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1. WO2015016392 - 筋萎縮性側索硬化症の新規病因遺伝子

公開番号 WO/2015/016392
公開日 05.02.2015
国際出願番号 PCT/JP2014/070960
国際出願日 01.08.2014
IPC
C12Q 1/68 2006.01
C化学;冶金
12生化学;ビール;酒精;ぶどう酒;酢;微生物学;酵素学;突然変異または遺伝子工学
Q酵素,核酸または微生物を含む測定または試験方法;そのための組成物または試験紙;その組成物を調製する方法;微生物学的または酵素学的方法における状態応答制御
1酵素,核酸または微生物を含む測定または試験方法;そのための組成物;そのような組成物の製造方法
68核酸を含むもの
A61K 45/00 2006.01
A生活必需品
61医学または獣医学;衛生学
K医薬用,歯科用又は化粧用製剤
45A61K31/00~A61K41/00に属さない活性成分を含有する医薬品製剤
A61P 25/28 2006.01
A生活必需品
61医学または獣医学;衛生学
P化合物または医薬製剤の特殊な治療活性
25神経系疾患の治療薬
28中枢神経変性疾患治療剤,例.脳機能改善剤,認識増強剤,アルツハイマー病その他の痴呆症の治療剤
A61P 43/00 2006.01
A生活必需品
61医学または獣医学;衛生学
P化合物または医薬製剤の特殊な治療活性
43グループA61P1/00~A61P41/00に展開されていない特殊な目的の医薬
C12N 15/09 2006.01
C化学;冶金
12生化学;ビール;酒精;ぶどう酒;酢;微生物学;酵素学;突然変異または遺伝子工学
N微生物または酵素;その組成物;微生物の増殖,保存,維持;突然変異または遺伝子工学;培地
15突然変異または遺伝子工学;遺伝子工学に関するDNAまたはRNA,ベクター,例.プラスミド,またはその分離,製造または精製;そのための宿主の使用
09組換えDNA技術
G01N 33/53 2006.01
G物理学
01測定;試験
N材料の化学的または物理的性質の決定による材料の調査または分析
33グループG01N1/00~G01N31/00に包含されない,特有な方法による材料の調査または分析
48生物学的材料,例.血液,尿;血球計
50生物学的材料,例.血液,尿,の化学分析;生物学的特異性を有する配位子結合方法を含む試験;免疫学的試験
53免疫分析;生物学的特異的結合分析;そのための物質
CPC
C12Q 1/6883
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
1Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms
68involving nucleic acids
6876Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes
6883for diseases caused by alterations of genetic material
C12Q 2600/156
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
2600Oligonucleotides characterized by their use
156Polymorphic or mutational markers
G01N 2800/28
GPHYSICS
01MEASURING; TESTING
NINVESTIGATING OR ANALYSING MATERIALS BY DETERMINING THEIR CHEMICAL OR PHYSICAL PROPERTIES
2800Detection or diagnosis of diseases
28Neurological disorders
出願人
  • 国立大学法人東京大学 THE UNIVERSITY OF TOKYO [JP/JP]; 東京都文京区本郷七丁目3番1号 3-1, Hongo 7-chome, Bunkyo-ku, Tokyo 1138654, JP
発明者
  • 辻 省次 TSUJI, Shoji; JP
  • 高橋 祐二 TAKAHASHI, Yuji; JP
代理人
  • 小林 浩 KOBAYASHI, Hiroshi; JP
優先権情報
2013-16114702.08.2013JP
公開言語 (言語コード) 日本語 (JA)
出願言語 (言語コード) 日本語 (JA)
指定国 (国コード)
発明の名称
(EN) NEW CAUSATIVE GENE FOR AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS
(FR) NOUVEAU GÈNE RESPONSABLE DE LA SCLÉROSE LATÉRALE AMYOTROPHIQUE
(JA) 筋萎縮性側索硬化症の新規病因遺伝子
要約
(EN)
The purpose of the present invention is to provide a method for detecting ALS. The present invention pertains to an ALS detection method characterized in that of the ERBB4 gene base sequence sampled from a subject, the genetic alteration of the base in position 2780 or 3823 is analyzed, and said analysis results are associated with amyotrophic lateral sclerosis (ALS).
(FR)
La présente invention concerne une méthode de détection de la SLA. La présente invention se rapporte à une méthode de détection de la SLA caractérisée en ce que la séquence nucléotidique du gène ERBB4 est prélevée chez un sujet, l'altération génétique de la base dans la position 2780 ou 3823 est analysée, et lesdits résultats d'analyse sont associés à la sclérose latérale amyotrophique (SLA).
(JA)
本発明は、ALSの検出方法の提供を目的とする。本発明は、被験者から採取されたERBB4遺伝子の塩基配列のうち、第2780番目または第3823番目の塩基の遺伝子変異を解析し、当該解析結果と筋萎縮性側索硬化症(ALS)とを関連づけることを特徴とする、ALSの検出方法に関する。
国際事務局に記録されている最新の書誌情報