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1. WO1997044457 - GENE DE LA POLYKYSTOSE RENALE

Numéro de publication WO/1997/044457
Date de publication 27.11.1997
N° de la demande internationale PCT/US1997/008799
Date du dépôt international 22.05.1997
Demande présentée en vertu du Chapitre 2 23.12.1997
CIB
A61K 38/00 2006.01
ANÉCESSITÉS COURANTES DE LA VIE
61SCIENCES MÉDICALE OU VÉTÉRINAIRE; HYGIÈNE
KPRÉPARATIONS À USAGE MÉDICAL, DENTAIRE OU POUR LA TOILETTE
38Préparations médicinales contenant des peptides
C07K 14/47 2006.01
CCHIMIE; MÉTALLURGIE
07CHIMIE ORGANIQUE
KPEPTIDES
14Peptides ayant plus de 20 amino-acides; Gastrines; Somatostatines; Mélanotropines; Leurs dérivés
435provenant d'animaux; provenant d'humains
46provenant de vertébrés
47provenant de mammifères
G01N 33/68 2006.01
GPHYSIQUE
01MÉTROLOGIE; TESTS
NRECHERCHE OU ANALYSE DES MATÉRIAUX PAR DÉTERMINATION DE LEURS PROPRIÉTÉS CHIMIQUES OU PHYSIQUES
33Recherche ou analyse des matériaux par des méthodes spécifiques non couvertes par les groupes G01N1/-G01N31/146
48Matériau biologique, p.ex. sang, urine; Hémocytomètres
50Analyse chimique de matériau biologique, p.ex. de sang ou d'urine; Test par des méthodes faisant intervenir la formation de liaisons biospécifiques par ligands; Test immunologique
68faisant intervenir des protéines, peptides ou amino-acides
CPC
A61K 38/00
AHUMAN NECESSITIES
61MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
KPREPARATIONS FOR MEDICAL, DENTAL, OR TOILET PURPOSES
38Medicinal preparations containing peptides
A61P 13/12
AHUMAN NECESSITIES
61MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
PSPECIFIC THERAPEUTIC ACTIVITY OF CHEMICAL COMPOUNDS OR MEDICINAL PREPARATIONS
13Drugs for disorders of the urinary system
12of the kidneys
C07K 14/47
CCHEMISTRY; METALLURGY
07ORGANIC CHEMISTRY
KPEPTIDES
14Peptides having more than 20 amino acids; Gastrins; Somatostatins; Melanotropins; Derivatives thereof
435from animals; from humans
46from vertebrates
47from mammals
C07K 2319/00
CCHEMISTRY; METALLURGY
07ORGANIC CHEMISTRY
KPEPTIDES
2319Fusion polypeptide
G01N 2800/347
GPHYSICS
01MEASURING; TESTING
NINVESTIGATING OR ANALYSING MATERIALS BY DETERMINING THEIR CHEMICAL OR PHYSICAL PROPERTIES
2800Detection or diagnosis of diseases
34Genitourinary disorders
347Renal failures; Glomerular diseases; Tubulointerstitial diseases, e.g. nephritic syndrome, glomerulonephritis; Renovascular diseases, e.g. renal artery occlusion, nephropathy
G01N 33/6893
GPHYSICS
01MEASURING; TESTING
NINVESTIGATING OR ANALYSING MATERIALS BY DETERMINING THEIR CHEMICAL OR PHYSICAL PROPERTIES
33Investigating or analysing materials by specific methods not covered by groups G01N1/00 - G01N31/00
48Biological material, e.g. blood, urine
50Chemical analysis of biological material, e.g. blood, urine; Testing involving biospecific ligand binding methods; Immunological testing
68involving proteins, peptides or amino acids
6893related to diseases not provided for elsewhere
Déposants
  • GENZYME CORPORATION [US]/[US]
  • JOHNS HOPKINS UNIVERSITY [US]/[US]
Inventeurs
  • KLINGER, Katherine
  • BURN, Timothy
  • CONNORS, Timothy
  • DACKOWSKI, William
  • GERMINO, Gregory
  • QIAN, Feng
Mandataires
  • DUGAN, Deborah, A.
Données relatives à la priorité
08/655,36024.05.1996US
08/658,13603.06.1996US
Langue de publication anglais (EN)
Langue de dépôt anglais (EN)
États désignés
Titre
(EN) POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE GENE
(FR) GENE DE LA POLYKYSTOSE RENALE
Abrégé
(EN)
The present invention involves isolated nucleic acid encoding human PKD1, and sequences derived therefrom. The invention also encompasses vectors comprising these nucleic acids, host cells transformed with the vectors, and methods for producing PKD1 protein or fragments thereof. In another aspect, the invention involves isolated oligonucleotides that hybridize only to the authentic expressed PKD1 gene, and not to PKD1 homologues. In yet another aspect, the invention involves isolated mutant PKD1 genes, and their cDNA cognates. Further provided are isolated oligonucleotides that discriminate between normal and mutant versions of the PKD1 gene. Methods and compositions for treating APKD or disease conditions having the characteristics of APKD are also provided.
(FR)
La présente invention concerne l'acide nucléique isolé codant la protéine PKD1, des séquences dérivées de celui-ci, des vecteurs comprenant ces acides nucléiques, des cellules hôtes transformées à l'aide de ces vecteurs, ainsi que des procédés de production de la protéine PKD1 ou de fragments de celle-ci. L'invention concerne encore des oligonucléotides isolés s'hybridant seulement au gène authentique PKD1 exprimé et pas aux homologues de celui-ci. Elle se rapporte également à des oligonucléotides isolés distinguant les versions normales des versions mutantes du gène PKD1. On décrit enfin des procédés et des compositions destinés au traitement de la polykystose rénale ou d'états maladifs présentant les caractéristiques de cette polykystose.
Également publié en tant que
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