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1. (WO2003014390) METHODES DE CRIBLAGE ET SEQUENCES CORRESPONDANTES
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication :    WO/2003/014390    N° de la demande internationale :    PCT/GB2002/003591
Date de publication : 20.02.2003 Date de dépôt international : 02.08.2002
Demande présentée en vertu du Chapitre 2 :    09.01.2003    
CIB :
C12Q 1/68 (2006.01)
Déposants : UNIVERSITY OF WALES COLLEGE OF MEDICINE [GB/GB]; Heath Park, Cardiff CF14 4XN (GB) (Tous Sauf US).
SAMPSON, Julian, Roy [GB/GB]; (GB) (US Seulement).
CHEADLE, Jeremy, Peter [GB/GB]; (GB) (US Seulement)
Inventeurs : SAMPSON, Julian, Roy; (GB).
CHEADLE, Jeremy, Peter; (GB)
Mandataire : NEWELL, William, Joseph; Wynne-Jones Laine & James, Morgan Arcade Chambers, 33 St. Mary Street, Cardiff CF10 1AF (GB)
Données relatives à la priorité :
01189950 03.08.2001 GB
Titre (EN) SCREENING METHODS AND SEQUENCES RELATING THERETO
(FR) METHODES DE CRIBLAGE ET SEQUENCES CORRESPONDANTES
Abrégé : front page image
(EN)A screening method for identifying an individual having a pre-disposition towards having a cancer is disclosed, which screening method comprises the steps of : (a) obtaining a test sample comprising a nucleotide sequence comprised in a gene in a gene in a base excision repair (BER) pathway of the individual or an amino acid sequence of a polypeptide expressed thereby; and (b) comparing a region of the test sample sequence with the corresponding region of the wild type sequence, whereby a difference between the test sample sequence and the wild type sequence signifies that the individual is pre-disposed to having the cancer; and wherein the difference comprises a specified variation. The specified variation can be the known mutation in the human MYH protein, G382D-hMYH or a nucleotide sequence encoding it, or it can be one or more novel variations, namely, Y165C, E466X, and Y90X, or the respective corresponding nucleotide sequences. The method is particularly suitable for determining a pre-disposition towards bowel cancer.
(FR)L'invention concerne une méthode de criblage permettant d'identifier un individu présentant une prédisposition à contracter un cancer. Cette méthode de criblage comprend les étapes (a) de prélèvement d'un échantillon d'essai comprenant une séquence de nucléotides comprise dans un gène d'une voie de réparation d'excision de base de l'individu ou une séquence d'acides aminés d'un polypeptide ainsi exprimé, et (b) de comparaison d'une région de la séquence de l'échantillon d'essai avec la région correspondante de la séquence type sauvage. Une différence entre la séquence de l'échantillon d'essai et la séquence type sauvage signifie que l'individu est prédisposé à contracter un cancer, ladite différence comprenant une variation spécifique. Cette dernière peut être la mutation connue de la protéine MYH humaine, G382D-hMYH ou une séquence de nucléotides la codant ou elle peut être au moins une nouvelle variation, notamment Y165C, E466X, et Y90X ou les séquences de nucléotides correspondantes respectives. Cette méthode est notamment appropriée à la détermination d'une prédisposition à contracter un cancer des intestins.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BR, BY, BZ, CA, CH, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DZ, EC, EE, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, HR, HU, ID, IL, IN, IS, JP, KE, KG, KP, KR, KZ, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LV, MA, MD, MG, MK, MN, MW, MX, MZ, NO, NZ, OM, PH, PL, PT, RO, RU, SD, SE, SG, SI, SK, SL, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VN, YU, ZA, ZM, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (GH, GM, KE, LS, MW, MZ, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, MD, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, IE, IT, LU, MC, NL, PT, SE, SK, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)