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1. (WO2018068014) SYSTEM AND METHOD FOR SECONDARY ANALYSIS OF NUCLEOTIDE SEQUENCING DATA
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公布号: WO/2018/068014 国际申请号: PCT/US2017/055653
公布日: 12.04.2018 国际申请日: 06.10.2017
国际专利分类:
G06F 19/18 (2011.01) ,G06F 19/22 (2011.01)
G PHYSICS
06
计算;推算;计数
F
电数字数据处理
19
专门适用于特定应用的数字计算或数据处理的设备或方法
10
生物信息学,即计算分子生物学中的遗传或蛋白质相关的数据处理方法或系统
18
用于功能性基因组学或蛋白质组学的,例如:基因型–表型关联,不均衡连接,种群遗传学,结合位置鉴定,变异发生,基因型或染色体组的注释,蛋白质相互作用或蛋白质核酸的相互作用
G PHYSICS
06
计算;推算;计数
F
电数字数据处理
19
专门适用于特定应用的数字计算或数据处理的设备或方法
10
生物信息学,即计算分子生物学中的遗传或蛋白质相关的数据处理方法或系统
22
用于序列比较核苷酸或者氨基酸的,例如:同族检索,模序或SNP发现或序列排列
申请人:
ILLUMINA, INC. [US/US]; 5200 Illumina Way San Diego, CA 92122, US
发明人:
GARCIA, Francisco, Jose; US
RACZY, Come; US
DAY, Aaron; US
CARNEY, Michael, J.; US
代理人:
FULLER, Michael, L.; US
优先权数据:
62/405,82407.10.2016US
标题 (EN) SYSTEM AND METHOD FOR SECONDARY ANALYSIS OF NUCLEOTIDE SEQUENCING DATA
(FR) SYSTÈME ET PROCÉDÉ D'ANALYSE SECONDAIRE DE DONNÉES DE SÉQUENÇAGE DE NUCLÉOTIDES
摘要:
(EN) Disclosed herein are systems and methods for performing secondary analyses of nucleotide sequencing data in a time-efficient manner. Some embodiments include performing a secondary analysis iteratively while sequence reads are generated by a sequencing system. Secondary analyses can encompass both alignment of sequence reads to a reference sequence (e.g., the human reference genome sequence) and utilization of this alignment to detect differences between a sample and the reference. Secondary analysis can enable detection of genetic differences, variant detection and genotyping, identification of single nucleotide polymorphisms (SNPs), small insertions and deletion (indels) and structural changes in the DNA, such as copy number variants (CNVs) and chromosomal rearrangements.
(FR) L'invention concerne des systèmes et des procédés permettant d'effectuer des analyses secondaires de données de séquençage de nucléotides d'une manière efficace et rapide. Certains modes de réalisation consistent à effectuer une analyse secondaire de manière itérative tandis que des lectures de séquence sont générées par un système de séquençage. Des analyses secondaires peuvent englober à la fois l'alignement de lectures de séquence avec une séquence de référence (par exemple, la séquence du génome de référence humain) et l'utilisation de cet alignement pour détecter des différences entre un échantillon et la référence. L'analyse secondaire peut permettre la détection de différences génétiques, la détection de variantes et le génotypage, l'identification de polymorphismes mononucléotidiques (SNP), des petites insertions et délétions (indels) et des modifications structurales dans l'ADN, telles que des variantes du nombre de copies (CNV) et des réarrangements chromosomiques.
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指定国: AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JO, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW
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非洲知识产权组织 (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG)
公布语言: 英语 (EN)
申请语言: 英语 (EN)