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1. (WO2019022019) 挿入・欠失・逆位・転座・置換検出法
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国際公開番号: WO/2019/022019 国際出願番号: PCT/JP2018/027536
国際公開日: 31.01.2019 国際出願日: 23.07.2018
IPC:
C12Q 1/6827 (2018.01) ,C12M 1/00 (2006.01) ,C12N 15/09 (2006.01) ,G06F 19/22 (2011.01)
[IPC code unknown for C12Q 1/6827]
C 化学;冶金
12
生化学;ビール;酒精;ぶどう酒;酢;微生物学;酵素学;突然変異または遺伝子工学
M
酵素学または微生物学のための装置
1
酵素学または微生物学のための装置
C 化学;冶金
12
生化学;ビール;酒精;ぶどう酒;酢;微生物学;酵素学;突然変異または遺伝子工学
N
微生物または酵素;その組成物;微生物の増殖,保存,維持;突然変異または遺伝子工学;培地
15
突然変異または遺伝子工学;遺伝子工学に関するDNAまたはRNA,ベクター,例.プラスミド,またはその分離,製造または精製;そのための宿主の使用
09
組換えDNA技術
G 物理学
06
計算;計数
F
電気的デジタルデータ処理
19
特定の用途に特に適合したデジタル計算またはデータ処理の装置または方法
10
バイオインフォマティクス,すなわち計算分子生物学において遺伝子または蛋白質関連データの処理を行うための方法またはシステム
22
核酸またはアミノ酸の配列比較に関するもの,例.ホモロジー検索,モチーフまたはSNP発見,配列アラインメント
出願人:
国立研究開発法人農業・食品産業技術総合研究機構 NATIONAL AGRICULTURE AND FOOD RESEARCH ORGANIZATION [JP/JP]; 茨城県つくば市観音台3-1-1 3-1-1, Kannondai, Tsukuba-shi, Ibaraki 3058517, JP
発明者:
宮尾 安藝雄 MIYAO Akio; JP
代理人:
山本 秀策 YAMAMOTO Shusaku; JP
森下 夏樹 MORISHITA Natsuki; JP
▲駒▼谷 剛志 KOMATANI Takeshi; JP
優先権情報:
2017-14278224.07.2017JP
発明の名称: (EN) INSERTION, DELETION, INVERSION, TRANSLOCATION, AND SUBSTITUTION DETECTION METHOD
(FR) MÉTHODE DE DÉTECTION D'INSERTION, DE DÉLÉTION, D'INVERSION, DE TRANSLOCATION ET DE SUBSTITUTION
(JA) 挿入・欠失・逆位・転座・置換検出法
要約:
(EN) The present invention provides a method for detecting polymorphism between two or more sequences. One characteristic of this method is that, without requiring that longer sequences be formed (for instance, by assembly) by joining individual sequences (for instance, short reads from a next-generation sequencer) in sequence data, polymorphism can be detected. In one embodiment, this method is characterized in that, from a partial sequence in a target sequence matched to one sequence (for instance, a reference genome), a comparison of a target sequence and a reference is proceeded with and extended until a mismatch occurs, and in this way a mutation junction is determined.
(FR) La présente invention concerne une méthode de détection de polymorphisme entre deux séquences ou plus. Une caractéristique de cette méthode est que, sans nécessiter que des séquences plus longues soient formées (par exemple, par assemblage) en joignant des séquences individuelles (par exemple, des lectures courtes à partir d'un séquenceur de prochaine génération) dans des données de séquence, un polymorphisme peut être détecté. Dans un mode de réalisation, cette méthode est caractérisée en ce que, à partir d'une séquence partielle dans une séquence cible correspondant à une séquence (par exemple, un génome de référence), une comparaison d'une séquence cible et d'une référence est effectuée avec et étendue jusqu'à ce qu'un défaut d'appariement se produise, et de cette manière une jonction de mutation est déterminée.
(JA) 本発明において、2つ以上の配列の間における多型を検出する方法が提供される。本発明の方法は、配列データ中の個々の配列(例えば、次世代シーケンサーからのショートリード)を連結してより長い配列とすること(例えば、アセンブリ)を必要とせずに、多型を検出することができることを1つの特徴とする。1つの実施形態において、本発明の方法は、1つの配列(例えば、リファレンスゲノム)にマッチした対象配列上の部分配列から、対象配列とリファレンスとの比較を進めミスマッチが起こる部分まで伸長することを特徴とし、これにより変異のジャンクションを決定する。
指定国: AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JO, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW
アフリカ広域知的所有権機関(ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
ユーラシア特許庁(EAPO) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
欧州特許庁(EPO) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
アフリカ知的所有権機関(OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG)
国際公開言語: 日本語 (JA)
国際出願言語: 日本語 (JA)