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1. (WO2019054326) コピー数計測装置、コピー数計測プログラム、コピー数計測方法および遺伝子パネル
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国際公開番号: WO/2019/054326 国際出願番号: PCT/JP2018/033424
国際公開日: 21.03.2019 国際出願日: 10.09.2018
IPC:
G06F 19/22 (2011.01) ,C12Q 1/68 (2018.01)
G 物理学
06
計算;計数
F
電気的デジタルデータ処理
19
特定の用途に特に適合したデジタル計算またはデータ処理の装置または方法
10
バイオインフォマティクス,すなわち計算分子生物学において遺伝子または蛋白質関連データの処理を行うための方法またはシステム
22
核酸またはアミノ酸の配列比較に関するもの,例.ホモロジー検索,モチーフまたはSNP発見,配列アラインメント
C 化学;冶金
12
生化学;ビール;酒精;ぶどう酒;酢;微生物学;酵素学;突然変異または遺伝子工学
Q
酵素または微生物を含む測定または試験方法そのための組成物または試験紙;その組成物を調製する方法;微生物学的または酵素学的方法における状態応答制御
1
酵素または微生物を含む測定または試験方法;そのための組成物;そのような組成物の製造方法
68
核酸を含むもの
出願人:
三菱スペース・ソフトウエア株式会社 MITSUBISHI SPACE SOFTWARE CO., LTD. [JP/JP]; 東京都港区浜松町二丁目4番1号 4-1, Hamamatsu-cho 2-chome, Minato-ku, Tokyo 1056132, JP
国立大学法人北海道大学 NATIONAL UNIVERSITY CORPORATION HOKKAIDO UNIVERSITY [JP/JP]; 北海道札幌市北区北8条西5丁目 Kita 8-jyo Nishi 5-chome, Kita-ku, Sapporo-shi, Hokkaido 0600808, JP
発明者:
谷嶋 成樹 TANISHIMA, Shigeki; JP
毛利 涼 MORI, Ryo; JP
酒寄 圭佑 SAKAYORI, Keisuke; JP
西原 広史 NISHIHARA, Hiroshi; JP
湯澤 明夏 YUZAWA, Sayaka; JP
代理人:
溝井国際特許業務法人 MIZOI INTERNATIONAL PATENT FIRM; 神奈川県鎌倉市大船二丁目17番10号3階 3rd floor, 17-10, Ofuna 2-chome, Kamakura-shi, Kanagawa 2470056, JP
優先権情報:
2017-17570313.09.2017JP
発明の名称: (EN) COPY NUMBER MEASUREMENT DEVICE, COPY NUMBER MEASUREMENT PROGRAM,COPY NUMBER MEASUREMENT METHOD AND GENE PANEL
(FR) DISPOSITIF DE MESURE DE NOMBRE DE COPIES, PROGRAMME DE MESURE DE NOMBRE DE COPIES, PROCÉDÉ DE MESURE DE NOMBRE DE COPIES ET PANEL DE GÈNES
(JA) コピー数計測装置、コピー数計測プログラム、コピー数計測方法および遺伝子パネル
要約:
(EN) According to the present invention, a position specifying unit (110) maps a plurality of tumor sample reads to a human genome array and specifies a target position which is a genome position of a base being changed with respect to the human genome array for each target gene. A frequency calculation unit (120) calculates a mutant allele frequency for each target position of each target gene. A distance calculation unit (130) calculates a feature distance corresponding to the difference between a reference mutant allele frequency and the mutant allele frequency corresponding to the peak density in a density distribution that indicates the density for the mutant allele frequency of the number of mapping reads for each target gene. The coefficient calculation unit (140) calculates a correction coefficient by using the feature distance for each target gene. The copy number calculation unit (150) calculates a copy number for each target gene in a cancer cell by using the copy number and the correction coefficient for each target gene in a tumor sample.
(FR) Selon la présente invention, une unité de spécification de position (110) associe une pluralité de lectures d’échantillon tumoral à un réseau de génomes humains et spécifie une position cible qui est une position de génome d’une base changée par rapport au réseau de génomes humains pour chaque gène cible. Une unité de calcul de fréquence (120) calcule une fréquence d’allèle mutant pour chaque position cible de chaque gène cible. Une unité de calcul de distance (130) calcule une distance de caractéristique correspondant à la différence entre une fréquence d’allèle mutant de référence et la fréquence d’allèle mutant correspondant à la densité de pointe dans une distribution de densités qui indique la densité pour la fréquence d’allèle mutant du nombre de lectures associées pour chaque gène cible. L’unité de calcul de coefficient (140) calcule un coefficient de correction à l’aide de la distance de caractéristique pour chaque gène cible. L’unité de calcul de nombre de copies (150) calcule un nombre de copies pour chaque gène cible dans une cellule cancéreuse à l’aide du nombre de copies et du coefficient de correction pour chaque gène cible dans un échantillon tumoral.
(JA) 位置特定部(110)は、複数の腫瘍サンプルリードをヒトゲノム配列にマッピングし、対象遺伝子毎にヒトゲノム配列に対して変化している塩基のゲノム位置である対象位置を特定する。頻度算出部(120)は、それぞれの対象遺伝子の対象位置毎に変異アリル頻度を算出する。距離算出部(130)は、対象遺伝子毎に、マッピングリード数の変異アリル頻度に対する密度を示す密度分布においてピーク密度に対応する変異アリル頻度と基準の変異アリル頻度との差に相当する特徴距離を算出する。係数算出部(140)は、対象遺伝子毎の特徴距離を用いて補正係数を算出する。コピー数算出部(150)は、腫瘍サンプルにおける対象遺伝子毎のコピー数と補正係数とを用いて、がん細胞における対象遺伝子毎のコピー数を算出する。
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指定国: AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JO, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW
アフリカ広域知的所有権機関(ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
ユーラシア特許庁(EAPO) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
欧州特許庁(EPO) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
アフリカ知的所有権機関(OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG)
国際公開言語: 日本語 (JA)
国際出願言語: 日本語 (JA)