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Paramétrages

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1. WO2003002589 - PRODUITS DIAGNOSTIQUES ET THERAPEUTIQUES CONTRE L'HEMOCHROMATOSE AUTOSOMIQUE DOMINANTE

Numéro de publication WO/2003/002589
Date de publication 09.01.2003
N° de la demande internationale PCT/US2002/020771
Date du dépôt international 01.07.2002
CIB
C12Q 1/68 2006.01
CCHIMIE; MÉTALLURGIE
12BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
QPROCÉDÉS DE MESURE OU DE TEST FAISANT INTERVENIR DES ENZYMES, DES ACIDES NUCLÉIQUES OU DES MICRO-ORGANISMES; COMPOSITIONS OU PAPIERS RÉACTIFS À CET EFFET; PROCÉDÉS POUR PRÉPARER CES COMPOSITIONS; PROCÉDÉS DE COMMANDE SENSIBLES AUX CONDITIONS DU MILIEU DANS LES PROCÉDÉS MICROBIOLOGIQUES OU ENZYMOLOGIQUES
1Procédés de mesure ou de test faisant intervenir des enzymes, des acides nucléiques ou des micro-organismes; Compositions à cet effet; Procédés pour préparer ces compositions
68faisant intervenir des acides nucléiques
CPC
C12Q 1/6883
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
1Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms
68involving nucleic acids
6876Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes
6883for diseases caused by alterations of genetic material
C12Q 2600/156
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
2600Oligonucleotides characterized by their use
156Polymorphic or mutational markers
Déposants
  • ERASMUS UNIVERSITY ROTTERDAM [NL/NL]; P.O. Box 1738 NL-3000 DR Rotterdam, NL (AllExceptUS)
  • VAN DUIJN, Cock, M. [NL/NL]; NL (UsOnly)
  • HEUTINK, Peter [NL/NL]; NL (UsOnly)
  • OOSTRA, Ben, A. [NL/NL]; NL (UsOnly)
  • DEAN, Deberah, D. [US/US]; US (MW)
Inventeurs
  • VAN DUIJN, Cock, M.; NL
  • HEUTINK, Peter; NL
  • OOSTRA, Ben, A.; NL
  • DEAN, Deberah, D.; US
Mandataires
  • NATH, Gary, M.; Nath & Associates PLLC 6th floor 1030 15th Street, N.W. Washington, DC 20005-1503, US
Données relatives à la priorité
09/973,18010.10.2001US
60/301,42929.06.2001US
Langue de publication anglais (EN)
Langue de dépôt anglais (EN)
États désignés
Titre
(EN) DIAGNOSTICS AND THERAPEUTICS FOR AUTOSOMAL DOMINANT HEMOCHROMATOSIS
(FR) PRODUITS DIAGNOSTIQUES ET THERAPEUTIQUES CONTRE L'HEMOCHROMATOSE AUTOSOMIQUE DOMINANTE
Abrégé
(EN)
The invention relates generally to the gene, and mutations, that are responsible for the disease hemochromatosis (HH). In particular, the present invention provides for the presence of one or more mutations on the ferroportin 1 (SLC11A3) gene which results in aberrant SLC11A3 mediated iron transport. The invention also relates to methods for diagnostic tools, drugs and therapies developed for the treatment of patients with HH or anemia.
(FR)
Cette invention concerne généralement le gène et les mutations responsables de l'hémochromatose (HH). Elle concerne en particulier la présence d'une ou de plusieurs mutations sur le gène de la ferroportine 1 (SLC11A3), qui conduit au transport du fer induit par le SLC11A3 anormal. L'invention concerne en outre des méthodes se rapportant à des outils de diagnostic, à des médicaments et à des thérapies mis au point pour le traitement de patients souffrant de HH ou d'anémie.
Également publié en tant que
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