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1. WO1999014360 - TECHNIQUE DE DETECTION AMELIOREE POUR LES MUTATIONS PAR TERMINAISON PREMATUREE

Numéro de publication WO/1999/014360
Date de publication 25.03.1999
N° de la demande internationale PCT/AU1998/000770
Date du dépôt international 17.09.1998
Demande présentée en vertu du Chapitre 2 15.04.1999
CIB
C12Q 1/68 2006.1
CCHIMIE; MÉTALLURGIE
12BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
QPROCÉDÉS DE MESURE OU DE TEST FAISANT INTERVENIR DES ENZYMES, DES ACIDES NUCLÉIQUES OU DES MICRO-ORGANISMES; COMPOSITIONS OU PAPIERS RÉACTIFS À CET EFFET; PROCÉDÉS POUR PRÉPARER CES COMPOSITIONS; PROCÉDÉS DE COMMANDE SENSIBLES AUX CONDITIONS DU MILIEU DANS LES PROCÉDÉS MICROBIOLOGIQUES OU ENZYMOLOGIQUES
1Procédés de mesure ou de test faisant intervenir des enzymes, des acides nucléiques ou des micro-organismes; Compositions à cet effet; Procédés pour préparer ces compositions
68faisant intervenir des acides nucléiques
CPC
C12Q 1/6809
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
1Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms
68involving nucleic acids
6809Methods for determination or identification of nucleic acids involving differential detection
C12Q 1/6827
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
1Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms
68involving nucleic acids
6813Hybridisation assays
6827for detection of mutation or polymorphism
Déposants
  • THE UNIVERSITY OF MELBOURNE [AU]/[AU] (AllExceptUS)
  • BATEMAN, John [AU]/[AU] (UsOnly)
  • LAMANDE, Shireen [AU]/[AU] (UsOnly)
  • FREDDI, Susanna [AU]/[AU] (UsOnly)
Inventeurs
  • BATEMAN, John
  • LAMANDE, Shireen
  • FREDDI, Susanna
Mandataires
  • CARTER SMITH & BEADLE
Données relatives à la priorité
PO 926517.09.1997AU
Langue de publication Anglais (en)
Langue de dépôt anglais (EN)
États désignés
Titre
(EN) IMPROVED DETECTION METHOD FOR PREMATURE TERMINATION MUTATIONS
(FR) TECHNIQUE DE DETECTION AMELIOREE POUR LES MUTATIONS PAR TERMINAISON PREMATUREE
Abrégé
(EN) A method of detecting the presence of a gene mutation in an organism including the steps of: providing a representative sample of cells from said organism; incubating said sample with a protein synthesis inhibitor; extracting RNA from said cell sample; and testing for the presence of said gene mutation in said extracted RNA. The gene mutation is preferably due to premature termination mutations which result in destabilized mutant mRNA. In another aspect, the invention provides a method for detecting translation termination mutations in a patient having any one of breast cancer; ovarian cancer (BRCAI); familial adenomatous polyposis; hereditary nonpolyposis colorectal cancer; Duchenne muscular dystrophy; neurofibromatosis 1; osteogenesis imperfecta; Bethlem myopathy of Stickler syndrome. The protein synthesis inhibitor in the methods of the invention is used to arrest the degradation of the destabilized mutant mRNA. The protein synthesis inhibitor can be chosen from any appropriate inhibitor; for example, puromycin, anisomycin, emetine, pactomycin or cycloheximide.
(FR) Technique permettant de détecter la présence d'une mutation génique dans un organisme, qui comprend les étapes suivantes: on prélève dans un organisme un échantillon de cellules représentatif; on met à incuber ledit échantillon avec un inhibiteur de la synthèse protéique; on extrait de l'ARN dudit échantillon de cellules; et on recherche la présence de ladite mutation dans ledit ARN extrait. Cette mutation génique est de préférence due à des mutations par terminaison prématurée, qui aboutissent à un ARMm mutant déstabilisé. Dans un autre aspect, l'invention concerne une technique qui permet de détecter des mutations par terminaison de traduction chez un patient ayant un cancer du sein, un cancer de l'ovaire (BRCAI), un polyadénome familial du gros intestin, un cancer colorectal héréditaire sans polypose, une atrophie musculaire progressive, une neurofibromatose 1, une dysplasie périostale, une myopathie de Bethléem ou un syndrome de Stickler. Dans les techniques de l'invention, on utilise l'inhibiteur de la synthèse protéique pour arrêter la dégradation de l'ARNm mutant déstabilisé. L'inhibiteur peut être n'importe quel inhibiteur approprié, tel que la puromycine, l'anisomycine, l'émétine, la pactomycine ou le cycloheximide.
Documents de brevet associés
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