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1. WO2022054178 - 個体ゲノムの構造変異検出方法及び装置

公開番号 WO/2022/054178
公開日 17.03.2022
国際出願番号 PCT/JP2020/034166
国際出願日 09.09.2020
IPC
G16B 30/10 2019.1
G物理学
16特定の用途分野に特に適合した情報通信技術[2018.01]
Bバイオインフォマティクス,すなわち計算分子生物学において遺伝子または蛋白質関連データの処理を行うことに特に適合した情報通信技術[2019.01]
30核酸またはアミノ酸の配列分析に特に適合したICT
10配列アライメント;ホモロジー検索
CPC
G16B 30/10
GPHYSICS
16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
30ICT specially adapted for sequence analysis involving nucleotides or amino acids
10Sequence alignment; Homology search
出願人
  • 株式会社日立ハイテク HITACHI HIGH-TECH CORPORATION [JP]/[JP]
発明者
  • 木村 宏一 KIMURA Kouichi
代理人
  • 特許業務法人平木国際特許事務所 HIRAKI & ASSOCIATES
優先権情報
公開言語 (言語コード) 日本語 (ja)
出願言語 (言語コード) 日本語 (JA)
指定国 (国コード)
発明の名称
(EN) METHOD AND DEVICE FOR DETECTING STRUCTURAL MUTATION OF INDIVIDUAL GENOME
(FR) PROCÉDÉ ET DISPOSITIF PERMETTANT DE DÉTECTER UNE MUTATION STRUCTURELLE D'UN GÉNOME INDIVIDUEL
(JA) 個体ゲノムの構造変異検出方法及び装置
要約
(EN) The present invention is a method for detecting structural mutation in an individual genome executed by a computer processor, the method comprising receiving standard genome sequence data, calculating the probability of failed mapping at each position in the standard genomic sequence data under the assumption of no mutations, receiving read sequence data of an individual genome, mapping each end of the read sequence data onto the standard genome sequence data, calculating the frequency of failed mapping at the ends of read sequence data at each position in the standard genome sequence data, determining whether the frequency of failed mapping is significantly higher than the probability of failed mapping at each position in the standard genome sequence data, extracting, as a mutation region candidate, a region on the standard genome sequence data in which the position where the frequency of failed mapping is determined to be significantly high continues for a predetermined length or longer, and outputting the mutation region candidate as a structural mutation detection result.
(FR) La présente invention concerne un procédé permettant de détecter une mutation structurelle dans un génome individuel exécuté par un processeur informatique, le procédé consistant à recevoir des données de séquence génomique standard, à calculer la probabilité d'une mise en correspondance défaillante à chaque position dans les données de séquence génomique standard dans l'hypothèse d'aucune mutation, à recevoir des données de séquence de lecture d'un génome individuel, à mettre en correspondance chaque extrémité des données de séquence de lecture avec les données de séquence génomique standard, à calculer la fréquence de mise en correspondance défaillante au niveau des extrémités des données de séquence de lecture à chaque position dans les données de séquence de génome standard, à déterminer si la fréquence de mise en correspondance défaillante est de manière significative plus élevée que la probabilité de mise en correspondance défaillante à chaque position dans les données de séquence génomique standard, à extraire, en tant que candidate de région de mutation, une région sur les données de séquence génomique standard dans laquelle la position où il est déterminé que la fréquence de mise en correspondance défaillante est de manière significative élevée continue pendant une durée prédéterminée ou plus longue, et à délivrer en sortie la candidate de région de mutation en tant que résultat de détection de mutation structurelle.
(JA) コンピュータのプロセッサにより実行される個体ゲノムの構造変異検出方法であって、標準ゲノム配列データを受信することと、標準ゲノム配列データの各位置において、変異がないと仮定した場合にマッピングに失敗する確率を計算することと、個体ゲノムのリード配列データを受信することと、リード配列データのそれぞれの末端を標準ゲノム配列データ上にマッピングすることと、標準ゲノム配列データの各位置でリード配列データの末端のマッピングに失敗した頻度を計算することと、標準ゲノム配列データの各位置において、マッピングに失敗した頻度がマッピングに失敗する確率と比較して有意に大きいか否かを判定することと、標準ゲノム配列データ上で、マッピングに失敗した頻度が有意に大きいと判定される位置が所定の長さ以上続く領域を、変異領域候補として抽出することと、変異領域候補を構造変異の検出結果として出力することと、を含む。
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