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1. (WO2017037465) DIAGNOSTIC METHODS AND KITS
Dados bibliográficos mais recentes no arquivo da Secretaria Internacional   

№ de pub.: WO/2017/037465 № do pedido internacional: PCT/GB2016/052710
Data de publicação: 09.03.2017 Data de depósito internacional: 02.09.2016
Pedido de exame (capítulo 2) depositado: 29.06.2017
CIP:
G01N 33/92 (2006.01)
G FÍSICA
01
MEDIÇÃO; TESTE
N
INVESTIGAÇÃO OU ANÁLISE DOS MATERIAIS PELA DETERMINAÇÃO DE SUAS PROPRIEDADES QUÍMICAS OU FÍSICAS
33
Investigação ou análise de materiais por métodos específicos não abrangidos pelos grupos G01N1/-G01N31/140
48
Material biológico, p. ex., sangue, urina; Hemocitrômetros
50
Análise química de material biológico, p. ex., sangue, urina; Testes por métodos envolvendo a formação ligações bioespecíficas de ligantes; Testes imunológicos
92
envolvendo lipídeos, p. ex., colesterol
Requerentes:
SWANSEA UNIVERSITY [GB/GB]; Department of Research and Innovation Singleton Park Swansea, West Glamorgan SA2 8PP, GB
Inventores:
GRIFFITHS, William; GB
WANG, Yuqin; GB
ABDEL-KHALIK, Jonas; GB
Mandatário:
BRADLEY, Adrian; GB
Dados da prioridade:
1515573.202.09.2015GB
1516441.116.09.2015GB
1608459.213.05.2016GB
Título (EN) DIAGNOSTIC METHODS AND KITS
(FR) MÉTHODES DIAGNOSTIQUES ET KITS
Resumo:
(EN) The present invention relates to methods for the diagnosis or prognosis of conditions caused by defects in cholesterol biosynthesis, such as Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS), in particular to early diagnostic methods including in utero methods. In one aspect, the method compries detecting in a biological sample levels of delta-5 bile acid conjugated with 2-(acetylamino)-2-deoxy-D-glucose (GlcNAc) of formula (I)
(FR) La présente invention concerne des méthodes pour le diagnostic ou le pronostic d'états provoqués par des défauts dans la biosynthèse du cholestérol, tels que le syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS), en particulier des méthodes de diagnostic précoce comprenant des méthodes in utero. Dans un aspect de l'invention, le procédé consiste à détecter dans un échantillon biologique les taux d'acide delta-5 biliaire conjugué avec 2- (acétylamino)-2-désoxy-D-glucose (GlcNAc) de formule (I).
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Estados designados: AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JP, KE, KG, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW
Organização Regional Africana da Propriedade Intelectual (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Instituto Eurasiático de Patentes (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Instituto Europeu de Patentes (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organização Africana da Propriedade Intelectual (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG)
Língua de publicação: inglês (EN)
Língua de depósito: inglês (EN)