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1. (WO2018227154) SYSTEMS, METHODS, AND COMPUTER-READABLE MEDIA FOR GENE AND GENETIC VARIANT PRIORITIZATION
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公布号: WO/2018/227154 国际申请号: PCT/US2018/036754
公布日: 13.12.2018 国际申请日: 08.06.2018
国际专利分类:
G06F 19/24 (2011.01)
G PHYSICS
06
计算;推算;计数
F
电数字数据处理
19
专门适用于特定应用的数字计算或数据处理的设备或方法
10
生物信息学,即计算分子生物学中的遗传或蛋白质相关的数据处理方法或系统
24
用于机器学习,数据挖掘或生物统计学的,例如:模式定位,知识发现,规则抽取,相关性,聚类或分类
申请人:
FDNA INC.; Palm Grove House P.O. Box 4649 Road Town Tortola, VG 1110, VG
发明人:
GELBMAN, Dekel; US
GUROVICH, Yaron; IL
代理人:
HORN, Kelly S.; Finnegan, Henderson, Farabow, Garrett & Dunner, L.L.P. 901 New York Avenue, NW Washington, District of Columbia 20001-4413, US
优先权数据:
62/517,11008.06.2017US
62/558,09113.09.2017US
标题 (EN) SYSTEMS, METHODS, AND COMPUTER-READABLE MEDIA FOR GENE AND GENETIC VARIANT PRIORITIZATION
(FR) SYSTÈMES, PROCÉDÉS ET SUPPORTS LISIBLES PAR UN ORDINATEUR POUR LA HIÉRARCHISATION DE GÈNES ET DE VARIANTES GÉNÉTIQUES
摘要:
(EN) Systems, methods, and computer-readable media are disclosed for performing image processing in connection with phenotypic analysis. For example, at least one processor may be configured to receive electronic numerical information corresponding to pixels reflective of at least one external soft tissue image of an individual and access geographically dispersed genetic information stored in a database. The geographically dispersed genetic information may include numerical data that correlates anomalies in pixels in soft tissue images of a plurality of geographically dispersed individuals to specific genes or to specific genetic variants. The at least one processor may also be configured to compare the electronic numerical information for the individual with the numerical data of the geographically dispersed genetic information stored in a database, to determine at least a likelihood that the individual has a specific genetic variant, and prioritize, based on the comparison, one or more genetic variants according to likelihood of pathogenicity.
(FR) L'invention concerne des systèmes, des procédés et des supports lisibles par ordinateur pour effectuer un traitement d'image en relation avec une analyse phénotypique. Par exemple, au moins un processeur peut être configuré pour recevoir des informations numériques électroniques correspondant à des pixels reflétant au moins une image de tissu mou externe d'un individu et accéder à des informations génétiques géographiquement dispersées stockées dans une base de données. Les informations génétiques géographiquement dispersées peuvent comprendre des données numériques qui mettent en corrélation des anomalies dans des pixels dans des images de tissu mou d'une pluralité d'individus géographiquement dispersés avec des gènes spécifiques ou des variants génétiques spécifiques. Le ou les processeurs peuvent également être configurés pour comparer les informations numériques électroniques pour l'individu aux données numériques des informations génétiques géographiquement dispersées stockées dans une base de données, pour déterminer au moins une probabilité que l'individu présente une variante génétique spécifique, et hiérarchiser, sur la base de la comparaison, une ou plusieurs variantes génétiques en fonction de la probabilité de pathogénicité.
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非洲知识产权组织 (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG)
公布语言: 英语 (EN)
申请语言: 英语 (EN)