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1. WO2022069710 - PROCÉDÉS DE CARACTÉRISATION DES LIMITATIONS DE LA DÉTECTION DE VARIANTS DANS DES FLUX DE TRAVAIL DE SÉQUENÇAGE DE NOUVELLE GÉNÉRATION

Numéro de publication WO/2022/069710
Date de publication 07.04.2022
N° de la demande internationale PCT/EP2021/077103
Date du dépôt international 01.10.2021
CIB
G16B 20/20 2019.1
GPHYSIQUE
16TECHNOLOGIES DE L’INFORMATION ET DE LA COMMUNICATION SPÉCIALEMENT ADAPTÉES À DES DOMAINES D’APPLICATION SPÉCIFIQUES
BBIO-INFORMATIQUE, c. à d. TECHNOLOGIES DE L’INFORMATION ET DE LA COMMUNICATION SPÉCIALEMENT ADAPTÉES AU TRAITEMENT DES DONNÉES GÉNÉTIQUES OU PROTÉIQUES DANS LA BIOLOGIE MOLÉCULAIRE INFORMATIQUE
20TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype
20Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
G16B 40/20 2019.1
GPHYSIQUE
16TECHNOLOGIES DE L’INFORMATION ET DE LA COMMUNICATION SPÉCIALEMENT ADAPTÉES À DES DOMAINES D’APPLICATION SPÉCIFIQUES
BBIO-INFORMATIQUE, c. à d. TECHNOLOGIES DE L’INFORMATION ET DE LA COMMUNICATION SPÉCIALEMENT ADAPTÉES AU TRAITEMENT DES DONNÉES GÉNÉTIQUES OU PROTÉIQUES DANS LA BIOLOGIE MOLÉCULAIRE INFORMATIQUE
40TIC spécialement adaptées aux biostatistiques; TIC spécialement adaptées à l’apprentissage automatique ou à l’exploration de données liées à la bio-informatique, p.ex. extraction de connaissances ou détection de motifs
20Analyse de données supervisée
CPC
C12Q 1/6869
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
1Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms
68involving nucleic acids
6869Methods for sequencing
G16B 20/20
GPHYSICS
16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
20ICT specially adapted for functional genomics or proteomics, e.g. genotype-phenotype associations
20Allele or variant detection, e.g. single nucleotide polymorphism [SNP] detection
G16B 30/00
GPHYSICS
16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
30ICT specially adapted for sequence analysis involving nucleotides or amino acids
G16B 30/10
GPHYSICS
16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
30ICT specially adapted for sequence analysis involving nucleotides or amino acids
10Sequence alignment; Homology search
G16B 40/00
GPHYSICS
16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
40ICT specially adapted for biostatistics; ICT specially adapted for bioinformatics-related machine learning or data mining, e.g. knowledge discovery or pattern finding
G16B 40/20
GPHYSICS
16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
40ICT specially adapted for biostatistics; ICT specially adapted for bioinformatics-related machine learning or data mining, e.g. knowledge discovery or pattern finding
20Supervised data analysis
Déposants
  • SOPHIA GENETICS S.A. [CI]/[CH]
Inventeurs
  • BIELER, Jonathan
  • POZZORINI, Christian
  • TUCK, Alex
  • XU, Zhenyu
Mandataires
  • WENGER, Joel
Données relatives à la priorité
20199741.802.10.2020EP
Langue de publication Anglais (en)
Langue de dépôt anglais (EN)
États désignés
Titre
(EN) METHODS FOR CHARACTERIZING THE LIMITATIONS OF DETECTING VARIANTS IN NEXT-GENERATION SEQUENCING WORKFLOWS
(FR) PROCÉDÉS DE CARACTÉRISATION DES LIMITATIONS DE LA DÉTECTION DE VARIANTS DANS DES FLUX DE TRAVAIL DE SÉQUENÇAGE DE NOUVELLE GÉNÉRATION
Abrégé
(EN) A genomic data analyser may process the next generation sequencing data of a patient sample to identify whether a variant is present (positive variant calling), absent at a high confidence (negative variant calling), or equivocal (possible false negative calling) as falling under a calculated limit of detection (LOD). This LOD estimate corresponds the lowest variant allele fraction (VAF) detectable at the required sensitivity (true positive rate). The presently disclosed genomic data analyser may improve any legacy variant caller of the prior art by automatically calculating the limitations of variant calling detection for a user-defined sensitivity and minimal VAF of interest for any variant genomic position and/or mutation, depending on analytical factors of the NGS assay and workflow such as the sample type, the DNA sample amount and the NGS assay library conversion rate (LCR), and/or its molecular barcoding capability, as well as its NGS assay error profile.
(FR) Un analyseur de données génomiques peut traiter les données de séquençage de nouvelle génération d'un échantillon de patient pour identifier si un variant est présent (appel de variant positif), absent à une confiance élevée (appel de variant négatif), ou équivoque (appel faux négatif éventuel) comme se situant sous une limite de détection calculée (LOD). Cette estimation de LOD correspond à la fraction d'allèle variant (VAF) la plus faible détectable à la sensibilité requise (taux de positivité réel). L'analyseur de données génomiques décrit ici peut améliorer tout appelant de variant hérité de l'état de la technique en calculant automatiquement les limitations de détection d'appel de variant pour une sensibilité définie par l'utilisateur et une VAF minimale d'intérêt pour toute position et/ou mutation génomique variante, en fonction de facteurs analytiques du test NGS et du flux de travail tel que le type d'échantillon, la quantité d'échantillon d'ADN et le taux de conversion de la bibliothèque de test NGS (LCR), et/ou sa capacité d'attribution de code-barres moléculaire, ainsi que son profil d'erreur de test NGS.
Documents de brevet associés
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