이 애플리케이션의 일부 콘텐츠는 현재 사용할 수 없습니다.
이 상황이 계속되면 다음 주소로 문의하십시오피드백 및 연락
1. (WO2018068014) SYSTEM AND METHOD FOR SECONDARY ANALYSIS OF NUCLEOTIDE SEQUENCING DATA
국제사무국에 기록된 최신 서지정보    정보 제출

공개번호: WO/2018/068014 국제출원번호: PCT/US2017/055653
공개일: 12.04.2018 국제출원일: 06.10.2017
IPC:
G06F 19/18 (2011.01) ,G06F 19/22 (2011.01)
G SECTION G — 물리학
06
산술논리연산; 계산; 계수
F
전기에 의한 디지털 데이터처리
19
특수한 어플리케이션에 특히 적합한 디지털 컴퓨팅 또는 데이터 처리 장치 또는 방법
10
생물정보학, 즉 컴퓨터 분자 생물학에서 유전 또는 단백질 관련 데이터 처리를 위한 수단 또는 시스템
18
기능적인 게놈학이나 프로오테믹스(proteomics)에 대한 것, 예. 유전자형-표현형 관련, 연관 불균형, 집단 유전학, 묶음 지역 식별, 돌연변이, 유전자형이나 게놈 주석, 단백질-단백질 상호작용 또는 단백질-핵산 상호작용
G SECTION G — 물리학
06
산술논리연산; 계산; 계수
F
전기에 의한 디지털 데이터처리
19
특수한 어플리케이션에 특히 적합한 디지털 컴퓨팅 또는 데이터 처리 장치 또는 방법
10
생물정보학, 즉 컴퓨터 분자 생물학에서 유전 또는 단백질 관련 데이터 처리를 위한 수단 또는 시스템
22
뉴클레오티드나 아미노산에 관련된 순차 비교에 대한 것, 예. 상동 일치 검색, 모티프나 SNP 발견 또는 순서 정렬
출원인:
ILLUMINA, INC. [US/US]; 5200 Illumina Way San Diego, CA 92122, US
발명자:
GARCIA, Francisco, Jose; US
RACZY, Come; US
DAY, Aaron; US
CARNEY, Michael, J.; US
대리인:
FULLER, Michael, L.; US
우선권 정보:
62/405,82407.10.2016US
발명의 명칭: (EN) SYSTEM AND METHOD FOR SECONDARY ANALYSIS OF NUCLEOTIDE SEQUENCING DATA
(FR) SYSTÈME ET PROCÉDÉ D'ANALYSE SECONDAIRE DE DONNÉES DE SÉQUENÇAGE DE NUCLÉOTIDES
요약서:
(EN) Disclosed herein are systems and methods for performing secondary analyses of nucleotide sequencing data in a time-efficient manner. Some embodiments include performing a secondary analysis iteratively while sequence reads are generated by a sequencing system. Secondary analyses can encompass both alignment of sequence reads to a reference sequence (e.g., the human reference genome sequence) and utilization of this alignment to detect differences between a sample and the reference. Secondary analysis can enable detection of genetic differences, variant detection and genotyping, identification of single nucleotide polymorphisms (SNPs), small insertions and deletion (indels) and structural changes in the DNA, such as copy number variants (CNVs) and chromosomal rearrangements.
(FR) L'invention concerne des systèmes et des procédés permettant d'effectuer des analyses secondaires de données de séquençage de nucléotides d'une manière efficace et rapide. Certains modes de réalisation consistent à effectuer une analyse secondaire de manière itérative tandis que des lectures de séquence sont générées par un système de séquençage. Des analyses secondaires peuvent englober à la fois l'alignement de lectures de séquence avec une séquence de référence (par exemple, la séquence du génome de référence humain) et l'utilisation de cet alignement pour détecter des différences entre un échantillon et la référence. L'analyse secondaire peut permettre la détection de différences génétiques, la détection de variantes et le génotypage, l'identification de polymorphismes mononucléotidiques (SNP), des petites insertions et délétions (indels) et des modifications structurales dans l'ADN, telles que des variantes du nombre de copies (CNV) et des réarrangements chromosomiques.
front page image
지정국: AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JO, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW
아프리카지역 지식재산권기구(ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
유라시아 특허청 (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
유럽 특허청(EPO) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
African Intellectual Property Organization (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG)
공개언어: 영어 (EN)
출원언어: 영어 (EN)