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1. (WO2001020025) POLYMORPHISMES DANS LES GENES HUMAINS CYP3A4 ET CYP3A7 ET LEURS APPLICATIONS EN MATIERE DE DIAGNOSTIC ET DE THERAPIE
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication :    WO/2001/020025    N° de la demande internationale :    PCT/EP2000/008570
Date de publication : 22.03.2001 Date de dépôt international : 01.09.2000
Demande présentée en vertu du Chapitre 2 :    15.02.2001    
CIB :
C12Q 1/68 (2006.01)
Déposants : EPIDAUROS BIOTECHNOLOGIE AG [DE/DE]; Am Neuland 1, 82347 Bernried (DE) (Tous Sauf US).
WOJNOWSKI, Leszek [DE/DE]; (DE) (US Seulement).
EISELT, Regina [DE/DE]; (DE) (US Seulement)
Inventeurs : WOJNOWSKI, Leszek; (DE).
EISELT, Regina; (DE)
Mandataire : VOSSIUS & PARTNER; Siebertstrasse 4, 81675 München (DE)
Données relatives à la priorité :
991 18 120.7 10.09.1999 EP
Titre (EN) POLYMORPHISMS IN THE HUMAN CYP3A4 AND CYP3A7 GENES AND THEIR USE IN DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC APPLICATIONS
(FR) POLYMORPHISMES DANS LES GENES HUMAINS CYP3A4 ET CYP3A7 ET LEURS APPLICATIONS EN MATIERE DE DIAGNOSTIC ET DE THERAPIE
Abrégé : front page image
(EN)Described are general means and methods of diagnosing and treating the phenotypic spectrum as well as the overlapping clinical characteristics with several forms of inherited abnormal expression and/or function of the CYP3A4 and CYP3A7 genes. In particular, polynucleotides of molecular variant CYP3A4 and CYP3A7 genes which, for example, are associated with insufficient metabolization and/or sensitivety of drugs, and vectors comprising such polynucleotides are provided. Furthermore, host cells comprising such polynucleotides or vectors and their use for the production of variant CYP3A4 and CYP3A7 proteins are described. In addition, variant CYP3A4 and CYP3A7 proteins and antibodies specifically recognizing such proteins as well as transgenic non-human animals comprising the above-described polynucleotides or vectors are provided. Described are also methods for identifying and obtaining inhibitors for therapy of disorders related to the malfunction of the CYP3A4 and CYP3A7 genes as well as methods of diagnosing the status of such disorders. Pharmaceutical and diagnostic compositions comprising the above-described polynucleotides, vectors, proteins, antibodies and inhibitors by the above-described method are provided. Said compositions are particularly useful for diagnosing and treating various diseases with drugs that are substrates, inhibitors or modulators of the CYP3A4 or CYP3A7 gene product.
(FR)Cette invention a trait à des méthodes de diagnostic et de traitement du spectre phénotypique ainsi que des caractéristiques cliniques de chevauchement, par différentes formes d'expression et/ou de fonctions anormales héritées des gènes CYP3A4 et CYP3A7. L'invention concerne en particulier des polynucléotides de variantes moléculaires géniques CYP3A4 et CYP3A7 associés à une métabolisation insuffisante et/ou à une sensibilité à des médicaments ainsi que des vecteurs contenant ces polynucléotides. L'invention concerne en outre des cellules hôtes contenant ces polynucléotides ou vecteurs et leur utilisation pour la production de variants de protéines CYP3A4 et CYP3A7. Elle porte également sur des variants de protéines CYP3A4 et CYP3A7, sur des anticorps reconnaissant spécifiquement ces protéines, sur des animaux transgéniques contenant les polynucléotides ou les vecteurs décrits ci-dessus, sur des procédés permettant d'identifier et d'obtenir des agents inhibiteurs aux fins de la thérapie de maladies liées au dysfonctionnement des gènes CYP3A4 et CYP3A7 ainsi que sur des procédés de diagnostic de l'évolution de telles maladies. Elle concerne, en outre, des compositions pharmaceutiques et diagnostiques contenant les polynucléotides, vecteurs, protéines, anticorps et agents inhibiteurs décrits ci-dessus obtenus au moyen du procédé susmentionné. Ces compositions sont particulièrement utiles pour le diagnostic et le traitement de différentes maladies et ce, par l'utilisation de divers médicaments qui sont des substrats, des agents inhibiteurs ou des agents modulateurs des produits géniques CYP3A4 et CYP3A7.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BR, BY, BZ, CA, CH, CN, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DZ, EE, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, HR, HU, ID, IL, IN, IS, JP, KE, KG, KP, KR, KZ, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LV, MA, MD, MG, MK, MN, MW, MX, MZ, NO, NZ, PL, PT, RO, RU, SD, SE, SG, SI, SK, SL, TJ, TM, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VN, YU, ZA, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (GH, GM, KE, LS, MW, MZ, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, MD, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AT, BE, CH, CY, DE, DK, ES, FI, FR, GB, GR, IE, IT, LU, MC, NL, PT, SE)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GW, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)