処理中

しばらくお待ちください...

設定

設定

出願の表示

1. WO2009044722 - 椎間板変性関連疾患感受性遺伝子およびその用途

公開番号 WO/2009/044722
公開日 09.04.2009
国際出願番号 PCT/JP2008/067720
国際出願日 30.09.2008
IPC
C12N 15/09 2006.01
C化学;冶金
12生化学;ビール;酒精;ぶどう酒;酢;微生物学;酵素学;突然変異または遺伝子工学
N微生物または酵素;その組成物;微生物の増殖,保存,維持;突然変異または遺伝子工学;培地
15突然変異または遺伝子工学;遺伝子工学に関するDNAまたはRNA,ベクター,例.プラスミド,またはその分離,製造または精製;そのための宿主の使用
09組換えDNA技術
A61K 38/00 2006.01
A生活必需品
61医学または獣医学;衛生学
K医薬用,歯科用又は化粧用製剤
38ペプチドを含有する医療製剤
A61P 19/02 2006.01
A生活必需品
61医学または獣医学;衛生学
P化合物または医薬製剤の特殊な治療活性
19骨格系疾患の治療剤
02関節疾患のためのもの,例.関節炎,関節症
C07K 14/47 2006.01
C化学;冶金
07有機化学
Kペプチド
1421個以上のアミノ酸を含有するペプチド;ガストリン;ソマトスタチン;メラノトロピン;その誘導体
435動物から;ヒトから
46脊椎動物から
47哺乳動物から
C12Q 1/68 2006.01
C化学;冶金
12生化学;ビール;酒精;ぶどう酒;酢;微生物学;酵素学;突然変異または遺伝子工学
Q酵素,核酸または微生物を含む測定または試験方法;そのための組成物または試験紙;その組成物を調製する方法;微生物学的または酵素学的方法における状態応答制御
1酵素,核酸または微生物を含む測定または試験方法;そのための組成物;そのような組成物の製造方法
68核酸を含むもの
G01N 33/15 2006.01
G物理学
01測定;試験
N材料の化学的または物理的性質の決定による材料の調査または分析
33グループG01N1/00~G01N31/00に包含されない,特有な方法による材料の調査または分析
15医薬
CPC
A61P 19/02
AHUMAN NECESSITIES
61MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
PSPECIFIC THERAPEUTIC ACTIVITY OF CHEMICAL COMPOUNDS OR MEDICINAL PREPARATIONS
19Drugs for skeletal disorders
02for joint disorders, e.g. arthritis, arthrosis
C07K 14/78
CCHEMISTRY; METALLURGY
07ORGANIC CHEMISTRY
KPEPTIDES
14Peptides having more than 20 amino acids; Gastrins; Somatostatins; Melanotropins; Derivatives thereof
435from animals; from humans
78Connective tissue peptides, e.g. collagen, elastin, laminin, fibronectin, vitronectin, cold insoluble globulin [CIG]
C12N 9/6491
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
NMICROORGANISMS OR ENZYMES; COMPOSITIONS THEREOF; PROPAGATING, PRESERVING, OR MAINTAINING MICROORGANISMS; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; CULTURE MEDIA
9Enzymes; Proenzymes; Compositions thereof
14Hydrolases (3)
48acting on peptide bonds (3.4)
50Proteinases ; , e.g. Endopeptidases (3.4.21-3.4.25)
64derived from animal tissue
6421from mammals
6489Metalloendopeptidases (3.4.24)
6491Matrix metalloproteases [MMP's], e.g. interstitial collagenase (3.4.24.7); Stromelysins (3.4.24.17; 3.2.1.22); Matrilysin (3.4.24.23)
C12Q 1/6883
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
1Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms
68involving nucleic acids
6876Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes
6883for diseases caused by alterations of genetic material
C12Q 2600/136
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
2600Oligonucleotides characterized by their use
136Screening for pharmacological compounds
C12Q 2600/156
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
2600Oligonucleotides characterized by their use
156Polymorphic or mutational markers
出願人
  • 独立行政法人理化学研究所 RIKEN [JP]/[JP] (AllExceptUS)
  • 池川 志郎 IKEGAWA, Shiro [JP]/[JP] (UsOnly)
発明者
  • 池川 志郎 IKEGAWA, Shiro
代理人
  • 特許業務法人特許事務所サイクス SIKs & Co.
優先権情報
2007-25734501.10.2007JP
公開言語 (言語コード) 日本語 (JA)
出願言語 (言語コード) 日本語 (JA)
指定国 (国コード)
発明の名称
(EN) GENE SUSCEPTIBLE TO DISEASE ASSOCIATED WITH INTERVERTEBRAL DISC DEGENERATION AND USE THEREOF
(FR) GÈNE SENSIBLE À UNE MALADIE ASSOCIÉE AVEC LA DÉGÉNÉRESCENCE D'UN DISQUE INTERVERTÉBRAL ET SON UTILISATION
(JA) 椎間板変性関連疾患感受性遺伝子およびその用途
要約
(EN)
It is intended to provide a diagnostic method for a disease associated with intervertebral disc degeneration (such as intervertebral disc degeneration or disk herniation) by genetic diagnosis or hemodiagnosis. According to the invention, a diagnostic method for genetic susceptibility to a disease associated with intervertebral disc degeneration of a test subject is provided. The diagnostic method is characterized by detecting one or more polymorphisms selected from the group consisting of polymorphisms which are present in thrombospondin-2 gene (THBS2 gene) and/or matrix metalloproteinase-9 gene (MMP9 gene) and have a higher frequency of one of the alleles in an arbitrary group of patients with a disease associated with intervertebral disc degeneration than in an arbitrary group of individuals without a disease associated with intervertebral disc degeneration in a specimen containing DNA collected from the test subject.
(FR)
On vise à proposer un procédé de diagnostic pour une maladie associée à une dégénérescence de disque intervertébral (telle qu'une détérioration structurale de disque intervertébral ou une hernie discale) par diagnostic et hémodiagnostic génétique. À cet effet, l'invention porte sur un procédé de diagnostic pour la sensibilité génétique à une maladie associée à une dégénérescence de disque intervertébral d'un sujet d'essai. Le procédé de diagnostic est caractérisé par la détection d'un ou plusieurs polymorphismes choisis dans le groupe constitué par les polymorphismes qui sont présents dans le gène de la thrombospondine-2 (gène THBS2) et/ou le gène de métalloprotéinase-9 de matrice (gène MMP9) et ont une fréquence de l'un des allèles dans un groupe arbitraire de patients présentant une maladie associée à une dégénérescence de disque intervertébral plus grande que dans un groupe arbitraire d'individus sans une maladie associée à une dégénérescence de disque intervertébral dans un échantillon contenant de l'ADN recueilli à partir du sujet d'essai.
(JA)
 本発明の目的は、遺伝子診断又は血液診断による椎間板変性関連疾患(椎間板変性症または椎間板ヘルニアなど)の診断方法を提供することである。本発明によれば、被験者より採取されたDNA含有試料において、トロンボスポンディン2遺伝子(THBS2遺伝子)、および/又はマトリックスメタロプロテアーゼ9遺伝子(MMP9遺伝子)内に存在する多型であって、内に存在する多型であって、一方のアレル頻度が、任意の椎間板変性関連疾患非罹患集団におけるよりも任意の椎間板変性関連疾患患者集団において高い多型からなる群より選択される1以上の多型を検出することを特徴とする、該被験者の椎間板変性関連疾患に対する遺伝的感受性の診断方法が提供される。
国際事務局に記録されている最新の書誌情報