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1. WO2020004640 - CREBBP遺伝子に変異を導入された遺伝子改変動物

公開番号 WO/2020/004640
公開日 02.01.2020
国際出願番号 PCT/JP2019/025902
国際出願日 28.06.2019
IPC
C 化学;冶金
12
生化学;ビール;酒精;ぶどう酒;酢;微生物学;酵素学;突然変異または遺伝子工学
N
微生物または酵素;その組成物;微生物の増殖,保存,維持;突然変異または遺伝子工学;培地
15
突然変異または遺伝子工学;遺伝子工学に関するDNAまたはRNA,ベクター,例.プラスミド,またはその分離,製造または精製;そのための宿主の使用
09
組換えDNA技術
11
DNAまたはRNAフラグメント;その修飾物
52
酵素または酵素前駆体をコードする遺伝子
54
転移酵素(2)
A 生活必需品
01
農業;林業;畜産;狩猟;捕獲;漁業
K
畜産;鳥,魚,昆虫の飼育;漁業;他に分類されない動物の飼育または繁殖;新規な動物
67
他に分類されない動物の飼育または繁殖;新規な動物
027
新規な脊椎動物
C 化学;冶金
12
生化学;ビール;酒精;ぶどう酒;酢;微生物学;酵素学;突然変異または遺伝子工学
N
微生物または酵素;その組成物;微生物の増殖,保存,維持;突然変異または遺伝子工学;培地
9
酵素,例.リガーゼ(6.);酵素前駆体;その組成物;酵素の調製,活性化,阻害,分離または精製方法
10
転移酵素(2.)
[IPC code unknown for C12Q 1/6869]
C12N 15/54 (2006.01)
A01K 67/027 (2006.01)
C12N 9/10 (2006.01)
C12Q 1/6869 (2018.01)
CPC
A01K 67/027
C12N 9/10
C12Q 1/6869
出願人
  • 学校法人 久留米大学 KURUME UNIVERSITY [JP/JP]; 福岡県久留米市旭町67番地 67, Asahi-machi, Kurume-shi, Fukuoka 8300011, JP
発明者
  • 佐藤 貴弘 SATO, Takahiro; JP
  • 児島 将康 KOJIMA, Masayasu; JP
  • 大石 佳苗 OISHI, Kanae; JP
代理人
  • 山尾 憲人 YAMAO, Norihito; JP
  • 櫻井 陽子 SAKURAI, Yoko; JP
優先権情報
2018-12466629.06.2018JP
公開言語 (言語コード) 日本語 (JA)
出願言語 (言語コード) 日本語 (JA)
指定国 (国コード)
発明の名称
(EN) TRANSGENIC ANIMAL HAVING MUTATION INTRODUCED INTO CREBBP GENE THEREIN
(FR) ANIMAL TRANSGÉNIQUE AYANT UNE MUTATION INTRODUITE DANS LE GÈNE CREBBP À L’INTÉRIEUR DE CE DERNIER
(JA) CREBBP遺伝子に変異を導入された遺伝子改変動物
要約
(EN)
Provided is a non-human transgenic animal in which a mutation is introduced into at least one of CREBBP gene loci, so that CREBBP gene can encode mutant CREBBP that comprises an amino acid sequence having at least 90% identity to the amino acid sequence represented by SEQ ID NO: 5. Also provided is a method for producing the transgenic animal, comprising introducing a mutation into at least one of CREBBP gene loci in a non-human animal. Still also provided is a use of the transgenic animal as a model for Rubinstein-Taybi syndrome or a model for advanced sleep phase syndrome.
(FR)
La présente invention concerne un animal transgénique non humain dans lequel une mutation est introduite dans au moins l’un des loci du gène CREBBP, de sorte que le gène CREBBP peut coder pour un CREBBP mutant qui comprend une séquence d’acides aminés ayant au moins 90 % d'identité vis-à-vis de la séquence d’acides aminés représentée par SEQ ID no : 5. L’invention concerne également un procédé de production de l’animal transgénique, comprenant l’introduction d’une mutation dans au moins l’un des loci du gène CREBBP dans un animal non humain. L’invention concerne encore également une utilisation de l’animal transgénique comme modèle du syndrome de Rubinstein-Taybi ou comme modèle pour le syndrome de phase de sommeil avancé.
(JA)
少なくとも1つのCREBBP遺伝子座に変異が導入されている非ヒト遺伝子改変動物であって、当該変異により、CREBBP遺伝子が、配列番号5のアミノ酸配列と90%以上の同一性を有するアミノ酸配列からなる変異型CREBBPをコードしている、非ヒト遺伝子改変動物を提供する。また、非ヒト動物の少なくとも1つのCREBBP遺伝子座に変異を導入することを含む、上記遺伝子改変動物の製造方法を提供する。さらに、上記遺伝子改変動物の、ルビンシュタイン・テイビ症候群のモデルまたは睡眠相前進症候群のモデルとしての使用を提供する。
国際事務局に記録されている最新の書誌情報