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1. (WO2001018250) POLYMORPHISMES A NUCLEOTIDE UNIQUE DES GENES
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication :    WO/2001/018250    N° de la demande internationale :    PCT/US2000/024503
Date de publication : 15.03.2001 Date de dépôt international : 07.09.2000
Demande présentée en vertu du Chapitre 2 :    12.03.2001    
CIB :
C07K 14/78 (2006.01), C12Q 1/68 (2006.01)
Déposants : WHITEHEAD INSTITUTE FOR BIOMEDICAL RESEARCH [US/US]; Nine Cambridge Center, Cambridge, MA 02142 (US).
MILLENNIUM PHARMACEUTICALS, INC. [US/US]; 75 Sidney Street, Cambridge, MA 02139 (US)
Inventeurs : LANDER, Eric, S.; (US).
GARGILL, Michele; (US).
IRELAND, James, S.; (US).
BOLK, Stacey; (US).
DALEY, George, Q.; (US).
MCCARTHY, Jeanette, J.; (US)
Mandataire : TREANNIE, Lisa, M.; Hamilton, Brook, Smith & Reynolds, P.C., 530 Virginia Road, P.O. Box 9133, Concord, MA 01742-9133 (US)
Données relatives à la priorité :
60/153,357 10.09.1999 US
60/220,947 26.07.2000 US
60/225,724 16.08.2000 US
Titre (EN) SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS IN GENES
(FR) POLYMORPHISMES A NUCLEOTIDE UNIQUE DES GENES
Abrégé : front page image
(EN)The invention provides nucleic acid segments of the human genome, particularly nucleic acid segments from a gene, including polymorphic sites. Allele-specific primers and probes hybridizing to regions flanking or containing these sites are also provided. The nucleic acids, primers and probes are used in applications such as phenotype correlations, forensics, paternity testing, medicine and genetic analysis. A role for the thrombospondin gene(s) in vascular disease is also disclosed. Use of single nucleotide polymorphisms in the thrombospondin gene(s) for diagnosis, prediction of clinical course and treatment response, development of therapeutics and development of cell-culture-based and animal models for research and treatment are disclosed.
(FR)L'invention concerne des segments d'acides nucléiques du génome humain, en particulier des segments d'acides nucléiques d'un gène, y compris des sites polymorphes. L'invention concerne également des amorces et des sondes spécifiques aux allèles, s'hybridant à des régions adjacentes à ces sites ou contenant ces sites. On utilise ces acides nucléiques, ces amorces et ces sondes dans des applications telles que les corrélations phénotypiques, la médecine légale, la recherche de paternité, la médecine et les analyses génétiques. L'invention concerne en outre le rôle des gènes de thrombospondine dans les maladies vasculaires. L'invention concerne enfin l'utilisation des polymorphismes à nucléotide unique des gènes de thrombospondine dans les diagnostics, les prévisions d'évolution clinique et de réponse aux traitements, la mise au point de méthodes thérapeutiques, et la mise au point de modèles animaux et de culture cellulaire utilisés dans la recherche et les traitements.
États désignés : AU, CA, JP, MX.
Office européen des brevets (OEB) (AT, BE, CH, CY, DE, DK, ES, FI, FR, GB, GR, IE, IT, LU, MC, NL, PT, SE).
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)