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1. (WO1996001909) PROCEDE, REACTIFS ET KIT PERMETTANT D'EFFECTUER LE DEPISTAGE CIBLE ET LE DIAGNOSTIC DES MUTATIONS DU GENE p53
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication :    WO/1996/001909    N° de la demande internationale :    PCT/US1995/008605
Date de publication : 25.01.1996 Date de dépôt international : 07.07.1995
Demande présentée en vertu du Chapitre 2 :    12.01.1996    
CIB :
C12Q 1/68 (2006.01)
Déposants : VISIBLE GENETICS INC. [CA/CA]; 399 Bathurst Street, Toronto, Ontario M5T 2S8 (CA) (Tous Sauf US).
DIAMANDIS, Eleftherios [CA/CA]; (CA).
DUNN, James, M. [CA/CA]; (CA) (US Seulement).
STEVENS, John, K. [US/CA]; (CA) (US Seulement)
Inventeurs : DIAMANDIS, Eleftherios; (CA).
DUNN, James, M.; (CA).
STEVENS, John, K.; (CA)
Mandataire : LARSON, Marina, T.; Oppedahl & Larson, Suite 309, 1992 Commerce Street, Yorktown Heights, NY 10598-4412 (US)
Données relatives à la priorité :
08/271,946 08.07.1994 US
08/388,381 14.02.1995 US
Titre (EN) METHOD, REAGENTS AND KIT FOR DIAGNOSIS AND TARGETED SCREENING FOR p53 MUTATIONS
(FR) PROCEDE, REACTIFS ET KIT PERMETTANT D'EFFECTUER LE DEPISTAGE CIBLE ET LE DIAGNOSTIC DES MUTATIONS DU GENE p53
Abrégé : front page image
(EN)Rapid and cost effective diagnosis of p53 mutations of a sample of patients is achieved by employing a selected plurality of diagnostic tools, in a hierarchy of increasing accuracy and cost per tool, in which each tool detects essentially no false positives. Diagnostic tests that may be included among the plurality of tests selected include, in order of increasing accuracy and cost: (a) immunoassays; (b) analysis of DNA from a patient sample by quantitative amplification of p53 exons using amplification primers complementary to intron regions flanking each exon and examination of the length or quantity of each amplified fragment for nucleotide insertions or deletions relative to the normal p53 gene. Preferably, the amplification primers are multiplexed so that more than one DNA fragment is amplified in a single vessel, using sets of primers which provide gene fragments of distinctive lengths when used to amplify a normal p53 gene; and (c) analysis of DNA from a patient sample by DNA sequencing of the p53 gene beginning with the sequencing of those regions most likely to harbor point mutations, and proceeding to sequence regions less likely to harbor point mutations.
(FR)On effectue le diagnostic rapide et efficace du point de vue du coût des mutations de p53 sur un échantillon de patients à l'aide de plusieurs instruments de diagnostic sélectionnés qui sont classés suivant une hiérarchie dans laquelle la précision et le coût de chaque instrument vont croissant, chaque instrument ne détectant sensiblement aucun faux positif. Des tests de diagnostic pouvant être inclus dans la pluralité de tests sélectionnés comprennent par ordre croissant de précision et de coût: (a) des dosages immunologiques; (b) l'analyse d'ADN provenant d'un patient échantillon par amplification quantitative des exons de p53 à l'aide d'amorces d'amplification complémentaires à des régions d'intron situées sur les flancs de chaque exon et l'examen de la longueur ou de la quantité de chaque fragment amplifié pour rechercher des insertions ou des délétions de nucléotides par rapport au gène p53 normal. De préférence les amorces d'amplification sont multiplexées de sorte que plus d'un fragment d'ADN soit amplifié dans une seule cuve, à l'aide de groupes d'amorces qui produisent des fragments de gène de longueurs distinctes lorsqu'on les utilise pour amplifier un gène p53 normal; et (c) l'analyse d'ADN provenant d'un patient échantillon, par séquençage de l'ADN du gène p53 commençant avec le séquençage des régions les plus susceptibles de contenir des mutations ponctuelles et se poursuivant par le séquençage des régions les moins susceptibles de contenir des mutations ponctuelles.
États désignés : AM, AT, AU, BB, BG, BR, BY, CA, CH, CN, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, GB, GE, HU, IS, JP, KE, KG, KP, KR, KZ, LK, LR, LT, LU, LV, MD, MG, MN, MW, MX, NO, NZ, PL, PT, RO, RU, SD, SE, SG, SI, SK, TJ, TM, TT, UA, UG, US, UZ, VN.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (KE, MW, SD, SZ, UG)
Office européen des brevets (OEB) (AT, BE, CH, DE, DK, ES, FR, GB, GR, IE, IT, LU, MC, NL, PT, SE)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)