Некоторое содержание этого приложения в настоящий момент недоступно.
Если эта ситуация сохраняется, свяжитесь с нами по адресуОтзывы и контакты
1. (WO2018068014) SYSTEM AND METHOD FOR SECONDARY ANALYSIS OF NUCLEOTIDE SEQUENCING DATA
Новейшие библиограф. данные, касающиеся досье в Международном бюро    Отправить комментарий

№ публикации: WO/2018/068014 № международной заявки: PCT/US2017/055653
Дата публикации: 12.04.2018 Дата международной подачи: 06.10.2017
МПК:
G06F 19/18 (2011.01) ,G06F 19/22 (2011.01)
G ФИЗИКА
06
Обработка данных; вычисление; счет
F
Обработка цифровых данных с помощью электрических устройств
19
Устройства или способы цифровых вычислений или обработки данных для специальных применений
10
биоинформатика, т.е. способы или системы для обработки данных, связанных с генетикой или протеиновыми белками в компьютерной молекулярной биологии
18
для функциональной геномики или протеомики, например генотипно-фенотипные ассоциации, белок-белковые взаимодействия или белок-нуклеиново кислотные взаимодействия
G ФИЗИКА
06
Обработка данных; вычисление; счет
F
Обработка цифровых данных с помощью электрических устройств
19
Устройства или способы цифровых вычислений или обработки данных для специальных применений
10
биоинформатика, т.е. способы или системы для обработки данных, связанных с генетикой или протеиновыми белками в компьютерной молекулярной биологии
22
для сравнения последовательностей, включающих нуклеотиды или аминокислоты, например исследования гомологии, обнаружения мотива или обнаружения однонуклеотидного полиморфизма или выравнивание последовательностей
Заявители:
ILLUMINA, INC. [US/US]; 5200 Illumina Way San Diego, CA 92122, US
Изобретатели:
GARCIA, Francisco, Jose; US
RACZY, Come; US
DAY, Aaron; US
CARNEY, Michael, J.; US
Агент:
FULLER, Michael, L.; US
Дата приоритета:
62/405,82407.10.2016US
Название (EN) SYSTEM AND METHOD FOR SECONDARY ANALYSIS OF NUCLEOTIDE SEQUENCING DATA
(FR) SYSTÈME ET PROCÉDÉ D'ANALYSE SECONDAIRE DE DONNÉES DE SÉQUENÇAGE DE NUCLÉOTIDES
Реферат:
(EN) Disclosed herein are systems and methods for performing secondary analyses of nucleotide sequencing data in a time-efficient manner. Some embodiments include performing a secondary analysis iteratively while sequence reads are generated by a sequencing system. Secondary analyses can encompass both alignment of sequence reads to a reference sequence (e.g., the human reference genome sequence) and utilization of this alignment to detect differences between a sample and the reference. Secondary analysis can enable detection of genetic differences, variant detection and genotyping, identification of single nucleotide polymorphisms (SNPs), small insertions and deletion (indels) and structural changes in the DNA, such as copy number variants (CNVs) and chromosomal rearrangements.
(FR) L'invention concerne des systèmes et des procédés permettant d'effectuer des analyses secondaires de données de séquençage de nucléotides d'une manière efficace et rapide. Certains modes de réalisation consistent à effectuer une analyse secondaire de manière itérative tandis que des lectures de séquence sont générées par un système de séquençage. Des analyses secondaires peuvent englober à la fois l'alignement de lectures de séquence avec une séquence de référence (par exemple, la séquence du génome de référence humain) et l'utilisation de cet alignement pour détecter des différences entre un échantillon et la référence. L'analyse secondaire peut permettre la détection de différences génétiques, la détection de variantes et le génotypage, l'identification de polymorphismes mononucléotidiques (SNP), des petites insertions et délétions (indels) et des modifications structurales dans l'ADN, telles que des variantes du nombre de copies (CNV) et des réarrangements chromosomiques.
front page image
Указанные государства: AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JO, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW
Африканская региональная организация промышленной собственности (АРОПС) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Евразийская патентная организация (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Европейское патентное ведомство (ЕПВ) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Африканская организация интеллектуальной собственности (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG)
Язык публикации: Английский (EN)
Язык подачи: Английский (EN)