Algum conteúdo deste aplicativo está indisponível no momento.
Se esta situação persistir, por favor entre em contato conoscoFale conosco & Contato
1. (WO2018068014) SYSTEM AND METHOD FOR SECONDARY ANALYSIS OF NUCLEOTIDE SEQUENCING DATA
Dados bibliográficos mais recentes no arquivo da Secretaria Internacional    Submeter observação

№ de pub.: WO/2018/068014 № do pedido internacional: PCT/US2017/055653
Data de publicação: 12.04.2018 Data de depósito internacional: 06.10.2017
CIP:
G06F 19/18 (2011.01) ,G06F 19/22 (2011.01)
G FÍSICA
06
CÔMPUTO; CÁLCULO; CONTAGEM
F
PROCESSAMENTO ELÉTRICO DE DADOS DIGITAIS
19
Equipamentos ou métodos de computação digital ou de processamento de dados, especialmente adaptados para aplicações específicas
10
Bioinformática, i.e. métodos ou sistemas para processamento de dados genéticos ou relacionados a proteínas em biologia molecular computacional
18
para proteômica ou genômica funcional, p. ex. associações genótipo-fenótipo, desequilíbio de ligação, genética de populações, identificação do local de ligação, mutagênese, anotação do genoma ou genótipo, interações proteína-proteína ou interações proteína-ácido nucleico
G FÍSICA
06
CÔMPUTO; CÁLCULO; CONTAGEM
F
PROCESSAMENTO ELÉTRICO DE DADOS DIGITAIS
19
Equipamentos ou métodos de computação digital ou de processamento de dados, especialmente adaptados para aplicações específicas
10
Bioinformática, i.e. métodos ou sistemas para processamento de dados genéticos ou relacionados a proteínas em biologia molecular computacional
22
para comparação de sequências envolvendo nucleotídeos ou amino ácidos, p. ex. busca de homologia, motivo ou descoberta de SNP [Polimorfismo de um Único Nucleotídeo] ou alinhamento de sequência
Requerentes:
ILLUMINA, INC. [US/US]; 5200 Illumina Way San Diego, CA 92122, US
Inventores:
GARCIA, Francisco, Jose; US
RACZY, Come; US
DAY, Aaron; US
CARNEY, Michael, J.; US
Mandatário:
FULLER, Michael, L.; US
Dados da prioridade:
62/405,82407.10.2016US
Título (EN) SYSTEM AND METHOD FOR SECONDARY ANALYSIS OF NUCLEOTIDE SEQUENCING DATA
(FR) SYSTÈME ET PROCÉDÉ D'ANALYSE SECONDAIRE DE DONNÉES DE SÉQUENÇAGE DE NUCLÉOTIDES
Resumo:
(EN) Disclosed herein are systems and methods for performing secondary analyses of nucleotide sequencing data in a time-efficient manner. Some embodiments include performing a secondary analysis iteratively while sequence reads are generated by a sequencing system. Secondary analyses can encompass both alignment of sequence reads to a reference sequence (e.g., the human reference genome sequence) and utilization of this alignment to detect differences between a sample and the reference. Secondary analysis can enable detection of genetic differences, variant detection and genotyping, identification of single nucleotide polymorphisms (SNPs), small insertions and deletion (indels) and structural changes in the DNA, such as copy number variants (CNVs) and chromosomal rearrangements.
(FR) L'invention concerne des systèmes et des procédés permettant d'effectuer des analyses secondaires de données de séquençage de nucléotides d'une manière efficace et rapide. Certains modes de réalisation consistent à effectuer une analyse secondaire de manière itérative tandis que des lectures de séquence sont générées par un système de séquençage. Des analyses secondaires peuvent englober à la fois l'alignement de lectures de séquence avec une séquence de référence (par exemple, la séquence du génome de référence humain) et l'utilisation de cet alignement pour détecter des différences entre un échantillon et la référence. L'analyse secondaire peut permettre la détection de différences génétiques, la détection de variantes et le génotypage, l'identification de polymorphismes mononucléotidiques (SNP), des petites insertions et délétions (indels) et des modifications structurales dans l'ADN, telles que des variantes du nombre de copies (CNV) et des réarrangements chromosomiques.
front page image
Estados designados: AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JO, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW
Organização Regional Africana da Propriedade Intelectual (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Instituto Eurasiático de Patentes (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Instituto Europeu de Patentes (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organização Africana da Propriedade Intelectual (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG)
Língua de publicação: inglês (EN)
Língua de depósito: inglês (EN)