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1. WO2020121489 - 脳梗塞発症リスク予測方法

公開番号 WO/2020/121489
公開日 18.06.2020
国際出願番号 PCT/JP2018/045915
国際出願日 13.12.2018
IPC
C12Q 1/68 2018.01
C化学;冶金
12生化学;ビール;酒精;ぶどう酒;酢;微生物学;酵素学;突然変異または遺伝子工学
Q酵素,核酸または微生物を含む測定または試験方法;そのための組成物または試験紙;その組成物を調製する方法;微生物学的または酵素学的方法における状態応答制御
1酵素,核酸または微生物を含む測定または試験方法;そのための組成物;そのような組成物の製造方法
68核酸を含むもの
C12N 15/09 2006.01
C化学;冶金
12生化学;ビール;酒精;ぶどう酒;酢;微生物学;酵素学;突然変異または遺伝子工学
N微生物または酵素;その組成物;微生物の増殖,保存,維持;突然変異または遺伝子工学;培地
15突然変異または遺伝子工学;遺伝子工学に関するDNAまたはRNA,ベクター,例.プラスミド,またはその分離,製造または精製;そのための宿主の使用
09組換えDNA技術
C12N 15/12 2006.01
C化学;冶金
12生化学;ビール;酒精;ぶどう酒;酢;微生物学;酵素学;突然変異または遺伝子工学
N微生物または酵素;その組成物;微生物の増殖,保存,維持;突然変異または遺伝子工学;培地
15突然変異または遺伝子工学;遺伝子工学に関するDNAまたはRNA,ベクター,例.プラスミド,またはその分離,製造または精製;そのための宿主の使用
09組換えDNA技術
11DNAまたはRNAフラグメント;その修飾物
12動物蛋白質をコードする遺伝子
出願人
  • 国立研究開発法人国立循環器病研究センター NATIONAL CEREBRAL AND CARDIOVASCULAR CENTER [JP]/[JP]
  • 国立大学法人京都大学 KYOTO UNIVERSITY [JP]/[JP]
  • 株式会社 島津製作所 SHIMADZU CORPORATION [JP]/[JP]
発明者
  • 猪原 匡史 IHARA, Masafumi
  • 岡崎 周平 OKAZAKI, Shuhei
  • 小泉 昭夫 KOIZUMI, Akio
  • 川上 大輔 KAWAKAMI, Daisuke
代理人
  • 岡田 正広 OKADA, Masahiro
優先権情報
公開言語 (言語コード) 日本語 (JA)
出願言語 (言語コード) 日本語 (JA)
指定国 (国コード)
発明の名称
(EN) METHOD FOR PREDICTING BRAIN INFARCTION ONSET RISK
(FR) PROCÉDÉ DE PRÉDICTION DE RISQUE D'APPARITION D'INFARCTUS DU CERVEAU
(JA) 脳梗塞発症リスク予測方法
要約
(EN)
Provided is a method for predicting the onset risk or onset timing of brain infarction. A method for predicting the onset timing of brain infarction in a subject who has not yet developed brain infarction, said method comprising: a detection step for detecting the presence or absence of an RNF213 p.R4810K gene polymorphism in a sample collected from the subject who has not yet developed brain infarction; and a determination step for determining whether or not the brain infarction onset timing in the subject is earlier than usual depending on the presence or absence of the RNF213 p.R4810K gene polymorphism in the detection step. A genetic marker for predicting brain infarction onset risk, said genetic marker comprising an RNF213 p.R4810K gene polymorphism. A biomarker for predicting brain infarction onset risk, said biomarker comprising a polypeptide encoded by RNF213 p.R4810K gene.
(FR)
L'invention concerne un procédé pour prédire le risque d'apparition ou la temporisation d'apparition d'un infarctus du cerveau. L'invention concerne un procédé de prédiction de la temporisation d'apparition d'un infarctus du cerveau chez un sujet qui n'a pas encore développé un infarctus cérébral, ledit procédé comprenant une étape de détection pour détecter la présence ou l'absence d'un polymorphisme de gène RNF213 p.R4810K dans un échantillon collecté à partir du sujet qui n'a pas encore développé un infarctus cérébral ; et une étape de détermination pour déterminer si la temporisation de début d'infarctus cérébral chez le sujet est ou n'est pas plus précoce que d'habitude selon la présence ou l'absence du polymorphisme du gène RNF213 p.R4810K dans l'étape de détection. L'invention concerne un marqueur génétique permettant de prédire le risque d'apparition d'infarctus du cerveau, ledit marqueur génétique comprenant un polymorphisme de gène RNF213 p.R4810K. L'invention concerne un biomarqueur pour prédire le risque d'apparition d'un infarctus cérébral, ledit biomarqueur comprenant un polypeptide codé par le gène RNF213 p.R4810K.
(JA)
脳梗塞の発症リスクや発症時期を予測する方法を提供する。脳梗塞未発症の被検者由来のサンプルにおけるRNF213 p.R4810K遺伝子多型の有無を検出する検出ステップと、前記検出ステップにおけるRNF213 p.R4810K遺伝子多型の有無により、当該被験者の脳梗塞発症時期が通常よりも早いか否かを判定する判定ステップと、を含む、脳梗塞未発症の被検者の脳梗塞発症時期を予測する方法。RNF213 p.R4810K遺伝子多型からなる、脳梗塞発症リスクを予測するための遺伝子マーカー。RNF213 p.R4810K遺伝子がコードするポリペプチドからなる、脳梗塞発症リスクを予測するためのバイオマーカー。
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