(EN) Provided is a method for determining the gene state of a fetus, said method comprising: a target region selection step for selecting a target region for determining the gene state from among regions on human genome; a step for isolating a single cell from a maternal blood sample; a step for extracting genomic DNA from the single cell; a step for PCR amplifying the target region using the genomic DNA extracted from the single cell as a template and employing a primer set that is designed so as to PCR amplify the target region; and a DNA sequencing step for decoding the DNA base sequence of the PCR amplification product of the target region. In this method, the aforesaid primer set designed so as to PCR amplify the target region has been designed by a method for designing a primer set to be subjected to a polymerase chain reaction, said method comprising a first stage screening step based on local alignment scores and a second stage screening step based on global alignment scores.
(FR) L'invention concerne un procédé permettant de déterminer l'état des gènes chez un fœtus, ledit procédé comprenant : une étape de sélection de région cible pour sélectionner une région cible afin de déterminer l'état des gènes parmi des régions sur un génome humain; une étape d'isolation d'une cellule unique à partir d'un échantillon de sang maternel; une étape d'extraction d'ADN génomique à partir de la cellule unique; une étape d'amplification par PCR de la région cible au moyen de l'ADN génomique extrait de la cellule unique en tant que modèle et en utilisant un ensemble d'amorces conçu de manière à amplifier par PCR la région cible; et une étape de séquençage d'ADN pour décoder la séquence ADN de base du produit d'amplification par PCR de la région cible. Dans ce procédé, ledit ensemble d'amorces conçu de manière à amplifier par PCR la région cible a été conçu à l'aide d'un procédé de conception d'un ensemble d'amorces à soumettre à une réaction en chaîne par polymérase, ledit procédé comprenant une étape d'analyse de premier niveau sur la base de scores d'alignement local et une étape d'analyse de second niveau sur la base des scores d'alignement global.
(JA) ヒトゲノム上の領域から遺伝子状態を判定するための目的領域を選択する目的領域選択工程と、母体血試料から単一細胞を単離する工程と、単一細胞からゲノムＤＮＡを抽出する工程と、単一細胞から抽出したゲノムＤＮＡを鋳型として、目的領域をＰＣＲ増幅するように設計されたプライマーセットを用いて、目的領域をＰＣＲ増幅する工程と、目的領域のＰＣＲ増幅産物のＤＮＡ塩基配列を解読するＤＮＡシークエンシング工程と、とを備え、目的領域をＰＣＲ増幅するように設計されたプライマーセットは、ローカルアラインメントスコアに基づく第１段階選抜工程と、グローバルアラインメントスコアに基づく第２段階選抜工程とを有するポリメラーゼ連鎖反応に供するプライマーセットの設計方法によって設計される、胎児の遺伝子状態を判定する方法が提供される。