US]/[US] (UsOnly)
  • RUIZ-PESINI, Eduardo [ES]/[US] (UsOnly)
  • LOTT, Marie [US]/[US] (UsOnly)
Inventeurs
  • WALLACE, Douglas, C.
  • HOSSEINI, Seyed
  • MISHMAR, Dan
  • RUIZ-PESINI, Eduardo
  • LOTT, Marie
Mandataires
  • WINNER, Ellen, P.
Données relatives à la priorité
2,356,53631.08.2001CA
60/316,33330.08.2001US
60/380,54613.05.2002US
Langue de publication anglais (EN)
Langue de dépôt anglais (EN)
États désignés
Titre
(EN) HUMAN MITOCHONDRIAL DNA POLYMORPHISMS, HAPLOGROUPS, ASSOCIATIONS WITH PHYSIOLOGICAL CONDITIONS, AND GENOTYPING ARRAYS
(FR) POLYMORPHISMES D'ADN MITOCHONDRIAL HUMAIN, HAPLOGROUPES, ASSOCIATIONS AVEC DES CONDITIONS PHYSIOLOGIQUES ET RESEAUX DE GENOTYPAGE
Abrégé
(EN)
This inention provides human mtDNA polymorphisms that are diagnostic of all the major human haplogroups and methods of diagnosing those haplogroups and selected haplogroups.
(FR)
La présente invention concerne des polymorphismes d'ADN mitochondrial (ADNmt) humain qui sont des éléments de diagnostic de la totalité des principaux haplogroupes humains et des méthodes de diagnostic de ces haplogroupes et de sous-haplogroupes sélectionnés. Cette invention concerne des méthodes qui permettent d'identifier des gènes d'ADN mitochondrial significativement évolutifs, des allèles nucléotidiques et des allèles d'acides aminés significativement évolutifs. Les allèles et les gènes significativement évolutifs sont identifiés au moyen d'une ou deux populations d'une espèce unique. Le processus d'identification d'allèles nucléotidiques significativement évolutifs implique l'identification de gènes significativement évolutifs puis des allèles nucléotidiques significativement évolutifs dans ces mêmes gènes, et l'identification d'allèles d'acides aminés significativement évolutifs codés par tous les allèles non synonymes. Les codages synonymes des allèles nucléotidiques codant les allèles d'acides aminés significativement évolutifs selon l'invention sont équivalents aux allèles d'acides aminés significativement évolutifs présentés ici et sont inclus dans le champ d'application de cette invention. Les codages synonymes comprennent des allèles situés à des loci de nucléotides voisins qui se trouvent dans le même codon. Cette invention concerne également des méthodes d'association d'haplogroupes et d'allèles nucléotidiques et d'acides aminés significativement évolutifs ayant des prédispositions pour des conditions physiologiques; des méthodes de diagnostic de la prédisposition envers LHON, et des méthodes de diagnostic permettant de diagnostiquer une probabilité accrue de développer une cécité, d'atteindre l'âge de cent ans et de bénéficier d'une longévité accrue qui ne dépendent pas de la position géographique de l'individu soumis au diagnostic. Le diagnostic d'un individu présentant une prédisposition relativement à une condition physiologique liée au métabolisme dépend de la région géographique de l'individu. Les conditions physiologiques pouvant être diagnostiquées à l'aide des méthodes selon l'invention comprennent les conditions de bonne santé et les conditions pathologiques. Les conditions physiologiques qui sont associées aux haplogroupes et aux allèles selon la présente invention comprennent les déséquilibres énergétiques, les maladies métaboliques, le métabolisme énergétique anormal, la régulation thermique anormale, la phosphorylation oxydative anormale, le transport électronique anormal, l'obésité, la quantité de la masse grasse, le diabète, l'hypertension et les maladies cardio-vasculaires.
Également publié en tant que
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