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1. (WO2008093521) 遺伝子検査結果判定法およびプログラムおよびその装置

Pub. No.:    WO/2008/093521    International Application No.:    PCT/JP2008/050166
Publication Date: Fri Aug 08 01:59:59 CEST 2008 International Filing Date: Fri Jan 11 00:59:59 CET 2008
IPC: C12Q 1/68
C12M 1/00
C12N 15/09
Applicants: HITACHI HIGH-TECHNOLOGIES CORPORATION
株式会社日立ハイテクノロジーズ
TOCHIGI PREFECTURAL OFFICE
栃木県
MAEDA, Kohshi
前田 耕史
FUKUZONO, Shinichi
福薗 真一
SUGANO, Kokichi
菅野 康吉
Inventors: MAEDA, Kohshi
前田 耕史
FUKUZONO, Shinichi
福薗 真一
SUGANO, Kokichi
菅野 康吉
Title: 遺伝子検査結果判定法およびプログラムおよびその装置
Abstract:
 本発明は、標準試料と検査試料とで対立遺伝子の量比の変化量を比較して、染色体異常の有無を判定する遺伝子検査(特に検査結果が閾値前後であった場合)において、高い信頼性及び特異性で判定するための手段を提供する。本発明では、連鎖する2以上、好ましくは3以上の多型部位について、対立遺伝子の変化量から、標準試料に比較して遺伝子量が変化した対立遺伝子をそれぞれ決定し、前記対立遺伝子の組合せをハプロタイプと仮定した場合の発生頻度に基づいて染色体異常の有無を判定する。