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1. (WO2018227154) SYSTEMS, METHODS, AND COMPUTER-READABLE MEDIA FOR GENE AND GENETIC VARIANT PRIORITIZATION
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№ de pub.: WO/2018/227154 № do pedido internacional: PCT/US2018/036754
Data de publicação: 13.12.2018 Data de depósito internacional: 08.06.2018
CIP:
G06F 19/24 (2011.01)
G FÍSICA
06
CÔMPUTO; CÁLCULO; CONTAGEM
F
PROCESSAMENTO ELÉTRICO DE DADOS DIGITAIS
19
Equipamentos ou métodos de computação digital ou de processamento de dados, especialmente adaptados para aplicações específicas
10
Bioinformática, i.e. métodos ou sistemas para processamento de dados genéticos ou relacionados a proteínas em biologia molecular computacional
24
para aprendizagem de máquina, mineração de dados ou bioestatística, p. ex. determinação de padrões, descoberta de conhecimento, extração de regras, correlação, agrupamento (cluster) ou classificação
Requerentes:
FDNA INC.; Palm Grove House P.O. Box 4649 Road Town Tortola, VG 1110, VG
Inventores:
GELBMAN, Dekel; US
GUROVICH, Yaron; IL
Mandatário:
HORN, Kelly S.; Finnegan, Henderson, Farabow, Garrett & Dunner, L.L.P. 901 New York Avenue, NW Washington, District of Columbia 20001-4413, US
Dados da prioridade:
62/517,11008.06.2017US
62/558,09113.09.2017US
Título (EN) SYSTEMS, METHODS, AND COMPUTER-READABLE MEDIA FOR GENE AND GENETIC VARIANT PRIORITIZATION
(FR) SYSTÈMES, PROCÉDÉS ET SUPPORTS LISIBLES PAR UN ORDINATEUR POUR LA HIÉRARCHISATION DE GÈNES ET DE VARIANTES GÉNÉTIQUES
Resumo:
(EN) Systems, methods, and computer-readable media are disclosed for performing image processing in connection with phenotypic analysis. For example, at least one processor may be configured to receive electronic numerical information corresponding to pixels reflective of at least one external soft tissue image of an individual and access geographically dispersed genetic information stored in a database. The geographically dispersed genetic information may include numerical data that correlates anomalies in pixels in soft tissue images of a plurality of geographically dispersed individuals to specific genes or to specific genetic variants. The at least one processor may also be configured to compare the electronic numerical information for the individual with the numerical data of the geographically dispersed genetic information stored in a database, to determine at least a likelihood that the individual has a specific genetic variant, and prioritize, based on the comparison, one or more genetic variants according to likelihood of pathogenicity.
(FR) L'invention concerne des systèmes, des procédés et des supports lisibles par ordinateur pour effectuer un traitement d'image en relation avec une analyse phénotypique. Par exemple, au moins un processeur peut être configuré pour recevoir des informations numériques électroniques correspondant à des pixels reflétant au moins une image de tissu mou externe d'un individu et accéder à des informations génétiques géographiquement dispersées stockées dans une base de données. Les informations génétiques géographiquement dispersées peuvent comprendre des données numériques qui mettent en corrélation des anomalies dans des pixels dans des images de tissu mou d'une pluralité d'individus géographiquement dispersés avec des gènes spécifiques ou des variants génétiques spécifiques. Le ou les processeurs peuvent également être configurés pour comparer les informations numériques électroniques pour l'individu aux données numériques des informations génétiques géographiquement dispersées stockées dans une base de données, pour déterminer au moins une probabilité que l'individu présente une variante génétique spécifique, et hiérarchiser, sur la base de la comparaison, une ou plusieurs variantes génétiques en fonction de la probabilité de pathogénicité.
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Língua de publicação: inglês (EN)
Língua de depósito: inglês (EN)