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1. (WO2017037465) DIAGNOSTIC METHODS AND KITS
国際事務局に記録されている最新の書誌情報   

国際公開番号: WO/2017/037465 国際出願番号: PCT/GB2016/052710
国際公開日: 09.03.2017 国際出願日: 02.09.2016
予備審査請求日: 29.06.2017
IPC:
G01N 33/92 (2006.01)
G 物理学
01
測定;試験
N
材料の化学的または物理的性質の決定による材料の調査または分析
33
グループ1/00から31/00に包含されない,特有な方法による材料の調査または分析
48
生物学的材料,例.血液,尿;血球計
50
生物学的材料,例.血液,尿,の化学分析;生物学的特異性を有する配位子結合方法を含む試験;免疫学的試験
92
脂質,例.コレステロール,を含むもの
出願人:
SWANSEA UNIVERSITY [GB/GB]; Department of Research and Innovation Singleton Park Swansea, West Glamorgan SA2 8PP, GB
発明者:
GRIFFITHS, William; GB
WANG, Yuqin; GB
ABDEL-KHALIK, Jonas; GB
代理人:
BRADLEY, Adrian; GB
優先権情報:
1515573.202.09.2015GB
1516441.116.09.2015GB
1608459.213.05.2016GB
発明の名称: (EN) DIAGNOSTIC METHODS AND KITS
(FR) MÉTHODES DIAGNOSTIQUES ET KITS
要約:
(EN) The present invention relates to methods for the diagnosis or prognosis of conditions caused by defects in cholesterol biosynthesis, such as Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS), in particular to early diagnostic methods including in utero methods. In one aspect, the method compries detecting in a biological sample levels of delta-5 bile acid conjugated with 2-(acetylamino)-2-deoxy-D-glucose (GlcNAc) of formula (I)
(FR) La présente invention concerne des méthodes pour le diagnostic ou le pronostic d'états provoqués par des défauts dans la biosynthèse du cholestérol, tels que le syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS), en particulier des méthodes de diagnostic précoce comprenant des méthodes in utero. Dans un aspect de l'invention, le procédé consiste à détecter dans un échantillon biologique les taux d'acide delta-5 biliaire conjugué avec 2- (acétylamino)-2-désoxy-D-glucose (GlcNAc) de formule (I).
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指定国: AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JP, KE, KG, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW
アフリカ広域知的所有権機関(ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
ユーラシア特許庁(EAPO) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
欧州特許庁(EPO) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
アフリカ知的所有権機関(OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG)
国際公開言語: 英語 (EN)
国際出願言語: 英語 (EN)